Contents [show]
Trisomi 21 (Sindrom Down)
Trisomi 21, juga dipanggil Down Syndrome, adalah penyakit yang disebabkan oleh kelainan pada kromosom (struktur sel yang mengandungi bahan genetik badan). Orang dengan sindrom Down mempunyai tiga kromosom 21 dan bukannya hanya satu pasangan. Ketidakseimbangan dalam fungsi genom (semua maklumat keturunan yang terdapat dalam sel manusia) dan organisma menyebabkan terencat akal kekal dan kelewatan perkembangan.
Sindrom Down boleh berbeza dalam keterukan. Sindrom ini semakin dikenali dan campur tangan awal boleh membuat perubahan besar dalam kualiti hidup kanak-kanak dan orang dewasa yang menghidap penyakit ini. Dalam kebanyakan kes, penyakit ini bukan keturunan, iaitu tidak berjangkit daripada ibu bapa kepada anak-anak mereka.
Mongolisme, Sindrom Down dan Trisomi 21 Sindrom Down berhutang namanya kepada doktor Inggeris John Langdon Down yang menerbitkan pada tahun 1866 perihalan pertama orang dengan sindrom Down. Sebelumnya, doktor Perancis lain telah memerhatikannya. Memandangkan penghidapnya mempunyai ciri-ciri khas Mongol, iaitu kepala kecil, muka bulat dan pipih dengan mata senget dan senget, penyakit ini secara bahasa dipanggil "Mongoloid idiocy" atau Mongolisme. Hari ini, denominasi ini agak merendahkan. Pada tahun 1958, doktor Perancis Jérôme Lejeune mengenal pasti punca sindrom Down, iaitu, kromosom tambahan pada 21st sepasang kromosom. Buat pertama kalinya, hubungan telah diwujudkan antara terencat akal dan kelainan kromosom. Penemuan ini membuka kemungkinan baru untuk memahami dan merawat banyak penyakit mental yang berasal dari genetik. |
Sebab-sebabnya
Setiap sel manusia mengandungi 46 kromosom yang disusun dalam 23 pasangan di mana gen ditemui. Apabila telur dan sperma disenyawakan, setiap ibu bapa menghantar 23 kromosom kepada anak mereka, dengan kata lain, separuh daripada solek genetik mereka. Sindrom Down disebabkan oleh kehadiran kromosom ketiga 21, disebabkan oleh kelainan semasa pembahagian sel.
Kromosom 21 ialah kromosom terkecil: ia mempunyai sekitar 300 gen. Dalam 95% kes sindrom Down, kromosom berlebihan ini terdapat dalam semua sel badan mereka yang terjejas.
Bentuk sindrom Down yang jarang berlaku disebabkan oleh keabnormalan lain dalam pembahagian sel. Dalam kira-kira 2% penghidap sindrom Down, kromosom berlebihan hanya terdapat dalam beberapa sel badan. Ini dipanggil mozek trisomi 21. Dalam kira-kira 3% penghidap sindrom Down, hanya sebahagian daripada kromosom 21 yang berlebihan. Ini adalah trisomi 21 melalui translokasi.
Kelaziman
Di Perancis, trisomi 21 adalah penyebab utama kecacatan mental yang berasal dari genetik. Terdapat kira-kira 50 orang yang menghidap sindrom Down. Patologi ini menjejaskan 000 dalam 21 hingga 1 kelahiran.
Menurut Kementerian Kesihatan Quebec, sindrom Down menjejaskan kira-kira 21 dalam 1 kelahiran. Mana-mana wanita boleh mempunyai bayi dengan sindrom Down, tetapi kemungkinan meningkat dengan usia. Pada usia 770 tahun, seorang wanita akan mempunyai risiko 21 dalam 20 untuk mempunyai anak dengan sindrom Down. Pada umur 1, risiko adalah 1500 dalam 30. Risiko ini akan berkurangan daripada 1 dalam 1000 kepada 1 tahun dan daripada 100 dalam 40 kepada 1 tahun.
Diagnostik
Diagnosis sindrom Down biasanya dibuat selepas kelahiran, apabila anda melihat ciri-ciri bayi. Walau bagaimanapun, untuk mengesahkan diagnosis, perlu melakukan karyotype (= ujian yang membolehkan kajian kromosom). Sampel darah bayi diambil untuk menganalisis kromosom dalam sel.
Ujian pranatal
Terdapat dua jenis ujian pranatal yang boleh mendiagnosis trisomi 21 sebelum kelahiran.
