Contents [show]
Sindrom Schwartz-Jampel – Ini adalah penyakit keturunan yang dinyatakan dalam pelbagai anomali rangka dan disertai dengan kegagalan dalam proses keceriaan neuromuskular. Pesakit menghadapi kesukaran untuk mengendurkan otot yang mengecut, dengan latar belakang peningkatan kegembiraan mereka (kedua-dua mekanikal dan elektrik), yang merupakan gejala utama patologi.
Sindrom ini pertama kali diterangkan pada tahun 1962 oleh dua doktor: RS Jampel (pakar neuro-ophthalmologist) dan O. Schwartz (pakar kanak-kanak). Mereka memerhati dua kanak-kanak - seorang abang dan seorang kakak berusia 6 dan 2 tahun. Kanak-kanak mempunyai gejala ciri-ciri penyakit (blepharophimosis, dua baris bulu mata, kecacatan tulang, dll), yang penulis dikaitkan dengan keabnormalan genetik.
Sumbangan penting kepada kajian sindrom ini dibuat oleh pakar neurologi lain D. Aberfeld, yang menunjukkan kecenderungan patologi untuk maju, dan juga memberi tumpuan kepada gejala neurologi. Dalam hal ini, sering terdapat nama-nama penyakit seperti: Sindrom Schwartz-Jampel, myotonia chondrodystrophic.
Sindrom Schwartz-Jampel diiktiraf sebagai penyakit yang jarang berlaku. Penyakit jarang berlaku biasanya penyakit yang didiagnosis tidak lebih daripada 1 kes bagi setiap 2000 orang. Kelaziman sindrom adalah nilai relatif, kerana kehidupan kebanyakan pesakit agak pendek, dan penyakit itu sendiri sangat sukar dan sering didiagnosis oleh doktor yang tidak mempunyai pengetahuan dalam bidang patologi neuromuskular keturunan.
Telah ditetapkan bahawa paling kerap sindrom Schwartz-Jampel berlaku di Timur Tengah, Caucasus dan Afrika Selatan. Pakar mengaitkan fakta ini dengan fakta bahawa di negara-negara ini jumlah perkahwinan yang berkait rapat adalah lebih tinggi daripada di seluruh dunia secara keseluruhan. Pada masa yang sama, jantina, umur, bangsa tidak mempunyai kesan ke atas kekerapan berlakunya gangguan genetik ini.
Punca Sindrom Schwartz-Jampel
Penyebab sindrom Schwartz-Jampel adalah gangguan genetik. Diandaikan bahawa patologi neuromuskular ini ditentukan oleh jenis warisan resesif autosomal.
Bergantung pada fenotip sindrom, pakar mengenal pasti punca perkembangannya berikut:
Jenis klasik sindrom Schwartz-Jampel ialah jenis 1A. Warisan berlaku mengikut jenis resesif autosomal, kelahiran kembar dengan patologi ini mungkin. Gen HSPG2, yang terletak pada kromosom 1p34-p36,1, mengalami mutasi. Pesakit menghasilkan protein bermutasi yang menjejaskan fungsi reseptor yang terletak dalam pelbagai tisu, termasuk tisu otot. Protein ini dipanggil perlecan. Dalam bentuk klasik penyakit ini, perlecan bermutasi disintesis dalam jumlah normal, tetapi ia berfungsi dengan buruk.
Sindrom Schwartz-Jampel jenis 1B. Pewarisan berlaku dalam cara resesif autosomal, gen yang sama pada kromosom yang sama, tetapi perlecan tidak disintesis dalam kuantiti yang mencukupi.
Sindrom Schwartz-Jampel jenis 2. Pewarisan juga berlaku dalam cara resesif autosomal, tetapi gen LIFR nol, yang terletak pada kromosom 5p13,1, bermutasi.
Walau bagaimanapun, sebab mengapa otot dalam sindrom Schwartz-Jampel berada dalam aktiviti berterusan pada masa ini tidak difahami dengan baik. Adalah dipercayai bahawa perlecan bermutasi mengganggu fungsi sel otot (membran bawah tanahnya), tetapi kejadian keabnormalan rangka dan otot masih belum dijelaskan. Di samping itu, satu lagi sindrom (sindrom Stuva-Wiedemann) mempunyai simptomologi yang sama dari segi kecacatan otot, tetapi perlecan tidak terjejas. Ke arah ini, saintis masih terus menjalankan penyelidikan aktif.
Gejala sindrom Schwartz-Jampel
Gejala sindrom Schwartz-Jampel telah diasingkan daripada semua laporan kes yang ada pada tahun 2008.
