Sesiapa yang mengatakan "trisomi" bermaksud "trisomi 21" atau sindrom Down. Walau bagaimanapun, trisomi adalah kelainan kromosom atau aneuploidi (kelainan bilangan kromosom). Oleh itu, ia boleh melibatkan 23 pasangan kromosom kita. Apabila ia mempengaruhi pasangan 21, kita bercakap mengenai trisomi 21, yang paling biasa. Yang terakhir ini diperhatikan secara purata selama 27 kehamilan daripada 10.000, menurut Penguasa Kesihatan Tinggi. Ketika menyangkut pasangan 18, ini adalah trisomi 18. Dan seterusnya. Trisomi 22 sangat jarang berlaku. Selalunya, ia tidak dapat dikekalkan. Penjelasan dengan Dr Valérie Malan, ahli sitogenetik di jabatan Histologi-Embriologi-Sitogenetik di Hospital Necker untuk Kanak-kanak Sakit (APHP).

Trisomi 22, seperti trisomi lain, adalah sebahagian daripada keluarga penyakit genetik.

Tubuh manusia dianggarkan mempunyai antara 10.000 hingga 100.000 bilion sel. Sel-sel ini adalah unit asas makhluk hidup. Di setiap sel, nukleus, mengandungi warisan genetik kita dengan 23 pasang kromosom. Iaitu, secara keseluruhan, 46 kromosom. Kami bercakap tentang trisomi apabila salah satu pasangan tidak mempunyai dua, tetapi tiga kromosom.

"Dalam trisomi 22, kita berakhir dengan kariotip dengan 47 kromosom, bukan 46, dengan 3 salinan kromosom 22", menggarisbawahi Dr Malan. "Anomali kromosom ini sangat jarang berlaku. Kurang daripada 50 kes telah diterbitkan di seluruh dunia. "Kelainan kromosom ini dikatakan" homogen "ketika terdapat di semua sel (sekurang-kurangnya yang dianalisis di makmal).

Mereka adalah "mosaik" apabila hanya terdapat di bahagian sel. Dengan kata lain, sel dengan 47 kromosom (termasuk 3 kromosom 22) wujud bersama sel dengan 46 kromosom (termasuk 2 kromosom 22).

“Kekerapannya meningkat seiring dengan usia ibu. Ini adalah faktor risiko utama yang diketahui.

"Dalam kebanyakan kes, ini akan mengakibatkan keguguran," jelas Dr. Malan. "Kelainan kromosom adalah penyebab kira-kira 50% keguguran spontan terjadi pada trimester pertama kehamilan," catat Public Health France di laman webnya Santepubliquefrance.fr. Sebenarnya, kebanyakan trisomi 22 berakhir dengan keguguran kerana embrio tidak dapat dilaksanakan.

"Satu-satunya trisomies 22 yang dapat digunakan adalah mosaik. Tetapi trisomi ini membawa akibat yang sangat serius. "Kecacatan intelektual, kecacatan kelahiran, kelainan kulit, dll."

“Selalunya, trisomi mosaik 22 adalah yang paling biasa selain keguguran. Ini bermaksud bahawa kelainan kromosom hanya terdapat di bahagian sel. Keterukan penyakit ini bergantung pada jumlah sel dengan sindrom Down dan di mana sel-sel ini berada. "Terdapat kes khas sindrom Down yang terbatas pada plasenta. Dalam kes ini, janin tidak cedera kerana kelainan hanya mempengaruhi plasenta. "

"Trisomi 22 yang disebut homogen jauh lebih jarang. Ini bermaksud bahawa kelainan kromosom terdapat di semua sel. Dalam kes luar biasa di mana kehamilan berlangsung, kelangsungan hidup hingga kelahiran sangat singkat. "

Trisomi mosaik 22 boleh menyebabkan banyak kecacatan. Terdapat pelbagai perbezaan gejala dari orang ke orang.

"Ia dicirikan oleh penundaan pertumbuhan sebelum dan selepas kelahiran, defisit intelektual yang paling teruk, hemi-atrofi, kelainan pigmentasi kulit, dysmorphia muka dan kelainan jantung", perincian Orphanet (di Orpha.net), portal untuk penyakit jarang dan ubat-ubatan yatim. “Kerosakan pendengaran dan kecacatan anggota badan telah dilaporkan, serta kelainan ginjal dan genital. "

"Kanak-kanak berkenaan dilihat dalam perundingan genetik. Diagnosis paling sering dibuat dengan melakukan kariotip dari biopsi kulit kerana anomali tidak dijumpai di dalam darah. Trisomi 22 sering disertai dengan kelainan pigmentasi yang sangat khas. "

Tidak ada penawar untuk trisomi 22. Tetapi pengurusan "multidisiplin" meningkatkan kualiti hidup, dan juga meningkatkan jangka hayat.

"Bergantung pada kecacatan yang dikesan, perawatan akan dipersonalisasi. »Pakar genetik, pakar kardiologi, pakar neurologi, ahli terapi pertuturan, pakar THT, pakar oftalmologi, pakar dermatologi… dan banyak pakar lain akan dapat campur tangan.

"Bagi sekolah, ia akan disesuaikan. Ideanya adalah untuk menyediakan sokongan secepat mungkin, untuk mengembangkan kemampuan anak-anak ini semaksimum mungkin. Seperti kanak-kanak biasa, kanak-kanak dengan sindrom Down akan lebih peka jika mereka lebih terdorong.