Penyakit Wilson-Konovalov pada orang dewasa

Salah satu tanda yang paling ciri penyakit ini ialah pengumpulan patologi tembaga di kawasan pelbagai organ, kerosakan tisu, terutamanya hati, masalah sistem saraf, perubahan dalam iris mata.

Apakah penyakit Wilson-Konovalov

Istilah penyakit Wilson-Konovalov adalah patologi keturunan. Ia berlaku apabila ibu bapa mewariskan gen yang rosak (ATP7B) kepada anak mereka. Keadaan ini merujuk kepada patologi resesif autosomal, iaitu, ia berlaku jika setiap ibu bapa membawa gen yang sama dalam sel mereka dan anak itu mewarisi kedua-dua gen sekaligus - dari ibu dan dari bapa.

Gen yang rosak ini memberikan arahan untuk sintesis protein yang mengawal pertukaran dan pengangkutan tembaga dalam badan. Dengan kecacatannya, kuprum terkumpul di hati, tertumpu di ganglia saraf, dan disimpan di iris mata. Patologi tidak biasa, kadang-kadang sangat sukar untuk dikenali, terutamanya jika tiada pesakit sedemikian dalam keluarga.

Punca penyakit Wilson-Konovalov pada orang dewasa

Proses utama dalam patologi ini adalah warisan gen yang rosak daripada ibu bapa. Ia terletak pada kromosom ke-13 dan mengawal metabolisme kuprum.

Secara purata, badan orang dewasa mengandungi kira-kira 50-70 mg tembaga dan ia memerlukan tidak lebih daripada 2 mg unsur setiap hari, yang berasal dari makanan.

Sebilangan besar unsur mikro (95%) dipindahkan dalam hubungan rapat dengan protein plasma, ceruloplasmin. Ia sentiasa dibentuk oleh hati, dan hanya kira-kira 5% tembaga diangkut bersama dengan albumin.

Kuprum diperlukan untuk mengambil bahagian dalam proses metabolik, termasuk yang oksidatif. Sekiranya penyakit Wilson berkembang, perkumuhannya terganggu, kepekatan dalam plasma meningkat, dari sana ia merebak ke tisu. Pengumpulan utama tembaga berlaku di otak, di kawasan iris, di dalam hati, dan juga di buah pinggang. Lebihan unsur mikro mempunyai kesan toksik.

Gejala penyakit Wilson-Konovalov pada orang dewasa

Manifestasi yang mungkin sangat pelbagai. Selalunya, hati menderita (kira-kira 40 - 50% daripada kes), dan dalam kes lain, lesi neurologi dan masalah mental boleh diperhatikan. Dengan kerosakan pada sistem saraf dan penglihatan, gejala tipikal muncul - manifestasi cincin Kaiser-Fleischer (ia berlaku disebabkan oleh pemendapan tembaga dalam iris dengan pewarnaan coklat tertentu).

Dalam bentuk perut penyakit ini, simptom biasanya muncul lebih dekat kepada umur 40 tahun. Ciri-ciri utama termasuk:

• sirosis hati;
• hepatitis kronik atau fulminan (fulminan).

Pada zaman kanak-kanak, varian tegar-arrhythmohyperkinetic penyakit ini berlaku lebih kerap. Ia bermula dengan ketegaran (pemadatan, pematuhan yang lemah) pada otot, gangguan ekspresi muka, gangguan pertuturan, masalah dengan melakukan pergerakan yang memerlukan kemahiran motor halus, dan beberapa penurunan kecerdasan. Penyakit ini berkembang secara progresif, dengan tempoh pemburukan dan remisi.

Varian penyakit Wilson goncang biasanya berlaku antara umur 10 dan 30 hingga 35 tahun. Mungkin terdapat manifestasi seperti menggeletar, pergerakan perlahan, terencat pertuturan, sawan epilepsi, masalah mental.

Bentuk paling jarang penyakit ini adalah gangguan extrapyramidal-kortikal. Ia sama dengan semua bentuk, di samping itu akan berlaku sawan sawan, masalah intelek yang teruk, gangguan pergerakan.

Rawatan penyakit Wilson-Konovalov pada orang dewasa

Diagnosis awal adalah penting untuk rawatan yang berkesan. Ini tidak selalunya mudah, terutamanya dalam situasi di mana tiada gejala tipikal dan lesi iris dengan rupa cincin. Selalunya, pesakit datang ke pakar neurologi, ahli gastroenterologi, atau masalahnya dikesan oleh pakar mata.

Diagnostik

Jika kita bercakap tentang manifestasi gejala mata, doktor terlebih dahulu memeriksa keadaan mata dengan lampu celah untuk mengesahkan kehadiran cincin Kaiser-Fleischer.

Pelantikan ujian biokimia darah dan air kencing ditunjukkan, yang akan menunjukkan peningkatan kandungan tembaga dalam air kencing dan pengurangan kepekatan ceruloplasmin dalam plasma darah.

CT atau MRI akan menunjukkan proses atropik dalam otak dan cerebellum, kerosakan pada nukleus basal.

Di samping itu, perundingan dengan pakar genetik dan beberapa ujian genetik yang mengenal pasti gen yang rosak dijalankan.

Rawatan moden

Kaedah utama rawatan untuk penyakit ini ialah pelantikan ubat thiol, terutamanya unithiol atau D-penicillamine, cuprenil. Ubat-ubatan diambil untuk masa yang lama, doktor memilih dos yang paling optimum, yang akan mengelakkan kesan sampingan.

Di samping itu, doktor boleh menggunakan ubat dari kumpulan neuroleptik, dengan ketegaran otot - levodopa atau carbidopa.

Dalam kes yang teruk, pemindahan hati dan terapi imunosupresif ditunjukkan. Ia adalah mungkin untuk menggunakan biohemoperfusion dengan pengasingan unsur selular hidup limpa dengan hati.

Di samping itu, adalah perlu untuk mengikuti diet dengan pengecualian makanan yang mengandungi sejumlah besar tembaga.

Pencegahan penyakit Wilson-Konovalov pada orang dewasa di rumah

"Untuk pencegahan patologi," katanya. pakar neurologi Valentina Kuzmina, – adalah perlu untuk mematuhi diet No 5, dan juga hadkan pengambilan tembaga kepada 1 g sehari – tidak termasuk kacang, buah-buahan kering, coklat, udang karang, biskut, gandum. Ia juga disyorkan untuk mengambil ubat kumpulan vitamin B6, unithiol, trientine.

Soalan dan jawapan popular

Kami bercakap tentang masalah penyakit Wilson-Konovalov, komplikasinya dan kemungkinan rawatan diri dengan pakar neurologi Valentina Kuzmina.