. distrofi otot sepadan dengan keluarga penyakit otot yang dicirikan oleh kelemahan dan degenerasi otot yang progresif: gentian otot badan merosot. Otot secara beransur-ansur atrofi, iaitu, mereka kehilangan kelantangan dan oleh itu kekuatannya.

Mereka adalah maladies Asal genetik yang boleh muncul pada mana-mana umur: sejak lahir, semasa kanak-kanak atau bahkan pada masa dewasa. Terdapat lebih daripada 30 bentuk yang berbeza dalam usia permulaan simptom, sifat otot yang terjejas dan keterukan. Kebanyakan distrofi otot menjadi semakin teruk. Buat masa ini, tiada penawar lagi. Distrofi otot yang paling terkenal dan paling biasa ialah Distrofi otot Duchenne, juga dipanggil "Duchenne muscular dystrophy".

Dalam distrofi otot, otot yang terjejas dalam distrofi otot adalah terutamanya yang membenarkan pergerakan sukarela, Terutamanya otot, peha, kaki, lengan dan lengan bawah. Dalam sesetengah distrofi, otot pernafasan dan jantung boleh terjejas. Orang yang mengalami distrofi otot mungkin kehilangan mobiliti mereka secara beransur-ansur apabila berjalan. Gejala lain boleh dikaitkan dengan kelemahan otot, khususnya jantung, gastrousus, masalah mata, dll.

Kelaziman

. distrofi otot adalah antara penyakit yang jarang berlaku dan anak yatim. Sukar untuk mengetahui kekerapan yang tepat, kerana ia menyatukan pelbagai penyakit. Sesetengah kajian menganggarkan bahawa kira-kira 1 dalam 3 orang mengalaminya.

Untuk exemple:

• La miopati duchenne¹ duchenne¹menjejaskan kira-kira satu daripada 3500 kanak-kanak lelaki.
• Distrofi otot Becker menjejaskan 1 daripada 18 kanak-kanak lelaki²,
• Distrofi facioscapulohumeral menjejaskan kira-kira 1 dalam 20 orang.
• La maladie d'Emery-Dreifuss, menjejaskan 1 dalam 300 orang dan menyebabkan penarikan tendon dan kerosakan otot jantung

Distrofi otot tertentu lebih kerap berlaku di kawasan tertentu di dunia. Oleh itu: 

• Miopati kongenital Fukuyama yang dipanggil terutamanya melibatkan Jepun.
• Di Quebec, sebaliknya, ia adalah distrofi otot oculopharyngeal yang mendominasi (1 kes setiap 1 orang), manakala ia sangat jarang berlaku di seluruh dunia (000 kes setiap 1 secara purata¹) Seperti namanya, penyakit ini memberi kesan terutamanya pada otot kelopak mata dan tekak.
• Untuk bahagiannya, yang penyakit Steinert atau "Steinert's myotonia", sangat biasa di rantau Saguenay-Lac St-Jean, di mana ia menjejaskan kira-kira 1 dalam 500 orang.
• . sarcoglycanopaties lebih biasa di Afrika Utara dan menjejaskan satu daripada 200 orang di timur laut Itali.
• Calpainopathies pertama kali diterangkan di Pulau Reunion. Satu daripada 200 orang terjejas.

Punca

. distrofi otot adalah penyakit genetik, iaitu ia disebabkan oleh anomali (atau mutasi) gen yang diperlukan untuk berfungsi dengan baik otot atau perkembangannya. Apabila gen ini bermutasi, otot tidak lagi boleh mengecut secara normal, mereka kehilangan tenaga dan atrofi.

Beberapa dozen gen berbeza terlibat dalam distrofi otot. Selalunya, ini adalah gen yang "membuat" protein yang terletak di dalam membran sel otot.³.

Untuk exemple:

• Miopati distrofi otot Duchenne dikaitkan dengan kekurangan dalam distrofin, protein yang terletak di bawah membran sel otot dan yang memainkan peranan dalam pengecutan otot.
• Dalam hampir separuh daripada distrofi otot kongenital (yang muncul semasa lahir), ia adalah kekurangan dalam merosin, konstituen membran sel otot, yang terlibat.

