Trisomi mosaik 8, juga disebut sindrom Warkany, adalah kelainan kromosom di mana terdapat 8 kromosom tambahan pada sel-sel tertentu badan. Gejala, penyebab, kejadian, pemeriksaan ... Semua yang perlu anda ketahui mengenai trisomi 8.

Trisomi adalah kelainan kromosom yang ditandai dengan adanya kromosom tambahan pada sepasang kromosom. Memang pada manusia, kariotip normal (semua kromosom sel) terdiri daripada 23 pasang kromosom: 22 pasang kromosom dan satu pasang kromosom seks (XX pada anak perempuan dan XY pada anak lelaki).

Keabnormalan kromosom terbentuk pada masa persenyawaan. Sebilangan besar daripadanya mengakibatkan pengguguran spontan semasa kehamilan kerana janin tidak dapat dilaksanakan. Tetapi dalam beberapa trisomies, janin dapat dilaksanakan dan kehamilan berterusan sehingga bayi dilahirkan. Trisomi yang paling biasa semasa kelahiran adalah trisomi 21, 18 dan 13 dan trisomi mosaik 8. Trisomi kromosom seks juga sangat biasa dengan beberapa kombinasi yang mungkin:

• Sindrom Trisomi X atau triple X (XXX);
• Sindrom Klinefelter (XXY);
• Sindrom Jacob (XYY).

Trisomi mosaik 8 mempengaruhi antara 1 dalam 25 dan 000 dalam 1 kelahiran. Ia mempengaruhi kanak-kanak lelaki berbanding kanak-kanak perempuan (50 kali lebih banyak). Keabnormalan kromosom ini ditunjukkan pada kanak-kanak dengan keterbelakangan mental yang sederhana (dalam beberapa kes) yang berkaitan dengan kecacatan pada wajah (dysmorphia wajah) dan kelainan osteoartikular.

Kerencatan mental ditunjukkan oleh kelakuan perlahan pada kanak-kanak dengan trisomi mosaik 8.

Dismorphia wajah dicirikan oleh:

• dahi yang tinggi dan menonjol;
• wajah memanjang;
• hidung yang lebar dan terbalik;
• mulut besar dengan bibir bawah yang pelik, berdaging dan melengkung ke luar;
• kelopak mata terkulai dan strabismus mata;
• dagu tersembunyi kecil yang ditandai dengan lesung mendatar;
• telinga dengan paviliun besar;
• leher yang lebar dan bahu yang sempit.

Anomali ekstremitas juga sering terjadi pada kanak-kanak ini (kaki kelabu, hallux valgus, kontraksi lenturan, lipatan palmar dalam dan lipatan plantar). Dalam 40% kes, keabnormalan saluran kencing diperhatikan dan pada 25% kes kelainan jantung dan saluran besar.

Orang dengan trisomi mosaik 8 mempunyai jangka hayat normal sekiranya tidak mengalami kecacatan teruk. Walau bagaimanapun, keabnormalan kromosom ini nampaknya mempengaruhi pembawa tumor Wilms (tumor ginjal malignan pada kanak-kanak), myelodysplasias (penyakit sumsum tulang) dan leukemia myeloid (barah darah).

Penjagaannya bersifat multidisiplin, setiap kanak-kanak mempunyai masalah khusus. Pembedahan jantung boleh dipertimbangkan sekiranya terdapat kelainan jantung yang dapat dikendalikan.

Terlepas dari trisomi 21, pemeriksaan prisatal untuk trisomi mungkin dilakukan dengan melakukan kariotip janin. Ini mesti selalu dilakukan dengan persetujuan ibu bapa setelah mendapatkan nasihat perubatan untuk kaunseling genetik. Ujian ini ditawarkan kepada pasangan yang berisiko tinggi kerana kelainan ini:

• sama ada risiko dapat diramalkan sebelum bermulanya kehamilan kerana terdapat riwayat keluarga anomali kromosom;
• sama ada risikonya tidak dapat diramalkan tetapi pemeriksaan kromosom pranatal (ditawarkan kepada semua wanita hamil) menunjukkan bahawa kehamilan berada dalam kumpulan risiko atau jika tidak ada kelainan yang dikesan pada ultrasound.

Penyataan kariotip janin dapat dilakukan:

• atau dengan mengambil cecair amniotik melalui amniosentesis dari 15 minggu kehamilan;
• atau dengan melakukan choriocentesis juga disebut biopsi trophoblast (penyingkiran tisu pendahulu plasenta) antara 13 dan 15 minggu kehamilan.