Gambar klinikal dicirikan oleh ciri-ciri berikut:
Ketinggian pesakit adalah di bawah purata;
kekejangan otot tonik yang berpanjangan yang berlaku selepas pergerakan sukarela;
Muka beku, "sedih";
Bibir dimampatkan dengan ketat, rahang bawah kecil;
Fisur palpebra adalah sempit;
Garis rambut adalah rendah;
Muka diratakan, mulut kecil;
Pergerakan sendi adalah terhad - ini terpakai pada sendi interphalangeal kaki dan tangan, kolum tulang belakang, sendi femoral, sendi pergelangan tangan;
Refleks otot berkurangan;
Otot rangka mengalami hipertrofi;
Jadual vertebra dipendekkan;
Lehernya pendek;
didiagnosis dengan displasia pinggul;
Terdapat osteoporosis;
Gerbang kaki cacat;
Suara orang sakit kurus dan tinggi;
Penglihatan terjejas, fisur palpebra dipendekkan, kelopak mata di sudut luar mata bercantum, kornea kecil, sering terdapat rabun dan katarak;
Bulu mata tebal, panjang, pertumbuhannya tidak teratur, kadang-kadang terdapat dua baris bulu mata;
Telinga diletakkan rendah;
Selalunya hernia ditemui pada kanak-kanak - inguinal dan umbilical;
Kanak-kanak lelaki mempunyai buah zakar kecil;
Gaya berjalan adalah waddling, itik, selalunya ada kaki kelab;
Semasa berdiri dan semasa berjalan, kanak-kanak itu dalam keadaan separuh mencangkung;
Ucapan pesakit kabur, tidak jelas, air liur adalah ciri;
Fakulti mental terganggu;
Terdapat ketinggalan dalam pertumbuhan dan perkembangan;
Umur tulang kurang daripada umur pasport.
Di samping itu, gejala sindrom Schwartz-Jampel berbeza bergantung pada fenotip penyakit:
Fenotip 1A adalah gejala
Fenotip 1A dicirikan oleh manifestasi awal penyakit. Ini berlaku sebelum umur 3 tahun. Kanak-kanak mengalami kesukaran menelan dan bernafas sederhana. Terdapat kontraktur pada sendi, yang boleh hadir sejak lahir dan diperoleh. Pinggul pesakit pendek, kyphoscoliosis dan anomali lain dalam perkembangan rangka diucapkan.
Mobiliti kanak-kanak adalah rendah, yang dijelaskan oleh kesukaran dalam melakukan pergerakan. Muka tidak bergerak, mengingatkan topeng, bibir dimampatkan, mulut kecil.
Otot hipertrofi, terutamanya otot peha. Apabila merawat kanak-kanak dengan kursus klasik sindrom Schwartz-Jampel, seseorang harus mengambil kira risiko tinggi untuk membangunkan komplikasi anestetik, terutamanya hipertermia malignan. Ia berlaku dalam 25% kes dan membawa maut dalam 65-80% kes.
Kecacatan mental adalah dari ringan hingga sederhana. Pada masa yang sama, 20% daripada pesakit sedemikian diiktiraf sebagai terencat akal, walaupun terdapat penerangan tentang kes klinikal apabila kecerdasan orang agak tinggi.
Pengurangan dalam sindrom miotonik diperhatikan apabila mengambil Carbamazepine.
Fenotip 1B adalah gejala
Penyakit ini berkembang pada masa bayi. Tanda-tanda klinikal adalah serupa dengan yang diperhatikan dalam varian klasik perjalanan penyakit. Perbezaannya ialah mereka lebih ketara. Pertama sekali, ini menyangkut gangguan somatik, terutamanya pernafasan pesakit menderita.
Anomali rangka lebih teruk, tulang menjadi cacat. Penampilan pesakit menyerupai pesakit dengan sindrom Knist (badan pendek dan anggota bawah). Prognosis untuk fenotip penyakit ini tidak menguntungkan, selalunya pesakit mati pada usia awal.
Fenotip 2 adalah gejala
Penyakit ini menunjukkan dirinya semasa kelahiran seorang kanak-kanak. Tulang panjang cacat, kadar pertumbuhan perlahan, perjalanan patologi adalah teruk.
Pesakit terdedah kepada kerap patah tulang, kelemahan otot, gangguan pernafasan dan menelan adalah ciri. Kanak-kanak sering mengalami hipertermia malignan spontan. Prognosis adalah lebih teruk daripada dengan fenotip 1A dan 1B, penyakit ini paling kerap berakhir dengan kematian pesakit pada usia awal.
Ciri-ciri perjalanan klinikal penyakit pada zaman kanak-kanak:
Secara purata, penyakit ini muncul pada tahun pertama kehidupan kanak-kanak;
Kanak-kanak mengalami kesukaran menghisap (mula menghisap selepas tempoh tertentu selepas melekat pada payudara);
Aktiviti motor adalah rendah;
Ia boleh menjadi sukar bagi kanak-kanak untuk segera mengambil objek yang dia pegang dari tangannya;
Pembangunan intelektual boleh dipelihara, pelanggaran diperhatikan dalam 25% kes;
Kebanyakan pesakit berjaya lulus dari sekolah, dan kanak-kanak menghadiri institusi pendidikan umum, dan bukan institusi pendidikan khusus.
Diagnosis sindrom Schwartz-Jampel
Diagnosis perinatal sindrom Schwartz-Jampel adalah mungkin. Untuk ini, ultrasound janin digunakan, di mana anomali rangka, polyhydramnios, dan pergerakan menghisap terjejas dikesan. Kontraktur kongenital boleh dilihat pada 17-19 minggu kehamilan, serta pemendekan atau kecacatan pinggul.