Seperti ramai penyakit genetik, distrofi otot paling kerap disebarkan oleh ibu bapa kepada anak-anak mereka. Lebih jarang, mereka juga boleh "muncul" secara spontan, apabila gen bermutasi secara tidak sengaja. Dalam kes ini, gen yang berpenyakit tidak terdapat pada ibu bapa atau ahli keluarga yang lain.

Sebahagian besar masa, distrofi otot dihantar dengan cara resesif. Dalam erti kata lain, untuk penyakit itu dinyatakan, kedua-dua ibu bapa mestilah pembawa dan mewariskan gen yang tidak normal kepada anak. Tetapi penyakit ini tidak nyata pada ibu bapa, kerana masing-masing hanya membawa satu gen ibu bapa yang tidak normal dan bukan dua gen ibu bapa yang tidak normal. Walau bagaimanapun, satu gen normal sudah cukup untuk otot berfungsi dengan normal.

Di samping itu, beberapa distrofi hanya menjejaskan Garçons : ini adalah kes distrofi otot Duchenne dan distrofi otot Becker. Dalam kedua-dua kes, gen yang terlibat dalam kedua-dua penyakit ini terletak pada kromosom X yang wujud dalam satu salinan pada lelaki.

Dua keluarga besar

Secara amnya terdapat dua keluarga utama distrofi otot:

- Yang distrofi otot berkata kongenital (DMC), yang muncul dalam 6 bulan pertama kehidupan. Terdapat kira-kira sepuluh bentuknya, dengan keparahan yang berbeza-beza, termasuk CMD dengan kekurangan merosin primer, CMD Ullrich, sindrom tulang belakang kaku dan sindrom Walker-Warburg;

- Yang distrofi otot muncul kemudian pada zaman kanak-kanak atau dewasa, sebagai contoh³ :

• Distrofi otot Duchenne
• Miopati Becker
• Miopati Emery-Dreyfuss (terdapat beberapa bentuk)
• Miopati facioscapulo-humeral, juga dipanggil miopati Landouzy-Déjerine
• Myopathies ikat pinggang, dinamakan demikian, kerana mereka terutamanya mempengaruhi otot yang terletak di sekitar bahu dan pinggul.
• Distrofi miotonik (jenis I dan II), termasuk penyakit Steinert. Mereka dicirikan oleh a myotonie, iaitu, otot gagal untuk berehat secara normal selepas kontraksi.
• Miopati oculopharyngeal

Evolusi

Evolusi distrofi otot sangat berubah-ubah dari satu bentuk ke bentuk yang lain, tetapi juga dari satu orang ke orang lain. Sesetengah bentuk berkembang dengan pantas, membawa kepada kehilangan awal pergerakan dan gaya berjalan dan kadangkala membawa maut komplikasi jantung atau pernafasan, manakala yang lain berkembang sangat perlahan selama beberapa dekad. Kebanyakan distrofi otot kongenital, sebagai contoh, mempunyai sedikit atau tiada kemajuan, walaupun gejala boleh menjadi teruk serta-merta.³.

Komplikasi

Komplikasi sangat berbeza bergantung pada jenis distrofi otot. Sesetengah distrofi boleh menjejaskan otot pernafasan atau jantung, kadangkala dengan akibat yang sangat serius.

Oleh itu, komplikasi jantung adalah perkara biasa, terutamanya pada kanak-kanak lelaki dengan distrofi otot Duchenne.

Di samping itu, degenerasi otot menyebabkan badan dan sendi berubah bentuk sedikit demi sedikit: penghidap boleh mengalami scoliosis. Pemendekan otot dan tendon sering diperhatikan, mengakibatkan penarikan balik otot (atau tendon). Pelbagai serangan ini mengakibatkan kecacatan sendi: kaki dan tangan dipusing ke dalam dan ke bawah, lutut atau siku cacat …

Akhirnya, adalah perkara biasa untuk penyakit itu disertai oleh kebimbangan atau gangguan kemurungan yang perlu dijaga.