Albinisme oculocutaneous adalah sekumpulan penyakit keturunan yang dicirikan oleh depigmentasi kulit, rambut dan mata. Malah, kehadiran pigmen melanin dalam iris dan retina bermakna albinisme sentiasa disertai dengan penglibatan oftalmologi.

Albinisme, apakah itu?

Definisi albinisme

Albinisme oculocutaneous adalah disebabkan oleh kecacatan dalam pengeluaran pigmen melanin oleh melanosit, disebabkan oleh mutasi genetik.

Pelbagai jenis albinisme:

Albinisme jenis 1

Ia terhasil daripada mutasi gen untuk enzim tyrosinase yang memainkan peranan asas dalam penghasilan pigmen oleh melanosit.

Albinisme jenis 1A

Terdapat pemansuhan sepenuhnya aktiviti enzim tyrosinase. Oleh itu, pesakit tidak mempunyai pigmen dalam kulit, rambut dan mata sejak lahir, menjadikannya putih kepada rambut putih dengan mata merah (kecacatan pigmen dalam iris menyebabkan retina kelihatan merah melalui)

Albinisme jenis 1B

Penurunan aktiviti tyrosinase lebih kurang ketara. Pesakit tidak mempunyai pigmen pada kulit dan mata semasa lahir, menjadikannya putih dengan mata merah, tetapi dari bulan-bulan pertama kehidupan tanda-tanda pengeluaran pigmen dengan intensiti yang berbeza-beza muncul pada kulit dan iris. (berbeza dari biru hingga oren-kuning). Kami bercakap tentang mutan kuning atau albinisme kuning.

Albinisme jenis 2

Ia adalah albinisme yang paling biasa, terutamanya di Afrika. Gen yang bertanggungjawab ialah gen P kromosom 15 yang memainkan peranan dalam pengangkutan tirosin.

Semasa lahir, kanak-kanak berkulit hitam mempunyai kulit putih tetapi berambut perang. Apabila rambut semakin tua, ia bertukar menjadi warna jerami dan kulit mungkin mendapat bintik-bintik, bintik-bintik gelap atau bahkan tahi lalat. Iris berwarna biru atau kuning hingga coklat muda.

Albinisme jenis 3

Ia sangat jarang berlaku dan hanya terdapat pada kulit hitam. Ia dikaitkan dengan mutasi dalam pengekodan gen TRP-I: kulit berwarna putih, iris berwarna hijau-coklat muda dan rambut merah.

Bentuk albinisme lain yang jarang berlaku

Sindrom Hermansky-Pudlak

Dengan mutasi gen pada kromosom 10 mengekod protein lisosom. Sindrom ini mengaitkan albinisme dengan gangguan pembekuan, fibrosis pulmonari, kolitis granulomatous, kegagalan buah pinggang dan kardiomiopati.

Sindrom de Chediak-Higashi

Dengan mutasi gen pada kromosom 1 mengekod protein yang terlibat dalam pengangkutan pigmen. Sindrom ini mengaitkan depigmentasi yang sering sederhana, rambut dengan pantulan kelabu "perak" metalik, dan risiko limfoma yang sangat meningkat sejak remaja.

Sindrom Griscelli-Pruniéras

Dengan mutasi gen pada kromosom 15 yang mengekod protein yang memainkan peranan dalam pengusiran pigmen, ia mengaitkan depigmentasi kulit yang sederhana, rambut perak dan kulit yang kerap, ENT dan jangkitan pernafasan serta risiko penyakit darah. maut.

Punca albinisme

Albinisme ialah a penyakit keturunan dengan mutasi gen yang mengekod pengeluaran atau penghantaran pigmen kulit oleh melanosit. Oleh itu, kulit dan integumen tidak mempunyai kemungkinan berpigmen dengan betul.

Cara penghantaran mutasi ini daripada ibu bapa kepada anak dalam kebanyakan kes autosomal resesif, iaitu kedua-dua ibu bapa mestilah pembawa gen yang tidak dinyatakan di dalamnya dan kedua-dua gen ini (satu bapa, satu lagi ibu) ditemui pada kanak-kanak itu.

Kita semua membawa dua gen, satu daripadanya dominan (yang menyatakan dirinya) dan satu lagi resesif (yang tidak menyatakan dirinya). Jika gen resesif mempunyai mutasi, oleh itu ia tidak dinyatakan pada orang yang mempunyai gen dominan yang tidak bermutasi. Sebaliknya, semasa pembentukan gamet (spermatozoa pada lelaki dan ovum pada wanita), separuh daripada gamet mewarisi gen yang bermutasi. Jika dua orang mengandung seorang anak dan merupakan pembawa gen resesif bermutasi, maka terdapat risiko bahawa kanak-kanak itu akan berasal daripada sperma yang membawa gen resesif bermutasi dan daripada telur yang membawa gen resesif yang sama. Oleh kerana kanak-kanak itu tidak mempunyai gen dominan tetapi dua gen resesif bermutasi, dia kemudiannya menyatakan penyakit itu. Kebarangkalian ini agak rendah, jadi biasanya tiada kes albinisme lain di seluruh keluarga.

Siapa yang paling terjejas?

Albinisme boleh menjejaskan populasi Kaukasia tetapi ia lebih biasa di Afrika pada kulit hitam.

Kemungkinan berlakunya komplikasi evolusi dan et

Masalah utama yang disebabkan oleh albinisme adalah mata dan kulit. Tiada masalah darah atau organ lain kecuali dalam sindrom Hermansky-Pudlak, Chediak-Higashi dan Griscelli-Prunieras yang sangat jarang berlaku.

Risiko kulit

Cahaya putih terdiri daripada beberapa warna "dipasang", yang "berpisah" contohnya semasa pembentukan pelangi. Warna terhasil daripada sifat yang dimiliki molekul untuk menyerap semua warna cahaya kecuali satu, contohnya biru menyerap segala-galanya kecuali biru, yang dipantulkan pada retina kita. Hitam terhasil daripada penyerapan semua warna. Pigmen hitam pada kulit memungkinkan untuk menyerap warna cahaya tetapi juga dan terutamanya Ultra Violet (UV) yang menyebabkan risiko karsinogenik untuk kulit. Ketiadaan pigmen akibat penyakit ini menjadikan kulit pesakit "telus" kepada sinaran UV kerana tiada apa-apa yang menyerapnya dan mereka boleh menembusi kulit dan merosakkan sel-sel di sana, menyebabkan risiko kanser kulit.

Oleh itu, kanak-kanak yang menghidap albinisme mesti mengelak sebarang sentuhan kulit mereka dengan sinaran UV dengan menganjurkan aktiviti mereka (contohnya sukan dalam dan bukan luar), memakai pakaian penutup dan pelindung serta produk matahari.

Risiko mata

Pesakit albinisme tidak buta, tetapi ketajaman penglihatan mereka, dekat dan jauh, berkurangan, kadang-kadang teruk, memerlukan pemakaian kanta pembetulan, paling kerap diwarnakan untuk melindungi mata daripada matahari kerana mereka juga kehilangan pigmen.

Dari tadika, kanak-kanak albino yang mengalami defisit penglihatan diletakkan sedekat mungkin dengan lembaga dan, jika boleh, dibantu oleh pendidik khusus.