Semasa pemeriksaan kesuburan pasangan, spermogram dilakukan secara sistematik pada lelaki. Dengan menilai parameter sperma yang berlainan, pemeriksaan biologi ini memungkinkan untuk mengemas kini pelbagai kelainan spermatik, seperti azoospermia, total ketiadaan sperma.

Azoospermia adalah kelainan sperma yang dicirikan oleh ketiadaan sperma sepenuhnya dalam ejakulasi. Ini jelas menyebabkan kemandulan pada lelaki, kerana jika tidak ada sperma tidak ada persenyawaan.

Azoospermia mempengaruhi kurang daripada 1% lelaki pada populasi umum, atau 5 hingga 15% lelaki tidak subur (1).

Bergantung pada penyebabnya, terdapat dua jenis azoospermia:

Azoospermia sekretori (atau NOA, untuk azoospermia bukan obstruktif)

Spermatogenesis terganggu atau tidak ada dan testis tidak menghasilkan sperma. Penyebab kecacatan spermatogenesis ini boleh:

• hormonal, dengan hipogonadisme (ketiadaan atau kelainan dalam rembesan hormon seks) yang mungkin kongenital (contohnya sindrom Kallmann-Morsier) atau diperoleh, disebabkan terutamanya oleh tumor hipofisis yang mengubah fungsi paksi hipotalamus-hipofisis atau selepas rawatan (contohnya kemoterapi);
• genetik: sindrom Klinefelter (kehadiran kromosom X tambahan), yang mempengaruhi 1 dari 1200 lelaki (2), kelainan struktur kromosom, (mikrodeletion, iaitu kehilangan serpihan, kromosom Y khususnya), translokasi (satu segmen kromosom melepaskan dan melekat pada yang lain). Keabnormalan kromosom ini menyebabkan 5,8% masalah kemandulan lelaki (3);
• cryptorchidism dua hala: kedua testis belum turun ke bursa, yang mengganggu proses spermatogenesis;
• jangkitan: prostatitis, orkitis.

Azoospermia obstruktif atau ekskresi (OA, azoospermia obstruktif)

Testis sememangnya menghasilkan spermatozoa tetapi tidak dapat dilancarkan kerana penyumbatan saluran (epididimis, vas deferens atau saluran ejakulasi). Penyebabnya mungkin berasal:

• kongenital: saluran mani telah diubah dari embriogenesis, mengakibatkan tidak adanya vas deferens. Pada lelaki dengan fibrosis kistik, mutasi pada gen CFTR boleh menyebabkan ketiadaan vas deferens;
• berjangkit: saluran udara tersumbat berikutan jangkitan (epididymitis, prostatovesiculitis, prostatic utricle).

Gejala utama azoospermia adalah kemandulan.

Diagnosis azoospermia dibuat semasa konsultasi ketidaksuburan, yang pada lelaki secara sistematik merangkumi spermogram. Pemeriksaan ini terdiri dari menganalisis kandungan ejakulasi (air mani), menilai pelbagai parameter dan membandingkan hasilnya dengan piawaian yang ditetapkan oleh WHO.

Sekiranya berlaku azoospermia, tidak ada sperma yang dijumpai selepas sentrifugasi seluruh ejakulasi. Untuk membuat diagnosis, bagaimanapun, perlu dilakukan satu, atau bahkan dua spermogram lain, masing-masing terpisah 3 bulan, kerana spermatogenesis (kitaran pengeluaran sperma) berlangsung sekitar 72 hari. Sekiranya tiada pengeluaran sperma lebih dari 2 hingga 3 kitaran berturut-turut, diagnosis azoospermia akan dibuat.

Pelbagai pemeriksaan tambahan akan dilakukan untuk memperbaiki diagnosis dan cuba mengenal pasti penyebab azoospermia ini:

• pemeriksaan klinikal dengan palpasi testis, pengukuran isipadu testis, palpasi epididimis, vas deferens;
• biokimia mani (atau kajian biokimia sperma), untuk menganalisis pelbagai rembesan (zink, sitrat, fruktosa, karnitin, asid fosfatase, dan lain-lain) yang terkandung dalam plasma mani dan berasal dari kelenjar saluran kelamin yang berlainan (vesikel mani, prostat , epididimis). Sekiranya laluan terhalang, rembesan ini dapat terganggu dan analisis biokimia dapat membantu mengetahui tahap halangan;
• penilaian hormon dengan ujian darah, yang merangkumi penilaian FSH (hormon perangsang folikel). Tahap FSH yang tinggi menunjukkan kerosakan testis; tahap penglibatan tinggi FSH yang rendah (pada tahap paksi hipotalamus-hipofisis);
• serologi melalui ujian darah, untuk mencari jangkitan, seperti klamidia, yang mungkin atau mungkin menyebabkan kerosakan pada saluran perkumuhan;
• ultrasound skrotum untuk memeriksa testis dan mengesan kelainan vas deferens atau epididimis;
• kariotip darah dan ujian genetik untuk mencari kelainan genetik;
• biopsi testis yang terdiri daripada mengumpulkan, di bawah anestesia, sekeping tisu di dalam testis;
• sinar-X atau MRI kelenjar pituitari kadang-kadang ditawarkan jika disyaki patologi atas.

Sekiranya azoospermia sekresi berasal dari hormon berikutan perubahan paksi hipotalamus-hipofisis (hipogonadisme hipogonadotropik), rawatan hormon mungkin dicadangkan untuk memulihkan rembesan hormon yang diperlukan untuk spermatogenesis.

Dalam kes lain, pencarian pembedahan untuk spermatozoa boleh dilakukan sama ada di testis semasa biopsi testis (teknik yang disebut TESE: TEsticular Sperm Extraction) jika itu adalah azoospermia sekretori, atau dalam biopsi testis. epididimis (teknik MESA, aspirasi sperma epididimis mikro) jika ia adalah azoospermia yang obstruktif.

Sekiranya sperma dikumpulkan, ia dapat digunakan segera setelah biopsi (pengumpulan sinkron) atau setelah pembekuan (pengumpulan asinkron) semasa IVF (persenyawaan in vitro) dengan ICSI (suntikan sperma intracytoplasmik). Teknik AMP ini melibatkan penyuntikan secara langsung satu sperma ke dalam setiap oosit matang. Oleh kerana sperma dipilih dan persenyawaan “dipaksa”, ICSI umumnya memberikan hasil yang lebih baik daripada IVF konvensional.

Sekiranya tidak ada sperma yang dapat dikumpulkan, IVF dengan sperma yang disumbangkan dapat ditawarkan kepada pasangan.