Analisis biokimia serum darah memberikan sedikit atau sederhana peningkatan LDH, AST dan CPK. Tetapi dengan latar belakang hipertermia malignan yang berkembang secara bebas atau diprovokasi, tahap CPK meningkat dengan ketara.
Untuk menilai gangguan otot, elektromiografi dilakukan, dan perubahan akan ketara sudah apabila kanak-kanak mencapai umur enam bulan. Biopsi otot juga boleh dilakukan.
Kyphosis tulang belakang, osteochondrodystrophy didiagnosis dengan pemeriksaan sinar-X. Lesi sistem muskuloskeletal jelas kelihatan semasa MRI dan CT. Dua kaedah diagnostik inilah yang paling kerap digunakan oleh doktor moden.
Adalah penting untuk membuat diagnosis pembezaan dengan penyakit seperti: Penyakit Knist, penyakit Pyle, displasia Rolland-Desbuquois, myotonia kongenital jenis pertama, sindrom Isaacs. Membezakan patologi membolehkan kaedah diagnostik moden seperti menaip DNA genetik.
Rawatan sindrom Schwartz-Jampel
Pada masa ini, tiada rawatan patogenetik sindrom Schwartz-Jampel. Doktor mengesyorkan agar pesakit mematuhi rutin harian, mengehadkan atau menghapuskan sepenuhnya beban fizikal, kerana ia adalah faktor paling kuat yang merangsang perkembangan patologi.
Bagi pemulihan pesakit, aktiviti ini dipilih secara individu dan akan berbeza-beza bergantung pada peringkat penyakit. Pesakit disyorkan senaman fisioterapi dengan aktiviti fizikal berdos dan tetap.
Bagi pemakanan, anda harus mengecualikan makanan yang mengandungi sejumlah besar garam kalium dalam komposisi mereka - ini adalah pisang, aprikot kering, kentang, kismis, dll. Pemakanan harus seimbang, kaya dengan vitamin dan serat. Hidangan harus ditawarkan kepada pesakit dalam bentuk puri, dalam bentuk cecair. Ini akan meminimumkan kesukaran mengunyah makanan yang berlaku akibat kekejangan otot muka dan otot mengunyah. Di samping itu, seseorang harus sedar tentang risiko aspirasi saluran udara dengan bolus makanan, yang boleh membawa kepada perkembangan pneumonia aspirasi. Juga, perkembangan penyakit ini dipengaruhi oleh penggunaan minuman sejuk dan ais krim, mandi dalam air sejuk.
Faedah fisioterapi untuk rawatan sindrom tidak boleh dipandang remeh.
Schwartz-Jampel. Tugas yang diberikan kepada ahli fisioterapi:
Mengurangkan keterukan manifestasi miotik;
Latihan otot extensor kaki dan lengan;
Menghentikan atau memperlahankan pembentukan kontraktur tulang dan otot.
Pelbagai mandian (garam, segar, konifer) yang berlangsung selama 15 minit setiap hari atau setiap hari adalah berkesan. Berguna adalah mandian tempatan dengan peningkatan beransur-ansur dalam suhu air, aplikasi ozocerite dan parafin, pendedahan kepada sinar inframerah, urutan lembut dan prosedur lain.
Cadangan mengenai rawatan spa adalah seperti berikut: pergi ke kawasan yang iklimnya sedekat mungkin dengan keadaan biasa di mana pesakit tinggal, atau melawat kawasan yang beriklim sederhana.
Untuk mengurangkan keterukan gejala penyakit, ubat berikut ditunjukkan:
Ejen antiarrhythmic: Quinine, Diphenine, Quinidine, Quinora, Cardioquin.
Acetazolamide (Diacarb), diambil secara lisan.
Antikonvulsan: Phenytoin, Carbamazepine.
Toksin botulinum diberikan secara topikal.
Pemakanan otot dikekalkan dengan mengambil vitamin E, selenium, taurin, koenzim Q10.
Dengan perkembangan blepharospasm dua hala dan dengan kehadiran ptosis dua hala, pesakit disyorkan pembedahan oftalmik. Kecacatan tulang yang progresif, berlakunya kontraktur - semua ini membawa kepada fakta bahawa pesakit perlu melalui beberapa operasi ortopedik. Oleh kerana risiko mengembangkan hipertermia malignan pada zaman kanak-kanak, ubat diberikan secara rektal, lisan atau intranasal. Operasi tanpa gagal memerlukan penenang awal dengan barbiturat atau benzodiazepin.
Kursus klasik penyakit mengikut fenotip 1A tidak mempunyai kesan yang ketara terhadap jangka hayat pesakit. Risiko mempunyai anak dalam keluarga dengan sejarah yang terbeban adalah sama dengan 25%. Pesakit memerlukan sokongan psikologi dan sosial. Di samping itu, pesakit harus diketuai oleh pakar seperti: pakar genetik, pakar kardiologi, pakar neurologi, pakar bius, pakar ortopedik, pakar pediatrik. Sekiranya terdapat gangguan pertuturan, maka kelas dengan ahli patologi-defectologist pertuturan ditunjukkan.