Penyakit Huntington adalah penyakit neurodegeneratif genetik dan warisan. Dengan memusnahkan neuron di kawasan otak tertentu, ia menyebabkan gangguan motorik dan psikiatri yang teruk dan boleh menyebabkan kehilangan autonomi dan kematian sepenuhnya. Gen yang perubahannya menyebabkan penyakit itu dikenal pasti pada tahun 90-an, tetapi penyakit Huntington tetap tidak dapat disembuhkan hingga hari ini. Ia mempengaruhi satu daripada 10 orang di Perancis, yang mewakili sekitar 000 pesakit.

Kadang-kadang ia masih disebut "Huntington's chorea" kerana gejala yang paling khas dari penyakit ini adalah pergerakan sukarela (disebut korea) yang menyebabkannya. Walau bagaimanapun, sebilangan pesakit tidak mengalami gangguan korea dan gejala penyakitnya lebih luas: gangguan psikomotorik ini sering ditambahkan gangguan psikiatri dan tingkah laku. Gangguan psikiatri ini yang sering berlaku pada permulaan penyakit (dan kadang-kadang muncul sebelum gangguan motor) boleh menyebabkan demensia dan bunuh diri. Gejala biasanya muncul sekitar usia 40-50 tahun, tetapi bentuk penyakit awal dan akhir diperhatikan. Perhatikan bahawa semua pembawa gen yang bermutasi suatu hari menyatakan penyakit ini.

Doktor Amerika George Huntington menggambarkan penyakit Huntington pada tahun 1872, tetapi pada tahun 1993 gen yang bertanggungjawab dikenal pasti. Ia dilokalisasi pada lengan pendek kromosom 4 dan diberi nama IT15. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada gen ini yang mengawal pengeluaran protein huntingtin. Fungsi tepat protein ini masih belum diketahui, tetapi kita tahu bahawa mutasi genetik menjadikannya toksik: ia menyebabkan deposit di bahagian tengah otak, lebih tepatnya pada inti neuron inti caudate, kemudian korteks serebrum. Walau bagaimanapun, perlu diperhatikan bahawa penyakit Huntington tidak berkaitan secara sistematik dengan IT15 dan boleh disebabkan oleh bermutasi gen lain. (1)

Penyakit Huntington dapat diturunkan dari generasi ke generasi (disebut "autosomal dominan") dan risiko penularan ke keturunan adalah satu dari dua.

Pemeriksaan genetik penyakit pada orang yang berisiko (dengan sejarah keluarga) adalah mungkin, tetapi sangat diawasi oleh profesion perubatan, kerana hasil ujiannya tidak tanpa akibat psikologi.

Diagnosis pranatal juga mungkin dilakukan, tetapi dirangka secara ketat oleh undang-undang, kerana menimbulkan persoalan bioetika. Walau bagaimanapun, seorang ibu yang mempertimbangkan untuk menghentikan kehamilan secara sukarela sekiranya janinnya membawa gen yang diubah itu berhak untuk meminta diagnosis pranatal ini.

Setakat ini, tidak ada rawatan kuratif dan hanya rawatan gejala yang dapat melegakan orang yang sakit dan melambatkan kemerosotan fizikal dan psikologi mereka: ubat psikotropik untuk mengurangkan gangguan psikiatri dan episod kemurungan yang sering berkait dengan penyakit ini. ; ubat neuroleptik untuk mengurangkan pergerakan korea; pemulihan melalui terapi fisioterapi dan pertuturan.

Pencarian terapi masa depan ditujukan kepada pemindahan neuron janin untuk menstabilkan fungsi motor otak. Pada tahun 2008, penyelidik dari Institut Pasteur dan CNRS membuktikan kemampuan otak untuk memperbaiki diri dengan mengenal pasti sumber baru pengeluaran neuron. Penemuan ini menimbulkan harapan baru untuk rawatan penyakit Huntington dan keadaan neurodegeneratif lain, seperti penyakit Parkinson. (2)

Percubaan terapi gen juga dilakukan di beberapa negara dan bergerak ke beberapa arah, salah satunya adalah untuk menyekat ekspresi gen huntingtin yang bermutasi.