THEamniosentesis adalah ujian yang paling biasa digunakan untuk diagnosis pranatal. Ia bertujuan untuk mengambil sedikit cecair amniotik di mana mandi janin. Cecair ini mengandungi sel dan bahan lain yang mampu memberi maklumat penting tentang kesihatan janin. 

Amniosentesis biasanya dilakukan antara minggu ke-14 dan ke-20 kehamilan untuk mengesan keabnormalan kromosom (terutamanya Sindrom Down atau Trisomi 21) serta kecacatan kongenital tertentu. Ia boleh diamalkan:

• apabila usia ibu sudah lanjut. Dari umur 35 tahun, risiko kecacatan kelahiran lebih tinggi.
• apabila ujian darah dan ultrasound trimester pertama menunjukkan risiko keabnormalan kromosom
• jika keabnormalan kromosom wujud pada ibu bapa
• apabila bayi mempunyai kelainan pada ultrasound 2^st suku

Apabila dilakukan, amniosentesis juga membolehkan jantina janin ditentukan.

Pemeriksaan juga boleh dilakukan kemudian, semasa trimester ketiga kehamilan:

• untuk melihat sama ada janin telah mengembangkan paru-paru
• atau untuk mengesan jangkitan cecair amniotik (sekiranya berlaku keterlambatan pertumbuhan, contohnya).

Pemeriksaan dilakukan oleh pakar obstetrik di hospital. Dia terlebih dahulu memeriksa kedudukan janin dan plasenta dengan melakukan ultrasound. Ini akan menjadi panduan semasa operasi.

Peperiksaan melibatkan memasukkan jarum melalui perut dan rahim. Sekali dalam kantung amniotik, doktor mengeluarkan kira-kira 30 ml cecair dan kemudian mengeluarkan jarum. Tapak tusukan ditutup dengan pembalut.

Keseluruhan ujian mengambil masa kira-kira 15 minit, dan jarum hanya tinggal di dalam rahim selama satu atau dua minit.

Sepanjang pemeriksaan, doktor memeriksa kadar denyutan jantung janin, serta tekanan darah dan pernafasan ibu.

Ambil perhatian bahawa pundi kencing ibu mesti kosong sebelum melakukan pemeriksaan.

Cecair amniotik kemudiannya dianalisis untuk:

• untuk menubuhkan kariotip untuk analisis kromosom
• untuk mengukur bahan tertentu yang terdapat dalam cecair, seperti alpha-fetoprotein (untuk mengesan kemungkinan kewujudan kecacatan sistem saraf atau dinding perut janin)

Amniosentesis ialah pemeriksaan invasif yang boleh menimbulkan dua risiko utama:

• keguguran, dalam kira-kira satu dalam 200 hingga 300 (bergantung kepada pusat)
• jangkitan pada rahim (jarang berlaku)

Rehat 24 jam dinasihatkan selepas ujian. Ia adalah mungkin untuk merasa kekejangan perut.

Masa analisis berbeza-beza bergantung kepada makmal. Selalunya, ia mengambil masa 3-4 minggu untuk mendapatkan karyotype janin, tetapi ia boleh menjadi lebih cepat.

Sekiranya bilangan sel yang diperoleh dan dianalisis adalah mencukupi, kesimpulan kajian kromosom hampir boleh dipercayai sepenuhnya.

Sekiranya keabnormalan dikesan, pasangan akan mempunyai pilihan untuk meneruskan kehamilan atau meminta untuk menamatkannya. Ia adalah keputusan yang sukar yang terpulang kepada mereka secara eksklusif.