Contents [show]
Apakah trisomi 18, atau sindrom Edwards?
Semasa persenyawaan, ovum dan sperma bergabung untuk membentuk satu dan sel yang sama, sel telur. Yang ini biasanya dikurniakan dengan 23 kromosom (sokongan warisan genetik) yang datang daripada ibu, dan 23 kromosom daripada bapa. Kami kemudiannya memperoleh 23 pasang kromosom, atau 46 secara keseluruhan. Walau bagaimanapun, ia berlaku bahawa anomali dalam pengagihan warisan genetik berlaku, dan trinomial kromosom terbentuk dan bukannya sepasang. Kami kemudian bercakap tentang trisomi.
Sindrom Edwards (dinamakan sempena ahli genetik yang menemuinya pada tahun 1960) menjejaskan pasangan 18. Oleh itu, individu dengan trisomi 18 mempunyai tiga kromosom 18 dan bukannya dua.
Insiden trisomi 18 membimbangkan antara satu dalam 6 kelahiran dan satu dalam 000 kelahiran, berbanding 1 dalam 400 secara purata untuk trisomi 21. Tidak seperti sindrom Down (trisomi 21), trisomi 18 mengakibatkan kematian dalam rahim dalam 95% kes, sekurang-kurangnya menurut portal untuk penyakit jarang berlaku Anak Yatim.
Gejala dan prognosis trisomi 18
Trisomi 18 adalah trisomi yang teruk, disebabkan oleh simptom yang ditimbulkannya. Bayi yang baru lahir dengan trisomi 18 hadir dengan tona otot yang lemah (hipotonia, yang kemudiannya berkembang menjadi hipertonia), hiporesponsif, kesukaran menghisap, jari panjang yang bertindih, hidung terbalik, mulut kecil. Keterlambatan pertumbuhan intrauterin dan selepas bersalin biasanya diperhatikan, serta mikrosefali (lilitan kepala rendah), ketidakupayaan intelek dan masalah motor. Kecacatan adalah banyak dan kerap: mata, jantung, sistem penghadaman, rahang, buah pinggang dan saluran kencing… Antara masalah kesihatan lain yang mungkin, kita boleh menyebut tentang bibir sumbing, kaki kayu dalam kapak ais, telinga yang rendah, berkelim teruk dan bersudut (“fauna”) , spina bifida (keabnormalan penutupan tiub saraf) atau pelvis yang sempit.
Disebabkan oleh kecacatan jantung, saraf, pencernaan atau buah pinggang yang serius, bayi yang baru lahir dengan trisomi 18 biasanya mati pada tahun pertama kehidupan mereka. Dalam kes "mosaik" atau "translokasi" trisomi 18 (lihat di bawah), jangka hayat adalah lebih lama, tetapi tidak melebihi usia dewasa.
Oleh kerana semua masalah kesihatan ini dikaitkan dengan keabnormalan kromosom, prognosis untuk trisomi 18 adalah sangat tidak menguntungkan: sebahagian besar bayi yang terjejas (90%) mati sebelum mencapai umur satu tahun, akibat komplikasi.
Tetapi perhatikan bahawakelangsungan hidup yang berpanjangan kadangkala mungkin, terutamanya apabila trisomi adalah separa, iaitu apabila sel dengan 47 kromosom (termasuk 3 kromosom 18) wujud bersama sel dengan 46 kromosom, termasuk 2 kromosom 18 (trisomi mozek), atau apabila kromosom 18 sebagai tambahan dikaitkan dengan pasangan lain daripada pasangan 18 (trisomi translokasi). Tetapi orang yang mencapai usia dewasa kemudiannya mengalami kecacatan yang teruk, dan tidak boleh bercakap atau berjalan.
Bagaimana untuk mengesan trisomi 18?
Trisomi 18 sering disyaki pada ultrasound, secara purata sekitar minggu ke-17 amenorea (atau minggu ke-15 kehamilan), disebabkan oleh kecacatan janin (khususnya dalam jantung dan otak), translusen nuchal terlalu tebal, terencat pertumbuhan ... Ambil perhatian bahawa serum penanda yang digunakan untuk pemeriksaan trisomi 21 kadangkala tidak normal, tetapi ini tidak selalu berlaku. Oleh itu, ultrabunyi adalah lebih sesuai untuk membuat diagnosis trisomi 18. Karyotype janin (susunan semua kromosom) kemudian membolehkan untuk mengesahkan atau tidak sindrom Edwards.
Trisomi 18: rawatan apa? Sokongan apa?
Malangnya, tiada rawatan sehingga kini untuk menyembuhkan trisomi 18. Menurut laman web tersebut Anak Yatim, rawatan pembedahan kecacatan tidak mengubah suai prognosis dengan ketara. Di samping itu, beberapa kecacatan adalah sedemikian rupa sehingga ia tidak boleh dibedah.
Oleh itu, pengurusan trisomi 18 terdiri daripada semua penjagaan yang menyokong dan keselesaan. Matlamatnya adalah untuk memperbaiki kehidupan bayi yang terjejas sebanyak mungkin, melalui fisioterapi contohnya. Pengudaraan buatan dan tiub gastrik boleh disediakan untuk pemakanan dan pengoksigenan yang lebih baik. Pengurusan dijalankan oleh pasukan perubatan pelbagai disiplin.