Cystinuria adalah cacat yang diwarisi dalam penyerapan semula tubulus asid amino, sistin, dengan peningkatan perkumuhan kencing dan pembentukan batu sistin di saluran kencing. Gejala mungkin kolik ginjal, jangkitan saluran kencing, atau kegagalan buah pinggang. Rawatan ini berdasarkan peningkatan pengambilan cecair, penyesuaian makanan, alkalinisasi air kencing atau pengambilan ubat untuk melarutkan sistin.

Cystinuria adalah penyakit ginjal yang diwarisi yang jarang berlaku yang menyebabkan ekskresi sistin berlebihan dalam air kencing. Asid amino ini, sangat larut dalam air kencing, kemudian membentuk kristal, yang bergabung menjadi batu dalam:

• kelopak buah pinggang;
• pyelon atau pelvis, iaitu kawasan di mana air kencing dikumpulkan dan kemudian dikeluarkan dari buah pinggang;
• ureter, yang merupakan saluran sempit yang panjang yang membawa air kencing dari buah pinggang ke pundi kencing;
• pundi kencing;
• uretra.

Pembentukan batu cystine ini - atau lithiasis - boleh menyebabkan penyakit buah pinggang kronik.

Prevalensi cystinuria berbeza-beza mengikut etnik, mulai dari 1 dalam 2 pada populasi Yahudi Lubnan - populasi dengan frekuensi tertinggi - hingga 500 dalam 1 di Sweden. Purata prevalensi keseluruhan dianggarkan berjumlah 100 dalam 000 orang. Lelaki pada amnya lebih terkena daripada wanita.

Cystinuria menampakkan dirinya pada usia berapa pun. Lelaki cenderung mempunyai penyakit yang lebih serius. Kemunculan batu ginjal sebelum usia tiga tahun lebih biasa pada kanak-kanak lelaki. Pengiraan dilakukan secara dua hala pada lebih daripada 75% kes dan berulang pada lebih daripada 60% kes, dengan kekerapan lebih tinggi pada lelaki. Walaupun hanya 1 hingga 2% batu dewasa, ini adalah lithiasis genetik yang paling biasa, dan bertanggungjawab untuk sekitar 10% batu kanak-kanak.

Cystinuria disebabkan oleh kelainan yang diwarisi tubulus ginjal, yang mengakibatkan pengurangan penyerapan semula ginjal tubulus proksimal cystine, dan peningkatan kepekatan sistin urin.

Terdapat dua kelainan genetik yang menyebabkan kebanyakan kes cystinuria:

• mutasi homozigot gen SLC3A1 (2p21) yang terlibat dalam cystinuria jenis A;
• mutasi homozigot dalam gen SLC7A9 (19q13.11) yang terlibat dalam cystinuria jenis B.

Gen ini menyandikan protein yang bersama-sama membentuk heterodimer yang bertanggungjawab untuk pengangkutan sistin di tubulus proksimal. Kelainan pada salah satu protein ini mengakibatkan disfungsi transporter.

Kerana gen ini bersifat resesif, orang yang menghidap penyakit ini pasti mewarisi dua gen yang tidak normal, satu dari setiap ibu bapa. Seseorang yang hanya mempunyai satu gen yang tidak normal boleh mengeluarkan lebih banyak daripada jumlah sistin normal dalam air kencing tetapi tidak cukup untuk membentuk batu cystine. Tidak ada hubungan antara "genotip" (cystinuria A atau cystinuria B) dan ketakutan atau keparahan gejala.

Walaupun gejala cystinuria dapat muncul pada bayi, gejala pertama muncul sebelum usia 20 tahun pada sekitar 80% pesakit, dan rata-rata sekitar 12 tahun pada kanak-kanak perempuan dan 15 tahun pada kanak-kanak lelaki.

Selalunya simptom pertama adalah rasa sakit yang kuat, yang boleh sampai ke serangan "kolik ginjal", yang disebabkan oleh kekejangan ureter, di tempat batu terkunci. Batu saluran kencing juga boleh menyebabkan:

• sakit belakang atau perut bawah yang berterusan;
• hematuria, iaitu kehadiran darah dalam air kencing;
• penghapusan batu kecil dalam air kencing (terutama pada bayi).

