Penyakit Pompe adalah nama yang biasa diberikan untuk "glikogenosis tipe II (GSD II)".

Patologi ini dicirikan oleh pengumpulan glikogen yang tidak normal dalam tisu.

Glikogen ini adalah polimer glukosa. Ini adalah karbohidrat yang terbentuk dari rantai molekul glukosa yang panjang, membentuk simpanan utama glukosa dalam tubuh dan dengan itu merupakan sumber tenaga penting bagi manusia.

Bentuk penyakit yang berbeza wujud bergantung pada gejala dan molekul kimia yang terdapat di dalam tisu. Enzim tertentu dianggap bertanggungjawab untuk pengumpulan glikogen yang tidak normal ini. Ini termasuk glukosa 6-fosfatase, Di dalamamilo- (1-6) -glucosidase tetapi di atas semua dariα-1-4-glukosidase. (1)

Ini kerana enzim yang terakhir terdapat dalam bentuk asam di dalam badan dan mampu menghidrolisis (memusnahkan bahan kimia oleh air) glikogen menjadi unit glukosa. Oleh itu, aktiviti molekul ini membawa kepada pengumpulan glikogen intralysosomal (intraselular organelle dalam organisma eukariotik).

Kekurangan α-1,4-glukosidase ini hanya dinyatakan oleh organ tertentu, dan terutama otot jantung dan rangka. (2)

Penyakit Pompe mengakibatkan kerosakan otot rangka dan pernafasan. Penyakit jantung hipertrofik (penebalan struktur jantung) sering dikaitkan dengannya.

Penyakit ini lebih kerap menyerang orang dewasa. Walau bagaimanapun, gejala yang berkaitan dengan bentuk dewasa berbeza dengan gejala yang berkaitan dengan bentuk bayi. (2)

Ia adalah patologi yang diwarisi oleh transmisi resesif autosom.

Gen yang mengekod enzim α-1,4-glukosidase dibawa oleh autosom (kromosom bukan seksual) dan subjek resesif mesti mempunyai dua alel yang sama untuk menyatakan ciri fenotipik penyakit ini.

Oleh itu, penyakit Pompe dicirikan oleh pengumpulan glikogen di lisosom otot rangka dan jantung. Walau bagaimanapun, patologi ini juga boleh mempengaruhi kawasan tubuh yang lain: hati, otak atau saraf tunjang.

Gejalanya juga berbeza bergantung pada subjek yang terkena.

- Bentuk yang mempengaruhi bayi baru lahir terutamanya dicirikan oleh penyakit jantung hipertrofik. Ia adalah serangan jantung dengan penebalan struktur otot.

- Bentuk bayi biasanya muncul antara 3 dan 24 bulan. Bentuk ini ditentukan terutamanya oleh gangguan pernafasan atau bahkan kegagalan pernafasan.

- Bentuk dewasa, sebahagiannya, dinyatakan oleh penglibatan jantung progresif. (3)

Gejala utama glikogenosis jenis II adalah:

- Keletihan otot dalam bentuk distrofi otot (kelemahan dan degenerasi serat otot yang kehilangan isipadu) atau miopati (set penyakit yang mempengaruhi otot), yang mengakibatkan keletihan kronik, kesakitan dan kelemahan otot. Otot yang terkena penyakit ini adalah otot lokomotor, pernafasan dan jantung.

- ketidakupayaan organisma menurunkan glikogen yang terkumpul di dalam lisosom. (4)

Penyakit Pompe adalah penyakit yang diwarisi. Pemindahan patologi ini bersifat autosomal resesif. Oleh itu, ia adalah transmisi gen bermutasi (GAA), yang terletak pada autosom (kromosom bukan seksual) yang terletak di kromosom 17q23. Sebagai tambahan, subjek resesif mesti mengandungi gen bermutasi dalam rangkap untuk mengembangkan fenotip yang berkaitan dengan penyakit ini. (2)

Penularan keturunan gen bermutasi ini mengakibatkan kekurangan enzim α-1,4-glukosidase. Glukosidase ini kekurangan, jadi glikogen tidak dapat terdegradasi dan kemudian terkumpul di dalam tisu.

Faktor risiko untuk mengembangkan penyakit Pompe terletak secara eksklusif dalam genotip orang tua. Sememangnya, asal patologi ini adalah warisan resesif autosomal, ia memerlukan kedua-dua ibu bapa membawa gen bermutasi yang mengekod kekurangan enzimatik dan setiap gen ini terdapat dalam sel bayi yang baru lahir sehingga penyakit ini merebak.

Oleh itu, diagnosis pra-kelahiran sangat menarik untuk mengetahui kemungkinan risiko yang dihidapi oleh kanak-kanak tersebut.

Diagnosis Penyakit Pompe harus dibuat secepat mungkin.

Bentuk bayi awal dapat dikesan dengan cepat melalui pembesaran otot jantung yang ketara. Oleh itu, diagnosis penyakit ini mesti dibuat segera dan rawatan mesti dilakukan secepat mungkin. Sesungguhnya, dalam konteks ini, prognosis penting kanak-kanak itu berlaku dengan cepat.

Untuk bentuk "lewat" pada masa kanak-kanak dan orang dewasa, pesakit berisiko menjadi bergantung (kerusi roda, bantuan pernafasan, dll.) Jika tidak ada rawatan. (4)

Diagnosis terutamanya berdasarkan ujian darah dan ujian genetik khusus untuk penyakit ini.

Pemeriksaan biologi terdiri daripada demonstrasi defisit enzimatik.

Diagnosis sebelum kelahiran juga mungkin dilakukan. Ini adalah ukuran aktiviti enzimatik dalam kerangka biopsi trofoblas (lapisan sel yang terdiri daripada fibroblas yang menimbulkan plasenta pada bulan ketiga kehamilan). Atau dengan mengenal pasti mutasi spesifik pada sel janin pada subjek yang terkena. (2)

Terapi penggantian enzim boleh diresepkan untuk subjek dengan penyakit Pompe. Ini adalah alglucosidase-α. Rawatan enzim rekombinan ini berkesan untuk bentuk awal tetapi, bagaimanapun, tidak terbukti bermanfaat dalam bentuk permulaan kemudian. (2)