. patah tulang diperhatikan semasa osteogenesis imperfecta berlaku pada tulang panjang (terutama pada anggota bawah) dan tulang rata (tulang rusuk, vertebra). Patah tulang paha adalah yang paling kerap diperhatikan. Fraktur ini sering mendatar, sedikit berpindah dan menyatukan dalam jangka masa yang sama dengan patah tulang yang berlaku pada tulang normal. Kejadian patah tulang ini berkurang dengan usia terutama pada wanita dari akil baligh hingga menopaus berkat penghasilan estrogen.

. kecacatan tulang (femur, tibia, tulang rusuk, tulang pelvis) berlaku secara spontan atau berkaitan dengan kapalan ganas. Mampatan tulang belakang boleh menjadi penyebab kerapuhan tulang belakang (scoliosis).

Perpindahan ke atas foramen oksipital (bukaan pada tingkat dasar tengkorak yang memungkinkan saraf tunjang melintas) mencirikan ubah bentuk kranial (juga disebut "kesan basilar"). Sakit kepala (sakit kepala), refleks osteotendinus yang tajam dengan kelemahan anggota bawah atau kerosakan pada saraf kranial (saraf trigeminal) adalah komplikasi kecacatan kranial dan membenarkan praktik pengimejan resonans magnetik nuklear (MRI). ). Akhirnya, wajah boleh menjadi sedikit cacat (penampilan segitiga dengan dagu kecil). X-ray tengkorak memungkinkan untuk menonjolkan tulang Wormian (menyerupai tulang supernumerary dan dikaitkan dengan kecacatan dalam pengoksidaan).

Perawakan pendek sering dilihat pada osteogenesis imperfecta.

Akhirnya, manifestasi lain adalah mungkin:

- Yangkerosakan mata (sclera) dengan kemerahan warna putih mata.

- Hiplaksisitas ligamen, terdapat pada lebih daripada dua pertiga pesakit, boleh menyebabkan kaki rata.

- pekak yang boleh berlaku pada masa kanak-kanak adalah perkara biasa pada masa dewasa. Ia tidak pernah mendalam. Kehilangan pendengaran dikaitkan dengan kerosakan pada telinga dalam atau tengah. Keabnormalan ini dikaitkan dengan pengoksidaan yang buruk, ketekunan tulang rawan di kawasan yang biasanya beroksidasi dan deposit kalsium yang tidak normal.

- mimisan dan lebam (terutama pada kanak-kanak) memberi bukti kerapuhan kulit dan kapilari.

- kerosakan gigi disebut dentinogenesis tidak sempurna. Ia mempengaruhi gigi susu (yang lebih kecil daripada biasa) dan gigi kekal (penampilan berbentuk loceng, menyempit di pangkalnya) dan sesuai dengan kerapuhan dentin. Enamel berpecah dengan mudah menyebabkan dentin terdedah. Gigi ini haus sangat awal dan abses dapat berkembang. Ia memberi gigi warna kuning dan menjadikannya lebih globular. Keluarga tertentu mempunyai kecacatan gigi yang ditularkan secara genetik, sangat serupa, tanpa bukti osteogenesis imperfecta.

- akhirnya, keabnormalan kardiovaskular telah dilaporkan pada orang dewasa: regurgitasi aorta, prolaps injap mitral, kekurangan mitral, pelebaran, aneurisma atau pecah rongga jantung, saluran darah aorta atau serebrum.

Keterukan berubah-ubah

Penyakit ini berbeza-beza dari pesakit ke pesakit dan semua gejala yang dijelaskan jarang terdapat pada pesakit yang sama. Oleh kerana kebolehubahan klinikal yang besar ini (heterogenitas), klasifikasi bentuk penyakit (Klasifikasi senyap) digunakan dan merangkumi empat jenis:

- Le jenis I : bentuk sederhana yang paling kerap (beberapa patah tulang dan ubah bentuk). Fraktur biasanya dilihat selepas kelahiran. Ukurannya hampir normal. Sklera berwarna biru. Dentinogenesis imperfecta diperhatikan pada jenis IA tetapi tidak ada pada sinar B. X tengkorak menunjukkan penampilan berbintik-bintik (pulau-pulau osifikasi yang tidak teratur)

- jenis II : bentuk serius, tidak sesuai dengan nyawa (mematikan) kerana kegagalan pernafasan. X-ray menunjukkan tulang yang panjang dan rapuh (akordion femur) dan tulang rusuk rosario

- jenis III : bentuk teruk tetapi tidak membawa maut. Fraktur diperhatikan lebih awal dan kerap sebelum kelahiran; Gejala termasuk kecacatan tulang belakang (kyphoscoliosis) dan perawakan pendek. Sklera berubah warna. Mungkin terdapat dentinogenesis yang tidak sempurna.

- jenis IV : keparahan pertengahan antara jenis I dan jenis III, ia dicirikan oleh sklera putih, ubah bentuk tulang panjang, tengkorak dan vertebra (vertebra rata: platyspondyly). Dentinogenesis tidak sempurna tidak konsisten.