Mereka juga boleh menjadi tempat di mana bakteria berkembang dan menyebabkan jangkitan saluran kencing atau, lebih jarang, kegagalan buah pinggang.

Pada kanak-kanak yang sangat jarang berlaku, cystinuria mungkin dikaitkan dengan kelainan neurologi seperti hipotonia neonatal, sawan, atau kelewatan perkembangan. Ini adalah sindrom kompleks kerana "penghapusan", iaitu kehilangan fragmen DNA, membawa beberapa gen yang bersebelahan dengan gen SLC3A1 pada kromosom 2.

Rawatan cystinuria melibatkan pencegahan pembentukan batu cystine dengan mengekalkan kepekatan rendah asid amino ini dalam air kencing.

Pengambilan cecair meningkat

Untuk tujuan ini, seseorang harus minum sejumlah cecair yang mencukupi untuk menghasilkan sekurang-kurangnya 3 hingga 4 liter air kencing setiap hari. Oleh kerana risiko pembentukan batu lebih tinggi pada waktu malam, kerana anda tidak minum dan air kencing dihasilkan dalam jumlah yang lebih sedikit, disarankan agar anda minum cecair sebelum tidur. Pada bayi, minum minuman pada waktu malam mungkin memerlukan pemasangan tiub nasogastrik atau gastrostomi.

Diet rendah protein dan garam, dan tinggi makanan alkali

Makanan rendah metionin, pendahulu sistein, menurunkan perkumuhan sistin kencing. Methionine adalah asid amino penting, jadi penyingkirannya tidak mungkin tetapi pengambilannya mungkin terhad. Untuk ini, adalah persoalan menghilangkan makanan yang sangat kaya dengan metionin seperti ikan kod kering, daging kuda atau bahkan udang karang dan gruyere, dan mengehadkan pengambilan daging, ikan, telur hingga 120-150 gram sehari. dan keju. Diet rendah protein tidak digalakkan untuk kanak-kanak dan remaja.

Meningkatkan pengambilan makanan beralkali seperti kentang, sayur-sayuran hijau atau berwarna-warni, dan pisang, serta pengambilan garam yang kurang juga dapat membantu mengurangkan kepekatan sistin dalam air kencing. Sebenarnya, perkumuhan natrium dalam air kencing meningkatkan kadar sistin. Oleh itu, pada sesetengah pesakit, perkumuhan sistin kencing dapat berkurang sebanyak 50% dengan mengurangkan pengambilan natrium diet menjadi 50 mmol / hari.

Ubat untuk mengalkali air kencing

Oleh kerana cystine larut dengan lebih mudah dalam air alkali, iaitu air kencing daripada urin yang berasid, maka disyorkan, agar air kencing kurang berasid dan oleh itu meningkatkan kelarutan sistin, sehingga mengambil:

• perairan beralkali;
• 6 hingga 8 gram sehari kalium sitrat dalam 1,5 hingga 2 liter air;
• 8 hingga 16 gram sehari kalium bikarbonat dalam 2 hingga 3 liter air;
• atau acetazolamide 5 mg / kg (hingga 250 mg) secara lisan pada waktu tidur.

Ubat untuk melarutkan sistin

Sekiranya batu terus terbentuk walaupun terdapat langkah-langkah ini, ubat-ubatan berikut mungkin diberikan:

• penisilin (7,5 mg / kg secara lisan 4 kali / hari pada kanak-kanak kecil dan 125 mg hingga 0,5 g secara lisan 4 kali / hari pada kanak-kanak yang lebih tua);
• tiopronin (100 hingga 300 mg secara lisan 4 kali / hari);
• atau captopril (0,3 mg / kg secara lisan 3 kali / hari).

Ubat ini bertindak balas dengan sistin dan menyimpannya dalam bentuk hingga lima puluh kali lebih larut daripada sistin itu sendiri.

Pengurusan urologi

Pengurusan batu yang tidak hilang secara spontan memerlukan teknik urologi untuk rawatan lithiasis. Ahli urologi mungkin menggunakan prosedur yang paling tidak invasif, bergantung pada setiap keadaan, seperti ureterorenoskopi atau nefrolitotomi perkutan.