Trisomi 18 dicirikan oleh adanya kromosom 18 tambahan, di dalam sel-sel tertentu badan atau di setiap sel ini. Dua bentuk penyakit ini diketahui dan keparahan sindrom Down bergantung kepadanya.

Trisomi 18, juga disebut "Edwards Syndrome" adalah penyakit yang disebabkan oleh kelainan kromosom. Ia ditakrifkan oleh kelainan pada bahagian tubuh yang berlainan.

Pesakit dengan Trisomi 18 biasanya mengalami gangguan pertumbuhan sebelum kelahiran (kerencatan pertumbuhan intrauterin). serta berat badan yang rendah. Tanda-tanda lain juga boleh dikaitkan dengan penyakit ini: serangan jantung, kekurangan organ lain, dll.

Trisomi 18 juga merangkumi ciri-ciri lain: bentuk tengkorak anak yang tidak normal, rahang kecil dan mulut sempit, atau pergelangan tangan yang terselip dan jari yang bertindih.

Serangan yang berbeza ini boleh menjadi penting bagi anak. Dalam kebanyakan kes, kanak-kanak dengan trisomi 18 mati sebelum kelahiran atau sebelum bulan pertamanya.

Individu yang bertahan selepas bulan pertama biasanya mempunyai kecacatan intelektual yang ketara.

Risiko sindrom Down dikaitkan dengan kehamilan pada wanita pada usia berapa pun. Di samping itu, risiko ini meningkat dalam konteks kehamilan lewat.

Dua bentuk penyakit ini telah dijelaskan:

• la bentuk penuh : yang membimbangkan hampir 94% bayi dengan sindrom Down. Bentuk ini dicirikan oleh adanya salinan tiga (bukan dua) kromosom 18, di setiap sel badan. Sebilangan besar bayi dengan bentuk ini mati sebelum kehamilan berakhir.
• la bentuk mozek, yang mempengaruhi hampir 5% bayi dengan trisomi 18. Dalam konteks ini, salinan tiga kromosom 18 hanya dapat dilihat sebahagiannya di dalam badan (dalam sel tertentu sahaja). Borang ini kurang teruk daripada bentuk penuh.

Oleh itu, keparahan penyakit bergantung pada jenis trisomi 18 serta bilangan sel yang mengandungi salinan kromosom 18, dalam yang.

Sebilangan besar kes Trisomi 18 berpunca dari adanya salinan tiga kromosom 18, di dalam setiap sel badan (bukannya dua salinan).

Hanya 5% individu dengan Trisomi 18 yang mempunyai satu terlalu banyak, pada sel tertentu sahaja. Sebilangan kecil pesakit ini kurang terdedah kepada risiko kematian sebelum kelahiran, atau sebelum bulan pertama anak.

Lebih jarang, lengan panjang kromosom 18 dapat melekat (translokasi) ke kromosom lain semasa pembiakan sel atau semasa perkembangan embrio. Ini membawa kepada adanya salinan ganda kromosom 18, ditambah dengan adanya kromosom 18 tambahan, dan oleh itu kepada 3 kromosom 18. Pesakit dengan bentuk trisomi 18 ini menunjukkan gejala separa.

Risiko Trisomi 18 membimbangkan setiap kehamilan. Lebih-lebih lagi, risiko ini meningkat seiring bertambahnya usia wanita hamil.

Dalam kebanyakan kes Trisomi 18, kematian anak sebelum kelahiran, atau pada bulan pertama, berkaitan dengannya. Sekiranya kanak-kanak selamat, sekuela mungkin kelihatan: kelewatan perkembangan pada anggota badan dan / atau organ tertentu, kecacatan intelektual, dll.

Tanda-tanda klinikal dan gejala umum mungkin menyerupai Trisomi 18:

• kepala lebih kecil daripada purata
• pipi berlubang dan mulut sempit
• jari panjang yang bertindih
• telinga yang besar sangat rendah
• kecacatan pada bibir sumbing

Ciri-ciri lain penyakit ini dapat dilihat:

• kerosakan buah pinggang dan jantung
• keengganan untuk memberi makan, menyebabkan kekurangan dalam perkembangan anak
• kesukaran bernafas
• kehadiran hernia di perut
• kelainan pada sistem rangka dan khususnya pada tulang belakang
• kesukaran belajar yang ketara.

Faktor risiko untuk perkembangan Trisomi 18 adalah genetik.

Sesungguhnya, kehadiran salinan tiga kromosom 18, di dalam sel tertentu sahaja atau bahkan di setiap sel organisma, boleh menyebabkan perkembangan patologi seperti itu.

Tiada rawatan untuk Trisomi 18 yang diketahui. Pengurusan penyakit ini berkesan oleh pasukan kesihatan pelbagai disiplin.

Walau bagaimanapun, rawatan boleh diresepkan, dan ini dalam konteks serangan jantung, jangkitan, atau kesukaran makan.

La fisioterapi juga boleh dirawat untuk Trisomi 18, terutamanya jika sistem otot dan tulang terjejas.