Penyakit Hirschsprung (HSCR) dicirikan oleh kelumpuhan di bahagian terminal usus besar.

Patologi ini muncul sejak lahir dan merupakan akibat daripada ketiadaan ganglia saraf (sel-sel yang membentuk bonjolan pada jalan saraf) di dinding usus.

Menelan makanan melalui saluran pencernaan sehingga dikeluarkan, sebahagian besarnya, mungkin disebabkan oleh peristalsis usus. Peristalsis ini adalah sekumpulan pengecutan otot usus yang memungkinkan kemajuan bolus makanan di sepanjang saluran pencernaan.

Dalam keadaan ini di mana terdapat ketiadaan ganglia saraf di usus besar, peristalsis tidak lagi disediakan oleh badan. Dalam pengertian ini, pelebaran usus dan peningkatan jumlahnya dibuat.

Gejala yang berkaitan menjadi lebih penting sekiranya kawasan ganglia saraf besar. (1)

Oleh itu, penyakit ini ditakrifkan oleh gejala usus yang tidak normal: penyumbatan usus. Ini adalah penyumbatan transit dan gas yang menyebabkan sakit perut, kolik (kekejangan usus), mual, kembung, dll.

HSCR mempengaruhi kira-kira 1 dari 5 kelahiran setiap tahun. Bentuk yang mempengaruhi bahagian akhir usus besar (usus besar) terutamanya mempengaruhi kanak-kanak lelaki. (000) Kanak-kanak perempuan lebih mudah terkena penyakit ini dalam bentuk yang lebih meluas. (2)

Patologi ini terutamanya mempengaruhi bayi dan anak kecil. (3)

Beberapa bentuk penyakit telah ditunjukkan (2):

- bentuk "klasik", atau juga disebut "bentuk segmen pendek". Bentuk ini paling biasa pada pesakit dengan patologi ini, sehingga 80%. Bentuk penyakit ini mempengaruhi bahagian terminal usus besar ke bahagian rektum;

 - bentuk "segmen panjang", yang meluas ke kolon sigmoid, mempengaruhi hampir 15% pesakit;

- bentuk "kolik total", yang mempengaruhi usus besar secara keseluruhan, menyangkut 5% pesakit.

Peralihan usus dikawal oleh sistem saraf. Oleh itu, ganglia saraf terletak di usus yang memungkinkan pemindahan maklumat dari otak untuk mengawal peristalsis usus dan seterusnya perkembangan makanan di sepanjang saluran pencernaan.

Ketiadaan urat simpul ini, dalam kes penyakit Hirschsprung, menghalang penyebaran maklumat dan dengan itu menyekat peristalsis usus. Makanan tidak lagi dapat melalui usus dan akhirnya tersumbat di saluran pencernaan.

Gejala penyakit ini biasanya dapat dilihat pada awal kelahiran. Walau bagaimanapun, dalam beberapa kes, mereka dapat muncul setelah satu atau dua tahun. (3)

Gejala yang mempengaruhi bayi baru lahir dan kanak-kanak terutamanya:

- kesukaran transit;

- ketidakupayaan untuk mengusir mekonium (kotoran pertama bayi baru lahir) selama 48 jam pertama;

- sembelit;

- penyakit kuning;

- muntah;

- cirit-birit;

- sakit perut;

- kekurangan zat makanan.

Gejala yang mempengaruhi kanak-kanak yang lebih tua adalah:

- sembelit yang teruk dengan komplikasi (kegagalan untuk berkembang dengan tinggi dan berat badan);

- pemakanan yang buruk;

- ketegangan perut;

- demam.

Anak itu juga mungkin mengalami jangkitan usus, seperti enterokolitis.

Kelainan tambahan juga dapat dilihat: kehilangan pendengaran sensorineural (sindrom Waardenburg-Shah), kecacatan intelektual (sindrom Mowat-Wilson), hipoventilasi alveolar pusat (sindrom Haddad), kelainan anggota badan (sindrom Bardet) Biedl), barah tiroid medula (pelbagai endokrin neoplasia jenis 2B) atau kelainan kromosom (sindrom Down). (2)

Penyakit Hirschsprung disebabkan oleh kelainan dalam perkembangan sistem saraf enterik. Ini adalah aganglionosis, iaitu ketiadaan ganglia saraf (juga disebut "sel Cajal") di dalam usus. Defisit kelenjar getah bening ini lebih khusus terletak di bahagian terminal usus besar (usus besar).

