Hemofilia adalah penyakit hemoragik genetik yang menghalang darah dari pembekuan, menyebabkan pendarahan yang luar biasa lama ketika cedera dan kadang-kadang tanpa kecederaan. Ia disebabkan oleh mutasi genetik yang menyebabkan kekurangan atau ketiadaan protein pembekuan yang menghalang pembekuan membentuk cukup kuat untuk menghentikan pendarahan.

Hemofilia dianggap sebagai penyakit kanak-kanak lelaki dan mempengaruhi 1 dari 5000 kelahiran anak lelaki. Walau bagaimanapun, kanak-kanak perempuan boleh membawa mutasi genetik dan mengembangkan bentuk penyakit yang kecil. Dalam jumlah populasi, 1 dari 12 orang mempunyai hemofilia. (000) Terdapat dua jenis penyakit yang dominan: hemofilia A dan B. Prevalensi hemofilia A lebih tinggi daripada hemofilia B (1/1 lelaki berbanding 6/000). (1).

Hemofilia masih merupakan penyakit yang sangat melemahkan dan membawa maut beberapa dekad yang lalu sejak kecil dan remaja. Hari ini, rawatan yang berkesan tetapi menyekat memungkinkan untuk mengekang pendarahan dan membatasi kecederaan dan kecacatan badan pada orang dengan hemofilia.

kanak-kanak itu. Pendarahan yang berpanjangan berlaku berikutan kecederaan atau bahkan trauma kecil. Mereka boleh menjadi spontan (oleh itu campur tangan sekiranya tidak ada trauma) dalam bentuk penyakit yang teruk. Pendarahan boleh berlaku dalaman atau luaran. Perhatikan bahawa pendarahan pada seseorang dengan hemofilia tidak lebih sengit, tetapi jangka masa lebih lama. Pendarahan pada otot (lebam) dan sendi (hemarthrosis), terutamanya di pergelangan kaki, lutut dan pinggul, dari masa ke masa boleh menyebabkan kekejangan dan melumpuhkan kecacatan, yang boleh menyebabkan kelumpuhan.

Penyakit ini semakin parah apabila jumlah faktor pembekuan dalam darah rendah (1):

• Bentuk yang teruk: pendarahan spontan dan kerap (50% kes);
• Bentuk sederhana: pendarahan panjang yang tidak normal berikutan kecederaan ringan dan pendarahan spontan jarang (10 hingga 20% kes);
• Bentuk kecil: pendarahan panjang yang tidak normal tetapi tidak adanya pendarahan spontan (30 hingga 40% kes).

Darah mengandungi protein, yang disebut faktor pembekuan, yang memungkinkan pembekuan darah terbentuk dan oleh itu menghentikan pendarahan. Mutasi genetik menghalang penghasilan protein ini. Sekiranya gejala yang berkaitan dengan hemofilia A dan B sangat serupa, kedua-dua jenis penyakit ini mempunyai asal usul genetik yang berbeza: hemofilia A disebabkan oleh mutasi pada gen F8 (Xq28) yang mengekodkan faktor pembekuan VIII dan hemofilia B oleh mutasi dalam gen F9 (Xq27) yang mengekod faktor pembekuan IX.

Hemofilia disebabkan oleh gen yang terletak pada kromosom X. Ia adalah penyakit genetik yang dikenali sebagai "pewarisan resesif berkait X". Ini menunjukkan bahawa orang yang sakit akan menyebarkan gen yang diubah hanya kepada anak perempuannya, yang dapat menyebarkannya, dengan risiko 50%, kepada anak perempuan dan anak lelaki mereka. Akibatnya, penyakit ini hampir secara eksklusif menyerang lelaki, tetapi wanita adalah pembawa. Kira-kira 70% hemofilia mempunyai sejarah keluarga. (1) (3)

Rawatan kini memungkinkan untuk mencegah dan membendung pendarahan. Ia terdiri daripada pemberian intravena faktor antihemofilik: faktor VIII untuk hemofilia A dan faktor IX untuk hemofilia B. Ubat antihemofilik ini dihasilkan daripada produk yang diperoleh daripada darah (asal plasma), atau dihasilkan oleh kejuruteraan. genetik (rekombinan). Mereka ditadbir dengan suntikan biasa dan sistematik untuk mengelakkan pendarahan, atau selepas kejadian pendarahan. Fisioterapi membolehkan penghidap hemofilia mengekalkan fleksibiliti otot dan mobiliti sendi yang mengalami pendarahan berulang.