Microcephaly dicirikan oleh perkembangan perimeter tengkorak, semasa lahir, kurang daripada biasa. Bayi yang dilahirkan dengan microcephaly biasanya mempunyai saiz otak yang kecil, yang oleh itu tidak dapat berkembang dengan baik. (1)

Kelaziman penyakit (bilangan kes dalam populasi tertentu pada masa tertentu) adalah, sehingga hari ini, masih tidak diketahui. Di samping itu, ia telah menunjukkan bahawa penyakit ini hadir, dalam kekerapan yang lebih besar, di Asia dan Timur Tengah dengan kejadian 1/1 setiap tahun. (000)

Microcephaly adalah keadaan yang ditentukan oleh saiz kepala bayi yang lebih kecil daripada biasa. Semasa mengandung, kepala kanak-kanak membesar secara normal berkat perkembangan otak yang progresif. Penyakit ini kemudiannya boleh berkembang semasa mengandung, semasa perkembangan otak kanak-kanak yang tidak normal, atau semasa kelahiran, apabila perkembangannya tiba-tiba terhenti. Mikrosefali boleh menjadi akibatnya sendiri, tanpa kanak-kanak menunjukkan kelainan lain atau dikaitkan dengan kekurangan lain yang boleh dilihat semasa lahir. (1)

Terdapat bentuk penyakit yang teruk. Bentuk serius ini muncul akibat perkembangan otak yang tidak normal semasa mengandung atau semasa kelahiran.

Oleh itu, mikrosefali boleh hadir semasa kelahiran kanak-kanak atau berkembang pada bulan-bulan pertama selepas bersalin. Penyakit ini selalunya disebabkan oleh kelainan genetik yang mengganggu pertumbuhan korteks serebrum semasa bulan pertama perkembangan janin. Patologi ini juga boleh menjadi akibat penyalahgunaan dadah atau alkohol pada ibu, semasa kehamilannya. Jangkitan ibu dengan sitomegalovirus, rubella, cacar air, dan lain-lain juga boleh menjadi punca penyakit ini.

Dalam kes jangkitan ibu dengan virus Zika, penyebaran virus juga boleh dilihat dalam tisu kanak-kanak yang membawa kepada kematian otak. Dalam konteks ini, kerosakan buah pinggang sering dikaitkan dengan jangkitan virus Zika.

Akibat penyakit bergantung pada keparahannya. Sememangnya, kanak-kanak yang mengalami mikrosefali boleh menyebabkan gangguan dalam perkembangan kognitif, kelewatan dalam fungsi motor, kesukaran berbahasa, binaan pendek, hiperaktif, sawan epilepsi, tidak koordinasi atau bahkan keabnormalan neurologi yang lain. (2)

Microcephaly dicirikan oleh saiz kepala yang lebih kecil daripada biasa. Anomali ini adalah akibat daripada perkembangan otak yang berkurangan semasa tempoh janin atau selepas bersalin.

Bayi yang dilahirkan dengan microcephaly boleh mempunyai beberapa manifestasi klinikal. Ini bergantung secara langsung pada keparahan penyakit dan termasuk: (1)

- sawan epilepsi;

– kelewatan dalam perkembangan mental kanak-kanak, dalam bercakap, dalam berjalan, dan lain-lain;

– ketidakupayaan intelek (keupayaan pembelajaran berkurangan dan kelewatan dalam fungsi penting);

- masalah ketidakselarasan;

- kesukaran menelan;

- hilang pendengaran;

- masalah mata.

Gejala yang berbeza ini boleh berkisar dari ringan hingga teruk sepanjang hayat subjek.

Microcephaly biasanya disebabkan oleh perkembangan otak kanak-kanak yang lambat, menyebabkan lilitan kepala menjadi lebih kecil daripada biasa. Dari sudut pandangan di mana perkembangan otak berkesan semasa kehamilan dan kanak-kanak, mikrosefali boleh berkembang dalam dua tempoh kehidupan ini.

Para saintis telah mengemukakan asal usul penyakit yang berbeza. Antaranya adalah jangkitan tertentu semasa kehamilan, keabnormalan genetik atau kekurangan zat makanan.

Di samping itu, beberapa penyakit genetik berikut juga terlibat dalam perkembangan mikrosefali:

- Sindrom Cornelia de Lange;

– tangisan sindrom kucing;

- Sindrom Down;

– Sindrom Rubinstein – Taybi;

– Sindrom Seckel;

– Sindrom Smith -Lemli- Opitz;

– trisomi 18;

- Sindrom Down.

Asal-usul lain penyakit ini termasuk: (3)

– fenilketonuria (PKU) yang tidak terkawal pada ibu (akibat daripada kelainan phenylalanine hydroxylase (PAH), meningkatkan pengeluaran plasma phenylalanine dan mempunyai kesan toksik pada otak);

– keracunan metilmerkuri;

- rubella kongenital;

- toksoplasmosis kongenital;

– jangkitan sitomegalovirus kongenital (CMV);

– penggunaan ubat-ubatan tertentu semasa mengandung, khususnya alkohol dan fenitoin.

Jangkitan ibu dengan virus Zika juga telah terbukti menjadi punca perkembangan mikrosefali pada kanak-kanak. (1)

Oleh itu, faktor risiko yang dikaitkan dengan mikrosefali termasuk satu set jangkitan ibu, keabnormalan genetik sama ada keturunan atau tidak, fenilketonuria yang tidak terkawal pada ibu, pendedahan kepada bahan kimia tertentu (seperti methylmercury), dsb.

Diagnosis microcephaly boleh dibuat semasa mengandung atau sejurus selepas kelahiran anak.

Semasa kehamilan, pemeriksaan ultrasound boleh mendiagnosis kemungkinan kehadiran penyakit. Ujian ini biasanya dilakukan semasa trimester ke-2 kehamilan atau bahkan pada permulaan trimeter ke-3.

Selepas kelahiran bayi, peranti perubatan mengukur saiz purata lilitan kepala bayi (lilitan kepala). Pengukuran yang diperoleh kemudian dibandingkan dengan cara populasi sebagai fungsi umur dan jantina. Ujian selepas bersalin ini biasanya dilakukan sekurang-kurangnya 24 jam selepas bersalin. Tempoh ini memungkinkan untuk memastikan pembentukan semula tengkorak yang betul, dimampatkan semasa bersalin.

Jika kehadiran microcephaly disyaki, pemeriksaan tambahan lain mungkin untuk mengesahkan atau tidak diagnosis. Ini termasuk, khususnya, pengimbas, MRI (Pengimejan Resonans Magnetik), dsb.

Rawatan penyakit ini memanjangkan sepanjang hayat subjek. Pada masa ini, tiada ubat kuratif dibangunkan.

Memandangkan tahap keterukan penyakit ini berbeza antara satu kanak-kanak dengan kanak-kanak yang lain, bayi yang bentuknya jinak tidak akan mempunyai gejala selain daripada lilitan kepala yang menyempit. Oleh itu, kes-kes penyakit ini hanya akan dipantau dengan teliti semasa perkembangan kanak-kanak.

Dalam kes bentuk penyakit yang lebih teruk, kanak-kanak, kali ini, memerlukan rawatan yang membolehkan untuk melawan masalah periferi. Kaedah terapeutik wujud untuk meningkatkan dan memaksimumkan keupayaan intelek dan fizikal kanak-kanak ini. Ubat untuk mencegah sawan dan manifestasi klinikal lain juga boleh ditetapkan. (1)

Prognosis penyakit secara amnya baik tetapi banyak bergantung pada keparahan penyakit. (4)