Pada subjek yang dipengaruhi oleh patologi ini, bahagian usus ini oleh itu kekal dalam keadaan tonik dan kontraksi kekal. Keadaan ini membawa kepada penyumbatan usus. (2)

Kedua-dua faktor genetik dan persekitaran telah terlibat dalam perkembangan penyakit Hirschsprung. (2)

Sesungguhnya, gen tertentu telah ditunjukkan dalam perkembangan patogenesis ini. Ia adalah penyakit polygenetic yang membimbangkan gen:

- Proco-oncogene ret (RET);

- gen faktor neutrotrofik yang berasal dari sel glial (GDNF);

- gen reseptor endothelin jenis B (EDNRB);

- gen endothelin 3 (EDN3);

- gen untuk enzim penukaran endothelin 1 (ECE1);

- gen untuk molekul lekatan sel L1 (L1CAM).

Seperti yang dinyatakan sebelumnya, penyakit Hirschsprung adalah akibat ketiadaan ganglia saraf di usus besar hingga ke dubur, mencegah peristalsis usus dan oleh itu kenaikan makanan ke tahap ini.

Kekurangan sel Cajal ini (ganglia saraf) adalah akibat defisit pertumbuhan sel-sel ini semasa perkembangan janin. Punca kekurangan pertumbuhan sel ini sebelum kelahiran belum diketahui. Walaupun begitu, kemungkinan adanya hubungan antara kesihatan umum ibu selama tempoh kehamilannya dan ketiadaan sel jenis ini pada janin telah dikemukakan.

Banyak gen telah ditunjukkan dalam perkembangan penyakit ini. Kehadiran gen ini sering berlaku dalam keluarga yang sama. Sebahagian dari keturunan akan menjadi asal mula penyakit ini.

Selain itu, patologi tertentu juga boleh menjadi faktor risiko tambahan dari segi perkembangan penyakit Hirschsprung. Ini terutama berlaku dengan sindrom Down. (3)

Diagnosis pembezaan dibuat mengikut gejala ciri penyakit yang ditunjukkan oleh subjek: penyumbatan usus, stenosis anorektal, tumor pelvis, dll. (2)

Diagnosis yang paling sering dikaitkan dengan penyakit ini dibuat melalui biopsi rektum. Biopsi ini menunjukkan adanya atau ketiadaan ganglia saraf di usus besar. Sebagai tambahan, ekspresi berlebihan asetilkolin esterase (enzim yang memungkinkan asetilkolin dihidrolisis menjadi asid asetik dan kolin). (2)

Enema barium (pemeriksaan sinar-X untuk memvisualisasikan usus besar) juga dapat dilakukan dalam diagnosis patologi ini. Kaedah ini memungkinkan untuk memvisualisasikan kawasan sementara ketiadaan sel saraf, yang menunjukkan perkembangan penyakit Hischsprung. Walau bagaimanapun, teknik diagnostik ini tidak boleh dipercayai 100%. Memang, 10 hingga 15% kes penyakit Hirschsprung tidak akan didiagnosis setelah percubaan diagnostik ini. (4)

Rawatan yang paling penting untuk penyakit ini adalah pembedahan. Ia membolehkan pelepasan bahagian usus kekurangan sel saraf. (4)

Sekiranya berlaku kerosakan total pada usus besar, pemindahan usus besar mungkin diperlukan. (2)

Setelah ini, ostomi (teknik pembedahan yang memungkinkan untuk membuat hubungan antara dua organ) dapat dilakukan untuk menghubungkan bahagian usus yang dikendalikan dengan dubur atau dengan bahagian atas usus. Stoma ini boleh menjadi kekal atau sementara bergantung pada kesnya. (4)

Pembedahan membantu mengurangkan gejala yang berkaitan dengan penyakit ini. Walau bagaimanapun, prognosis tidak lengkap dan komplikasi keradangan boleh muncul dan membawa maut.