Sindrom Marfan adalah gangguan genetik yang menyerang kira-kira 1 dari 5 orang di seluruh dunia. Ia mempengaruhi tisu penghubung yang memastikan kohesi organisma dan mengganggu pertumbuhan badan. Banyak bahagian badan boleh terjejas: jantung, tulang, sendi, paru-paru, sistem saraf dan mata. Pengurusan simptom kini memberi jangka hayat kepada orang yang hampir sama dengan penduduk yang lain.

Gejala sindrom Marfan sangat berbeza dari orang ke orang dan boleh muncul pada usia berapa pun. Mereka adalah kardiovaskular, muskuloskeletal, oftalmologi dan paru.

Penglibatan kardiovaskular biasanya dicirikan oleh pelebaran aorta secara progresif, yang memerlukan pembedahan.

Kerosakan muskuloskeletal yang disebut mempengaruhi tulang, otot dan ligamen. Mereka memberi ciri khas kepada orang-orang dengan sindrom Marfan: mereka tinggi dan kurus, mempunyai wajah memanjang dan jari panjang, dan mempunyai kecacatan tulang belakang (scoliosis) dan dada.

Kerosakan mata seperti ektopia lensa adalah perkara biasa dan komplikasi boleh menyebabkan kebutaan.

Gejala lain jarang berlaku: penularan dan tanda regangan, pneumothorax, ectasia (pelebaran bahagian bawah sampul yang melindungi saraf tunjang), dll.

Gejala ini serupa dengan gangguan tisu penghubung yang lain, yang menjadikan sindrom Marfan kadang-kadang sukar didiagnosis.

Sindrom Marfan disebabkan oleh mutasi pada gen FBN1 yang memberi kod untuk pembuatan protein fibrillin-1. Ini memainkan peranan utama dalam penghasilan tisu penghubung di dalam badan. Mutasi pada gen FBN1 dapat mengurangkan jumlah fibrillin-1 berfungsi yang tersedia untuk membentuk serat yang memberikan kekuatan dan kelenturan pada tisu penghubung.

Mutasi pada gen FBN1 (15q21) terlibat dalam sebilangan besar kes, tetapi bentuk sindrom Marfan lain disebabkan oleh mutasi pada gen TGFBR2. (1)

Orang yang mempunyai sejarah keluarga paling berisiko menghidap sindrom Marfan. Sindrom ini ditularkan dari ibu bapa kepada anak-anak pada autosomal dominan ". Dua perkara berikut:

• Cukuplah bahawa salah seorang ibu bapa adalah pembawa untuk anaknya dapat mengontraknya;
• Orang yang terkena, lelaki atau wanita, mempunyai risiko 50% untuk menyebarkan mutasi yang bertanggungjawab terhadap penyakit ini kepada keturunan mereka.

Diagnosis pranatal genetik adalah mungkin.

Walau bagaimanapun, tidak boleh diabaikan bahawa sindrom kadang-kadang berpunca dari mutasi baru gen FBN1: dalam 20% kes menurut Pusat Rujukan Nasional Marfan (2) dan dalam kira-kira 1 dari 4 kes mengikut sumber lain. Oleh itu, orang yang terlibat tidak mempunyai sejarah keluarga.

Sehingga kini, kita tidak tahu bagaimana mengubati sindrom Marfan. Tetapi kemajuan telah dicapai dalam diagnosis dan rawatan gejala yang berkaitan. Sehingga pesakit mempunyai jangka hayat yang hampir sama dengan populasi umum dan kualiti hidup yang baik. (2)

Pelebaran aorta (atau aneurisma aorta) adalah masalah jantung yang paling biasa dan menimbulkan risiko yang paling serius bagi pesakit. Ia memerlukan pengambilan ubat penghalang beta untuk mengatur detak jantung dan melegakan tekanan pada arteri, serta tindak lanjut yang ketat oleh ekokardiogram tahunan. Pembedahan mungkin diperlukan untuk memperbaiki atau mengganti bahagian aorta yang telah melebar sebelum air mata.

Pembedahan juga dapat memperbaiki kelainan perkembangan mata dan kerangka tertentu, seperti penstabilan tulang belakang pada skoliosis.