Sindrom Klinefelter (sindrom 47, XXY) – punca, gejala, rawatan

Kandungan terbukti

Sindrom Klinefelter (juga dikenali sebagai 47, XXY atau hypergonadotrophic hypogonadism) adalah penyakit yang diwarisi yang berlaku pada lelaki yang mempunyai bahan genetik dengan kromosom X tambahan dalam semua atau hanya sebahagian daripada sel badan. Daripada mempunyai 2 kromosom seks - satu kromosom X dan satu kromosom Y, seperti yang berlaku pada lelaki yang sihat, orang yang mempunyai sindrom Klinefelter mempunyai tiga kromosom seks - 2 kromosom X dan satu kromosom Y. Para saintis percaya bahawa 47, sindrom XXY adalah salah satu gangguan yang paling biasa perubahan kromosom yang berlaku pada manusia. Penyebab asas gejala penyakit ini adalah paras testosteron darah yang rendah, disertai dengan paras gonadotropin yang tinggi (terutamanya FSH).

Walaupun setiap lelaki yang terjejas oleh sindrom ini mempunyai kromosom X tambahan, tidak semua orang mempunyai semua simptom yang disenaraikan di bawah. Selain itu, keterukan gejala ini bergantung pada bilangan sel dengan bilangan kromosom yang tidak normal, tahap testosteron dalam badan, dan umur di mana penyakit itu didiagnosis.

Gejala sindrom Klinefelter melibatkan tiga bidang pembangunan asas:

1. fizikal,
2. ucapan,
3. Sosial.

Sindrom Klinefelter – Perkembangan fizikal

Pada zaman kanak-kanak, ketegangan dan kekuatan otot sering menjadi lemah. Bayi yang terjejas mungkin mula merangkak, duduk dan berjalan secara bebas selepas bayi yang sihat. Selepas umur 4 tahun, kanak-kanak lelaki dengan sindrom Klinefelter cenderung lebih tinggi dan selalunya mempunyai koordinasi yang lemah. Apabila mereka mencapai akil baligh, badan mereka tidak menghasilkan testosteron sebanyak orang yang sihat. Ini boleh menyebabkan otot menjadi lemah, rambut muka dan badan berkurangan. Semasa remaja, kanak-kanak lelaki juga mungkin mengalami pembesaran payudara (gynecomastia) dan peningkatan kerapuhan tulang.

Apabila mereka mencapai usia dewasa, lelaki dengan sindrom mungkin kelihatan sama dengan individu yang sihat, walaupun mereka selalunya lebih tinggi daripada yang lain. Di samping itu, mereka lebih cenderung untuk mengembangkan penyakit autoimun, kanser payudara, penyakit vena, osteoporosis dan kerosakan gigi.

Selepas akil baligh, gejala yang paling biasa bagi orang yang terjejas oleh sindrom Klinefelter ialah:

- pertumbuhan tinggi,

- kulit pucat,

– otot yang kurang berkembang (struktur badan eunchoid yang dipanggil),

– rambut badan yang sedikit: rambut muka yang lemah, bulu kemaluan jenis wanita di sekeliling alat kelamin luar,

- buah zakar kecil dengan struktur zakar yang betul,

- penurunan libido,

- ginekomastia dua hala.

Lelaki dengan sindrom Klinefelter boleh menjalani kehidupan seks yang normal. Walau bagaimanapun, disebabkan oleh fakta bahawa badan mereka hanya boleh menghasilkan sedikit atau tiada sperma, 95 hingga 99% daripada mereka adalah steril.

Sindrom Klinefelter - Pertuturan

Dalam tempoh kanak-kanak, 25 hingga 85% penghidap sindrom Klinefelter mengalami masalah pertuturan. Mereka mula mengeluarkan kata-kata pertama mereka lewat daripada rakan sebaya mereka, menghadapi masalah menyatakan keperluan dan fikiran mereka secara lisan, serta membaca dan memproses maklumat yang mereka dengar. Sebagai orang dewasa, mereka merasa lebih sukar untuk menyelesaikan tugas membaca dan menulis mereka, tetapi kebanyakan mereka bekerja dan mencapai kejayaan dalam kehidupan kerja mereka.

Sindrom Klinefelter - Kehidupan sosial

Pada zaman kanak-kanak, kanak-kanak dengan sindrom Klinefelter biasanya pendiam dan tidak menyerap perhatian orang sekeliling. Kemudian, mereka mungkin kurang yakin diri dan aktif, dan menunjukkan kesediaan yang lebih besar untuk membantu dan mematuhi daripada rakan sebaya mereka.

Semasa remaja, kanak-kanak lelaki adalah pemalu dan pendiam, itulah sebabnya mereka sering menghadapi masalah "menyesuaikan diri" dengan kumpulan rakan sebaya mereka.

Apabila mencapai usia dewasa, mereka menjalani kehidupan normal, memulakan keluarga dan mempunyai kawan. Mereka mampu menjalinkan hubungan sosial yang normal.

Sindrom Klinefelter - Bolehkah penyakit ini dirawat?

Sindrom Klinefelter adalah kongenital dan oleh itu tidak boleh disembuhkan. Walau bagaimanapun, adalah mungkin untuk mengurangkan gejalanya. Untuk tujuan ini, pelbagai terapi digunakan, termasuk terapi fizikal, lisan, tingkah laku, psikoterapi dan keluarga. Kadangkala ia membantu mengurangkan gejala seperti ketegangan otot yang lemah, masalah pertuturan atau harga diri yang rendah. Farmakoterapi dikurangkan kepada penggunaan terapi penggantian testosteron (TRT). Ia membolehkan anda memulihkan tahap hormon ini dalam darah ke nilai normal, yang seterusnya membolehkan perkembangan otot, merendahkan suara, dan perkembangan rambut yang lebih banyak.

Salah satu faktor terpenting yang menentukan keberkesanan rawatan adalah saat awal pelaksanaannya.

Adakah anda tahu bahawa:

Jika faktor yang merosakkan spermatogenesis (proses pembentukan sperma) bertindak ke atas testis kanak-kanak lelaki yang dilahirkan, apa yang dipanggil sindrom Klinefelter yang dikatakan. Gejala adalah sama dengan sindrom Klinefelter sebenar yang dibincangkan di atas, tetapi ujian karyotype tidak mendedahkan kehadiran kromosom seks X tambahan.

Teks: MD Matylda Mazur

Kandungan laman web medTvoiLokony bertujuan untuk memperbaiki, bukan menggantikan, hubungan antara Pengguna Laman Web dan doktor mereka. Laman web ini bertujuan untuk tujuan maklumat dan pendidikan sahaja. Sebelum mengikuti pengetahuan pakar, khususnya nasihat perubatan, yang terkandung di Laman Web kami, anda mesti berunding dengan doktor. Pentadbir tidak menanggung apa-apa akibat daripada penggunaan maklumat yang terkandung di Laman Web.