. ujian saringan yang bertujuan untuk semua wanita hamil, menilai sama ada kebarangkalian atau risiko bahawa bayi akan mempunyai trisomi 21 adalah rendah atau tinggi. Ujian ini terdiri daripada sampel darah dan kemudian analisis ketelusan nuchal, iaitu ruang antara kulit leher dan tulang belakang janin. Ujian ini berlaku semasa ultrasound antara 11 dan 13 minggu kehamilan. Ia selamat untuk janin.
. ujian diagnostik yang bertujuan untuk wanita berisiko tinggi, menunjukkan sama ada janin mempunyai penyakit itu. Ujian ini biasanya dilakukan antara 15st dan 20st minggu kehamilan. Ketepatan teknik ini untuk saringan sindrom Down adalah kira-kira 98% hingga 99%. Keputusan ujian tersedia dalam 2-3 minggu. Sebelum menjalani sebarang ujian ini, wanita hamil dan pasangannya juga dinasihatkan untuk berjumpa dengan perunding genetik untuk membincangkan risiko dan faedah yang berkaitan dengan campur tangan ini.
Amniosentesis
THEamniosentesis boleh menentukan dengan pasti sama ada janin mempunyai sindrom Down. Ujian ini biasanya dilakukan antara 21hbst dan 22st minggu kehamilan. Sampel air ketuban dari rahim wanita hamil diambil menggunakan jarum nipis yang dimasukkan ke dalam perut. Amniosentesis membawa risiko komplikasi tertentu, yang boleh pergi sejauh kehilangan janin (1 dalam 200 wanita terjejas). Ujian ini ditawarkan terutamanya kepada wanita yang berisiko tinggi berdasarkan ujian saringan.
Pensampelan vilus korion.
Persampelan (atau biopsi) vili korionik (PVC) memungkinkan untuk menentukan sama ada janin mempunyai kelainan kromosom seperti trisomi 21. Teknik ini terdiri daripada mengeluarkan serpihan plasenta yang dipanggil vili korionik. Sampel diambil melalui dinding perut atau faraj antara 11st dan 13st minggu kehamilan. Kaedah ini membawa risiko keguguran sebanyak 0,5 hingga 1%.
Berita semasa mengenai Passeport Santé, ujian baharu yang menjanjikan untuk mengesan sindrom Down https://www.passeportsante.net/fr/Actualites/Nouvelles/Fiche.aspx?doc=nouveau-test-prometteur-pour-detecter-la-trisomie-21 https://www.passeportsante.net/fr/Actualites/Nouvelles/Fiche.aspx?doc=un-test-prenatal-de-diagnostic-de-la-trisomie-21-lifecodexx-a-l-essai-en-france https://www.passeportsante.net/fr/Actualites/Nouvelles/Fiche.aspx?doc=depistage-precoce-de-la-trisomie-21-vers-une-alternative-aux-tests-actuels-20110617 |
Trisomi lain Istilah trisomi merujuk kepada fakta bahawa seluruh kromosom atau serpihan kromosom diwakili dalam tiga kali ganda dan bukannya dua. Antara 23 pasang kromosom yang terdapat dalam sel manusia, yang lain boleh menjadi subjek trisomi lengkap atau separa. Walau bagaimanapun, lebih daripada 95% janin yang terjejas mati sebelum dilahirkan atau selepas hanya beberapa minggu hidup. La trisomi 18 (atau sindrom Edwards) ialah kelainan kromosom yang disebabkan oleh kehadiran kromosom tambahan 18. Kejadian dianggarkan pada 1 dalam 6000 hingga 8000 kelahiran. La trisomi 13 adalah kelainan kromosom yang disebabkan oleh kehadiran tambahan 13 kromosom. Ia menyebabkan kerosakan pada otak, organ dan mata, serta pekak. Insidennya dianggarkan pada 1 dalam 8000 hingga 15000 kelahiran. |
Kesan kepada keluarga
Ketibaan dalam keluarga bayi dengan sindrom Down mungkin memerlukan tempoh penyesuaian. Kanak-kanak ini memerlukan penjagaan khas dan perhatian tambahan. Luangkan masa untuk mengenali anak anda dan sediakan tempat untuknya dalam keluarga. Setiap kanak-kanak yang menghidap sindrom Down mempunyai personaliti tersendiri dan memerlukan kasih sayang dan sokongan seperti yang lain.