Neurofibromatoses adalah penyakit genetik yang terdedah kepada perkembangan tumor sistem saraf. Terdapat dua bentuk utama: neurofibromatosis jenis 1 dan neurofibromatosis jenis 2. Penyakit ini tidak boleh dirawat. Hanya komplikasi yang dirawat.

definisi

Neurofibromatosis adalah salah satu penyakit genetik yang paling biasa. Autosomal diwarisi secara dominan, mereka terdedah kepada perkembangan tumor sistem saraf. 

Terdapat dua bentuk utama: neurofibromatosis jenis 1 (NF1) yang juga dipanggil penyakit Von Recklinghausen dan neurofibromatosis jenis 2 dipanggil neurofibromatosis dengan neuroma akustik dua hala. Keterukan kedua-dua penyakit ini berbeza-beza. Ini adalah penyakit progresif. 

Punca 

Jenis 1 neurofibromatosis adalah penyakit genetik. Gen yang bertanggungjawab, NF1, terletak pada kromosom 17, mengubah pengeluaran neurofibromin. Dengan ketiadaan protein ini, tumor, selalunya benigna, berkembang. 

Dalam 50% kes, gen berasal daripada ibu bapa yang terjejas oleh penyakit ini. Dalam separuh kes yang lain, neurofibromatosis jenis 1 disebabkan oleh mutasi genetik spontan. 

Jenis 2 neurofibromatosis adalah penyakit genetik. Ia disebabkan oleh perubahan gen penindas tumor yang dibawa oleh kromosom 22.

Diagnostik 

Diagnosis neurofibromatosis adalah klinikal.

Diagnosis neurofibromatosis jenis 1 dibuat apabila 2 daripada tanda berikut hadir: sekurang-kurangnya enam bintik café-au-lait lebih daripada 5 mm dalam diameter terbesarnya pada individu pra-akil baligh, dan lebih daripada 15 mm pada individu akil baligh. , sekurang-kurangnya dua neurofibroma (tumor jinak bukan kanser) daripada sebarang jenis atau neurofibroma plexiform, lentigin axillary atau inguinal (bintik-bintik), glioma optik, dua nodul Lisch, lesi tulang ciri seperti displasia sphenoid, penipisan korteks tulang panjang dengan atau tanpa pseudarthrosis, saudara darjah pertama dengan NF1 mengikut kriteria di atas.

Diagnosis neurofibromatosis jenis 2 dibuat dengan kehadiran beberapa kriteria: kehadiran schwannomas vestibular dua hala (tumor dalam saraf yang menyambungkan telinga ke otak) yang divisualisasikan pada MRI, salah seorang ibu bapa yang menderita NF2 dan tumor vestibular unilateral atau dua. daripada yang berikut: neurofibroma; meningioma; glioma;

schwannoma (tumor sel Schwann yang mengelilingi saraf; katarak juvana.

Orang yang berkenaan 

Hampir 25 orang di Perancis mempunyai neurofibromatosis. Jenis 000 neurofibromatosis mewakili 1% daripada neurofibromatosis dan sepadan dengan penyakit dominan autosomal yang paling kerap dengan kejadian 95/1 hingga 3 kelahiran. Jenis kurang biasa 000 neurofibromatosis menjejaskan 3 dalam 500 orang. 

Faktor-faktor risiko 

Satu daripada dua pesakit mempunyai risiko menghantar neurofibromatosis jenis 1 atau jenis 2 kepada anak-anak mereka. Adik beradik kepada orang yang sakit mempunyai satu daripada dua risiko turut terjejas jika salah seorang daripada dua ibu bapa menghidap penyakit itu.

Jenis 1 dan jenis 2 neurofibtomatosis tidak menyebabkan gejala yang sama. 

Gejala neurofibromatosis jenis 1

Tanda kulit 

Tanda-tanda kulit adalah yang paling kerap: kehadiran bintik-bintik café au lait, berwarna coklat muda, bulat atau bujur; lentigin (jeragat) di bawah lengan, di celah pangkal paha dan leher, pigmentasi lebih meresap (kulit lebih gelap); tumor kulit (neurofibroma kutaneus dan neurofibroma subkutaneus, plexiform -campuran neurofibroma kutaneus dan subkutan).

Manifestasi neurologi

Mereka tidak dijumpai pada semua pesakit. Ia mungkin glioma laluan optik, tumor otak yang mungkin tanpa gejala atau memberi tanda seperti, contohnya, pengurangan ketajaman penglihatan atau penonjolan bola mata.

Tanda mata 

Mereka dikaitkan dengan penglibatan mata, kelopak mata atau orbit. Ini mungkin nodul Lisch, tumor kecil berpigmen pada iris, atau neurofibroma plexiform dalam soket mata. 

Mempunyai tengkorak besar (macrocephaly) adalah perkara biasa. 

Tanda-tanda lain neurofibromatosis jenis 1:

• Kesukaran pembelajaran dan kecacatan kognitif 
• Manifestasi tulang, jarang berlaku
• Manifestasi viseral
• Manifestasi endokrin 
• Manifestasi vaskular 

Gejala neurofibromatosis jenis 2 

Gejala-gejala yang boleh dilihat selalunya kehilangan pendengaran, tinnitus dan pening, kerana kewujudan neuroma akustik. Ciri utama NF2 ialah kehadiran Schwannomas vestibular dua hala. 

Kerosakan mata adalah perkara biasa. Keabnormalan mata yang paling biasa ialah katarak permulaan awal (juvenile cataract). 

Manifestasi kulit adalah kerap: tumor plak, schwannomas saraf periferal.

Pada masa ini tiada rawatan khusus untuk neurofibromatosis. Rawatan terdiri daripada menguruskan komplikasi. Pemantauan yang kerap pada zaman kanak-kanak dan dewasa boleh mengesan komplikasi ini.

Contoh pengurusan komplikasi neurofibromatosis jenis 1: neurofibroma kulit boleh dibuang melalui pembedahan atau dengan laser, rawatan kemoterapi disediakan untuk merawat glioma progresif pada laluan optik.

Tumor neurofibromatosis jenis 2 dirawat dengan pembedahan dan terapi sinaran. Kepentingan terapeutik utama ialah rawatan schwannomas vestibular dua hala, dan pengurusan risiko pekak. Implan batang otak adalah penyelesaian untuk pemulihan pendengaran pesakit yang telah pekak akibat penyakit tersebut.

Neurofibromatosis tidak boleh dicegah. Tidak ada cara untuk mencegah manifestasi penyakit pada orang yang membawa gen untuk neurofibromatosis jenis 1 dan jenis 2. Pemantauan tetap dapat mengesan komplikasi untuk mengurusnya. 

Diagnosis pra-implantasi memungkinkan untuk menanam semula embrio tanpa kecacatan genetik.