Semakin banyak yang dikatakan tentang kemungkinan luar biasa terapi gen. Teknik yang agak muda ini digunakan oleh doktor Paris pada seorang budak lelaki dengan anemia sel sabit kongenital. Majalah «New England Journal of Medicine» memaklumkan tentang kejayaan pakar.
Prosedur itu dilakukan 15 bulan lalu pada seorang budak lelaki berusia 13 tahun dengan anemia sel sabit. Disebabkan penyakit itu, limpanya dibuang dan kedua-dua sendi pinggul digantikan dengan sendi tiruan. Dia terpaksa menjalani pemindahan darah setiap bulan.
Anemia sel sabit adalah penyakit genetik. Gen yang rosak mengubah bentuk sel darah merah (sel darah merah) daripada bulat kepada sabit, yang menyebabkan mereka melekat dan beredar di dalam darah, menyebabkan kerosakan pada organ dan tisu dalaman dan menyebabkan mereka menjadi beroksigen. Ini mengakibatkan kesakitan dan kematian pramatang, dan pemindahan darah kerap yang menyelamatkan nyawa juga diperlukan.
Hôpital Necker Enfants Malades di Paris menghilangkan kecacatan genetik budak itu, pertama dengan memusnahkan sepenuhnya sumsum tulangnya, di mana ia dihasilkan. Kemudian mereka menciptanya semula daripada sel stem budak lelaki itu, tetapi sebelum ini mengubah suai genetiknya di makmal. Prosedur ini melibatkan pengenalan gen yang betul ke dalam mereka dengan bantuan virus. Sumsum tulang telah dijana semula untuk menghasilkan sel darah merah yang normal.
Ketua penyelidikan, prof. Philippe Leboulch memberitahu BBC News bahawa budak lelaki itu, kini hampir 15 tahun, sihat dan tidak menunjukkan gejala anemia sel sabit. Dia tidak merasakan sebarang gejala dan tidak memerlukan kemasukan ke hospital. Tetapi belum ada persoalan mengenai pemulihan sepenuhnya. Keberkesanan terapi akan disahkan oleh penyelidikan dan ujian lanjut ke atas pesakit lain.
Dr Deborah Gill dari Universiti Oxford yakin bahawa prosedur yang dilakukan oleh pakar Perancis adalah pencapaian yang hebat dan peluang untuk rawatan anemia sel sabit yang berkesan.