Ataxia, apa itu?

Ataxia bukanlah penyakit itu sendiri, tetapi a gejala yang terhasil daripada kerosakan pada cerebellum (bahagian otak yang mengawal koordinasi otot).

Ataxia terdiri daripada kehilangan koordinasi dalam otot lengan dan kaki semasa pergerakan sukarela seperti berjalan atau mencengkam objek. Ataxia juga boleh menjejaskan kata laluan, yang pergerakan mata andkeupayaan untuk menelan. Ataxia juga dipanggil ataxia cerebellar atau sindrom cerebellar.

Terdapat juga beberapa variasiataxies keturunan. Ini adalah penyakit neurologi dan genetik yang menjejaskan otak kecil. Mereka kebanyakannya degeneratif masa, itu adalah untuk mengatakan bahawa masalah koordinasi menjadi lebih ketara dari semasa ke semasa.

Punca

Ataxia boleh disebabkan oleh pelbagai keadaan:

• Un trauma kepala. Kerosakan yang disebabkan pada tulang belakang atau otak akibat kemalangan jalan raya, contohnya.
• Kemalangan serebrovaskular (strok) atau serangan iskemia sementara (TIA atau lejang mini), iaitu halangan sementara a arteri serebrum yang sembuh secara semula jadi, tanpa meninggalkan sebarang kesan selepasnya.
• A cerebral palsy. Kerosakan pada otak sebelum, semasa atau tidak lama selepas kelahiran yang menjejaskan koordinasi pergerakan.
• Komplikasi berikutan a jangkitan virus seperti cacar air atau virus Epstein-Barr.
• Sklerosis berbilang.
• Tindak balas toksik kepada logam berat, seperti plumbum atau merkuri atau pelarut.
• A tindak balas terhadap ubat-ubatan tertentu, Seperti barbituriques (contohnya fenobarbital) atau ubat penenang (cth benzodiazepin), digunakan untuk merawat kebimbangan, kegelisahan atau insomnia.
• Penyalahgunaan dadah atau alkohol.
• Gangguan metabolik.
• Kekurangan vitamin.
• A tumor, kanser atau jinak yang menjejaskan otak kecil.

Ataxia keturunan dominan disebabkan oleh gen daripada ibu bapa tunggal.

Sebagai contoh:

• THEataksia spinocerebellar. Terdapat kira-kira 36 varian (ditetapkan SCA1 hingga SCA30) penyakit ini, yang dicirikan oleh umur yang berbeza untuk permulaan dan organ yang berbeza terjejas sebagai tambahan kepada otak kecil (cth mata).
• THEataxia episod. Terdapat 7 jenis ataxia episodik (ditetapkan EA1 hingga EA7) yang nyata sebagai serangan akut yang menjejaskan keseimbangan dan koordinasi.

Ataxia resesif keturunan disebabkan oleh gen daripada kedua ibu bapa.

Sebagai contoh:

• THEAtaksia Friedreich.

Penyakit neuromuskular progresif yang diwarisi ini menyebabkan pengurangan pengeluaran tenaga dalam badan. Saraf dan sel jantung adalah yang paling terjejas. Orang dengan gaya berjalan yang tidak normal, keceluparan dan satu gangguan pertuturan, yang muncul pada zaman kanak-kanak atau awal remaja. Keabnormalan ini membawa kepada perubahan rangka, seperti berpusing tulang belakang (scoliosis), herotan kaki, serta pembesaran jantung. Di Eropah, kira-kira 1 dalam 50 orang dianggap menghidap penyakit ini. Di Perancis, terdapat kira-kira 000 pesakit.

• THEataxia spastik Charlevoix-Saguenay (ARSACS).

Penyakit keturunan yang jarang berlaku ini khusus untuk orang dari wilayah Saguenay-Lac-St-Jean dan Charlevoix di Quebec. Ia menghasilkan a degenerasi saraf tunjang, disertai dengan kerosakan progresif pada saraf periferi. Kira-kira 250 orang terjejas oleh penyakit ini di kawasan yang terjejas. Kira-kira 1 dalam 22 orang membawa gen ARSACS di kawasan ini.

• L 'ataxia telangiectasia atau Sindrom Louis-Bar.

Penyakit genetik yang jarang berlaku ini menjejaskan pergerakan, yang salur darah (pelebaran) dan sistem imun. Penyakit ini biasanya muncul pada usia 1 atau 2 tahun. Kekerapannya dianggarkan sekitar 1 dalam 40 hingga 000 kelahiran di seluruh dunia.

Ia juga kadang-kadang boleh berlaku bahawa ibu bapa tidak mengalami penyakit ini dan dalam kes ini tidak ada sejarah keluarga yang jelas (mutasi senyap).