La anemia sel sabit, Juga dipanggil anemia sel sabit, adalah penyakit darah yang diwarisi (lebih tepat hemoglobin) yang merupakan penyakit genetik yang paling biasa di Perancis dan Quebec.

Ile-de-France ialah wilayah yang paling terjejas (tidak termasuk DOM-TOM) dengan kira-kira 1/700 bayi baru lahir terjejas. Secara keseluruhan, di Perancis, sekitar 10 orang dipercayai menghidap penyakit sel sabit.

Penyakit ini terutamanya memberi kesan kepada populasi asal Mediterranean, Afrika dan Caribbean. Dianggarkan kira-kira 312 bayi baru lahir terjejas di seluruh dunia, kebanyakannya di sub-Sahara Afrika.

Lebih awal penyakit ini dikesan, lebih baik penjagaan dan peluang untuk hidup kanak-kanak.

Di Perancis, a pemeriksaan bayi baru lahir Oleh itu secara sistematik ditawarkan kepada bayi baru lahir yang ibu bapanya berasal dari kawasan berisiko. Ia dilakukan pada semua bayi baru lahir di jabatan luar negara.

Di Quebec, pemeriksaan tidak sistematik mahupun umum: sejak November 2013, bayi yang dilahirkan di hospital dan pusat bersalin di wilayah Montreal dan Laval hanya mempunyai akses kepada ujian saringan untuk anemia sel sabit.

Ujian daripada saringan bertujuan untuk menyerlahkan kehadiran sel darah merah yang tidak normal ciri-ciri penyakit, berbentuk seperti "sabit". Juga dipanggil sel sabit, mereka mempunyai bentuk memanjang yang boleh dilihat di bawah mikroskop (melalui smear darah). Anda juga boleh melakukan ujian genetik untuk mengesan gen yang bermutasi.

Dalam amalan, saringan bayi baru lahir adalah berdasarkan analisis hemoglobin oleh elektroforesis, kaedah analisis yang boleh mengesan kehadiran hemoglobin yang tidak normal, yang "bergerak" lebih perlahan daripada hemoglobin biasa apabila ia berhijrah pada medium khas.

Teknik ini boleh dilakukan pada darah kering, yang berlaku semasa pemeriksaan bayi baru lahir.

Oleh itu, ujian itu dijalankan sebagai sebahagian daripada saringan untuk pelbagai penyakit jarang berlaku di 72st jam hidup pada bayi baru lahir, daripada sampel darah yang diambil dengan menusuk tumit. Tiada persiapan yang diperlukan.

Keputusan ujian tunggal tidak mencukupi untuk mengesahkan diagnosis. Jika ragu-ragu, ibu bapa bayi baru lahir yang terjejas akan dihubungi dan ujian lanjut akan dilakukan untuk mengesahkan diagnosis dan mengatur rawatan.

Di samping itu, ujian itu memungkinkan untuk mengesan kanak-kanak yang menderita penyakit itu, tetapi juga kanak-kanak tidak terjejas tetapi membawa gen yang bermutasi. Kanak-kanak ini tidak akan sakit, tetapi mereka akan berisiko menularkan penyakit itu kepada anak mereka sendiri. Mereka dirujuk sebagai "pembawa sihat" atau heterozigot untuk gen sel sabit.

Ibu bapa juga akan dimaklumkan tentang fakta bahawa terdapat risiko penyakit untuk anak-anak mereka yang lain, dan susulan genetik akan ditawarkan kepada mereka.