Penyakit tidak berjangkit ini dicirikan oleh pembentukan deposit protein yang mengubah fungsi normal organ. Ia paling kerap berkembang menjadi bentuk yang teruk dan boleh menjejaskan semua organ. Kami tidak mengetahui dengan tepat jumlah orang yang terjejas di Perancis oleh penyakit jarang ini, tetapi dianggarkan ia menjejaskan 1 dalam 100 orang. (000) Setiap tahun di Perancis, sekitar 1 kes baru AL amyloidosis didiagnosis. bentuk penyakit yang kurang jarang berlaku.

Mendapan amiloidosis berpotensi muncul di hampir semua tisu dan organ dalam badan. Amyloidosis paling kerap berkembang menjadi bentuk yang teruk dengan memusnahkan organ yang terjejas secara beransur-ansur: buah pinggang, jantung, saluran penghadaman dan hati adalah organ yang paling kerap terjejas. Tetapi amyloidosis juga boleh menjejaskan tulang, sendi, kulit, mata, lidah …

Oleh itu, pelbagai gejala adalah sangat luas: ketidakselesaan dan sesak nafas apabila jantung terlibat, edema kaki berkaitan dengan buah pinggang, penurunan nada otot apabila saraf periferi terjejas, cirit-birit / sembelit dan halangan dalam kes buah pinggang. saluran penghadaman, dsb. Gejala akut seperti sesak nafas, cirit-birit dan pendarahan harus memberi amaran dan membawa kepada pemeriksaan amiloidosis.

Amiloidosis disebabkan oleh perubahan struktur molekul protein, menjadikannya tidak larut dalam badan. Protein kemudian membentuk deposit molekul: bahan amiloid. Adalah lebih tepat untuk bercakap tentang amyloidosis daripada amyloidosis, kerana walaupun penyakit ini mempunyai punca yang sama, ungkapannya sangat pelbagai. Malah, kira-kira dua puluh protein bertanggungjawab untuk banyak bentuk tertentu. Walau bagaimanapun, tiga jenis amiloidosis mendominasi: AL (imunoglobulin), AA (radang) dan ATTR (transthyretin).

• AL amyloidosis terhasil daripada pendaraban sel darah putih tertentu (sel plasma). Mereka menghasilkan antibodi (imunoglobulin) yang akan mengumpul dan mencipta deposit.
• Amiloidosis AA berlaku apabila keradangan kronik menyebabkan pengeluaran protein SAA yang tinggi yang akan membentuk amiloidosis dalam tisu.
• Protein transthyretin terlibat dalam amyloidosis ATTR. Bentuk penyakit ini adalah genetik. Ibu bapa yang terjejas mempunyai risiko 50% untuk mewariskan mutasi kepada anak mereka.

Amiloidosis tidak berjangkit. Data epidemiologi jelas menunjukkan bahawa risiko meningkat dengan usia (amiloidosis selalunya didiagnosis sekitar 60-70 tahun). Orang yang mempunyai penyakit berjangkit atau radang, serta mereka yang telah menjalani dialisis yang berpanjangan, lebih terdedah. Memandangkan beberapa bentuk amiloidosis, seperti ATTR amyloidosis, dikaitkan dengan mutasi genetik keturunan, keluarga di mana satu atau lebih ahli telah terjejas mesti menjadi subjek pemantauan khas.

Sehingga kini, tiada cara pencegahan untuk melawan amyloidosis. Semua rawatan terdiri daripada mengurangkan pengeluaran protein toksik yang terdeposit dan terkumpul dalam tisu, tetapi ia berbeza mengikut jenis amiloidosis:

• dengan kemoterapi dalam kes AL amyloidosis. Dadah yang digunakan dalam rawatannya menunjukkan ” kecekapan sebenar », Menegaskan Persatuan Perubatan Dalaman Kebangsaan (SNFMI), sambil menyatakan bahawa serangan jantung kekal serius.
• menggunakan ubat anti-radang yang kuat untuk melawan keradangan yang menyebabkan amyloidosis AA.
• Untuk amiloidosis ATTR, pemindahan mungkin diperlukan untuk menggantikan hati yang dijajah dengan protein toksik.

Persatuan Perancis menentang Amyloidosis menerbitkan banyak maklumat tentang penyakit ini dan rawatannya, bertujuan untuk pesakit dan saudara-mara mereka.