Contents [show]
Mengapa perundingan genetik?
Perundingan genetik terdiri dalam menilai kebarangkalian pasangan untuk menghantar penyakit genetik kepada anak masa depan mereka. Soalan yang paling kerap timbul untuk penyakit serius, seperti Sistik Fibrosis, myopati , hemofilia, terencat akal, kecacatan kongenital atau bahkan kelainan kromosom, seperti trisomi 21.
Oleh itu, kita boleh bercakap tentang "perubatan ramalan", kerana tindakan perubatan ini adalah percubaan untuk meramal masa depan dan juga melibatkan seseorang yang belum wujud (anak masa depan anda).
Pasangan berisiko
Pasangan pertama yang terlibat adalah pasangan yang salah satu daripada dua pasangan itu sendiri mempunyai penyakit genetik yang diketahui, seperti hemofilia, atau mengalami masalah keturunan yang berpotensi, seperti kecacatan tertentu atau pertumbuhan terbantut. Ibu bapa kepada anak pertama yang mempunyai jenis keadaan ini juga lebih berkemungkinan mewariskan penyakit genetik kepada bayi mereka. Anda juga harus bertanya kepada diri sendiri soalan ini jika terdapat satu atau lebih orang yang terjejas dalam keluarga anda atau pasangan anda.
Walaupun lebih baik untuk mempertimbangkannya sebelum merancang anak, perundingan genetik semasa kehamilan adalah penting jika anda adalah salah seorang yang berisiko. Selalunya, ia akan membolehkan anda meyakinkan anda bahawa bayi anda berada dalam kesihatan yang baik dan, jika perlu, untuk memeriksa kemungkinan sikap yang berbeza.
Apabila anomali dikesan
Walaupun pasangan itu tidak mempunyai sejarah tertentu, ia mungkin berlaku bahawa anomali dikesan semasa ultrasound, sampel darah ibu atau amniosentesis. Dalam kes ini, perundingan genetik memungkinkan untuk menganalisis anomali yang dipersoalkan, untuk menentukan sama ada ia berasal dari keluarga dan kemudian untuk mempertimbangkan rawatan pranatal dan selepas bersalin, atau mungkin permintaan untuk penamatan perubatan kehamilan. . Soalan terakhir ini hanya boleh ditanya untuk penyakit yang serius dan tidak boleh diubati pada masa diagnosis, seperti fibrosis kistik, miopati, terencat akal, kecacatan kongenital atau bahkan anomali kromosom, seperti trisomi 21.
Tinjauan keluarga
Dari permulaan perundingan dengan pakar genetik, yang terakhir akan bertanya kepada anda tentang sejarah peribadi anda, tetapi juga tentang keluarga anda dan rakan anda. Oleh itu, dia berusaha untuk menentukan sama ada terdapat beberapa kes penyakit yang sama dalam keluarga anda, termasuk kes saudara jauh atau si mati. Tahap ini boleh dilalui dengan agak teruk, kerana ia kadang-kadang membuat penggalian kisah keluarga kanak-kanak yang sakit atau meninggal dunia dianggap sebagai tabu, tetapi ia ternyata menjadi penentu. Semua soalan ini akan membolehkan ahli genetik untuk menubuhkan pokok genealogi yang mewakili pengedaran penyakit dalam keluarga dan cara penularannya.
Ujian genetik
Selepas menentukan penyakit genetik yang anda mungkin pembawa, pakar genetik harus berbincang dengan anda tentang sifat penyakit ini yang lebih kurang melumpuhkan, prognosis penting yang terhasil, kemungkinan terapeutik semasa dan akan datang, kebolehpercayaan ujian. dipertimbangkan, kewujudan diagnosis pranatal semasa kehamilan dan implikasinya sekiranya diagnosis positif.
Anda kemudiannya mungkin diminta untuk menandatangani persetujuan termaklum yang membenarkan ujian genetik dilakukan.. Ujian ini, sangat dikawal oleh undang-undang, dijalankan daripada sampel darah mudah untuk mengkaji kromosom atau untuk mengekstrak DNA untuk ujian molekul. Terima kasih kepada mereka, pakar genetik akan dapat menentukan dengan pasti kebarangkalian anda untuk menghantar penyakit genetik tertentu kepada anak masa depan.
Keputusan dengan berunding dengan doktor
Peranan ahli genetik selalunya terdiri daripada meyakinkan pasangan yang datang untuk berunding. Jika tidak, doktor boleh memberi anda maklumat objektif tentang penyakit yang dihidapi oleh bayi anda, untuk memahami sepenuhnya keadaan dan dengan itu membolehkan anda membuat keputusan yang kelihatan terbaik kepada anda.
Semua ini selalunya sukar untuk diasimilasikan dan kebanyakan masa memerlukan perundingan lanjut, serta sokongan ahli psikologi. Bagaimanapun, maklum bahawa, sepanjang proses ini, pakar genetik tidak akan dapat mempertimbangkan untuk melakukan ujian tanpa persetujuan anda dan semua keputusan akan diambil secara bersama.
Kes khas: diagnosis praimplantasi
Jika perundingan genetik mendedahkan bahawa anda mempunyai anomali keturunan, kadangkala ia boleh menyebabkan ahli genetik menawarkan PGD kepada anda. Kaedah ini memungkinkan untuk mencari anomali ini pada embrio yang diperoleh melalui persenyawaan in vitro. (IVF), iaitu, sebelum mereka berkembang di dalam rahim. Embrio yang tidak membawa anomali boleh dipindahkan ke rahim, manakala embrio yang terjejas dimusnahkan. Di Perancis, hanya tiga pusat diberi kuasa untuk menawarkan PGD.
Lihat fail kami " 10 soalan tentang PGD »