La  Sistik Fibrosis, di sini penyakit genetik yang paling kerap. Manifestasi utama melibatkan saluran pernafasan dan pencernaan tetapi hampir semua organ boleh terjejas. Gejala selalunya muncul pada awal bayi dan berbeza dalam keterukan dari orang ke orang. Penyakit ini menyebabkan a penebalan lendir yang dirembeskan oleh membran mukus sinus, bronkus, usus, pankreas, hati dan sistem pembiakan (lihat rajah).

. paru-paru selalunya yang paling teruk terjejas. The rembesan tebal dan likat menghalang bronkus, menjadikannya sukar untuk bernafas. Selain itu, lendir yang terkumpul di dalam paru-paru adalah kondusif untuk pertumbuhan kuman. Oleh itu, penghidap cystic fibrosis lebih berisiko untuk mengalami jangkitan pernafasan yang kerap dan berpotensi serius.

La Sistik Fibrosis juga menyentuh sistem penghadaman. Lendir cenderung untuk menyekat saluran nipis pankreas, menghalang enzim pencernaan yang dihasilkan oleh pankreas daripada memasuki usus dan menjalankan aktiviti mereka. Oleh kerana makanan hanya dihadam sebahagiannya, terutamanya lemak dan vitamin tertentu, kekurangan yang ketara berlaku. Mereka boleh menimbulkan a terencat pertumbuhan.

Penyakit ini juga mempunyai kesan besar pada hati dan organ pembiakan, selalunya mengakibatkan subfertilitas pada wanita dan kemandulan pada lelaki yang terjejas.

Terima kasih kepada a diagnosis lebih awal dan penjagaan yang lebih baik,jangka hayat dan kualiti hidup mereka yang terjejas terus bertambah baik sejak beberapa dekad yang lalu, terutamanya sejak terapi baharu, yang disasarkan kepada anomali genetik, mula muncul dan akan mengubah suai pengurusan pesakit dalam jangka sederhana. .

Kelaziman

La Sistik Fibrosis adalah  penyakit genetik paling biasa di Perancis dengan hampir 6000 orang terjejas¹.. Satu daripada 4 bayi baru lahir dijangkiti penyakit ini. Ia lebih jarang berlaku dalam kalangan orang kulit hitam (000 dalam 1) dan Oriental (13 dalam 000). Ia memberi kesan kepada lelaki dan wanita. Penduduk Perancis barat adalah yang paling terjejas.

La Sistik Fibrosis adalah penyakit genetik penyakit serius yang paling biasa di Kanada. Satu daripada 3 bayi baru lahir terjejas¹. Fibrosis kistik agak lebih biasa di Quebec berbanding di seluruh Kanada: 3 orang Kanada terjejas, termasuk 500 orang Quebec.

Punca

La Sistik Fibrosis pertama kali diterangkan pada tahun 1936 oleh D^r Guido Fanconi, pakar pediatrik Switzerland. Gen yang bertanggungjawab, bernama CFTR (untuk "Pengawal Pengawal Selia Transmembrane Cystic Fibrosis"), tidak dikenal pasti sehingga 1989 oleh penyelidik Kanada. Pada orang sakit, ini gen is tidak normal (kami katakan dia telah dipindahkan). Ia bertanggungjawab untuk sintesis saluran klorin yang membolehkan untuk mengawal penghidratan lendir. Sekiranya berlaku kelainan pada gen CFTR, lendir produk terlalu tebal dan tidak mengalir seperti biasa. Lebih daripada 1 mutasi berbeza dalam gen CFTR yang terlibat dalam fibrosis kistik telah dikenalpasti^{2, 3,4.} Mereka dibahagikan kepada 6 kelas mengikut jenis disfungsi yang berbeza²Daripada banyak mutasi ini, mutasi Delta F508, yang ditemui dalam 81% orang yang terjejas di Perancis, adalah yang paling biasa.

Fibrosis kistik bukan penyakit berjangkit. Orang yang memiliki mutasi patogenik daripada gen CFTR membangunkan penyakit ini lambat laun tetapi pada tahap keparahan yang berbeza-beza.

Diagnostik

Biasanya, cystic fibrosis didiagnosis seawal tahun pertama kehidupan kerana gejala pernafasan muncul sangat awal. Dalam 90% kes, penyakit ini dikesan sebelum umur 10 tahun.

Untuk mengesahkan diagnosis, doktor melakukan a ujian peluh (atau ujian peluh). Memang peluh orang yang ada cystic fibrosis ni banyak lagi tertumpu dalam garam (2 hingga 5 kali ganda daripada biasa). The ujian genetik  membenarkan pengenalpastian tepat keabnormalan dalam gen CFTR. Mereka adalah penting untuk mempertimbangkan terapi yang disasarkan.

Di Perancis, cystic fibrosis telah disaring secara sistematik pada semua bayi baru lahir sejak 2002⁵. Telah ditunjukkan bahawa saringan awal meningkatkan kualiti hidup dan jangka hayat kanak-kanak yang terjejas. Bayi baru lahir diambil sampel pada 3 hari kehidupan selepas persetujuan ibu bapa, sebelum dilepaskan. bersalin. Ujian ini tidak memberikan diagnosis yang pasti tetapi yang akan disahkan atau tidak sah oleh pemeriksaan tambahan khusus (ujian peluh, kajian genetik).

Di Quebec, tidak ada saringan sistematik penyakit ini. Walau bagaimanapun, Yayasan Cystic Fibrosis Kanada, yang disokong oleh beberapa doktor, telah menggesa pelaksanaan saringan bayi baru lahir selama beberapa tahun. Pengesanan awal telah ditunjukkan dapat meningkatkan kualiti hidup dan jangka hayat kanak-kanak yang terjejas.

Jangka hayat

Pada tahun 1960-an, thejangka hayat kanak-kanak dengan cystic fibrosis tidak melebihi 5 tahun. Pada masa kini, mengikut statistik terkini, umur median survival ialah 47 tahun¹.  jangkitan pernafasan kekal sebagai punca kematian yang paling biasa.

Komplikasi yang kerap

Fibrosis kistik adalah penyakit yang secara beransur-ansur merosakkan paru-paru, pankreas, dan hati. yang pemantauan perubatan Walau bagaimanapun, ia membantu mengurangkan keterukan dan kekerapan komplikasi.

. komplikasi pernafasan adalah yang paling kerap, termasuk pelebaran bronkus, menyebabkan bronkitis, radang paru-paru dengan pengulangan. Terdapat tempoh gejala pernafasan yang semakin teruk, apabila pesakit sangat "sesak", lebih sesak nafas, menurunkan berat badan, selalunya disebabkan oleh jangkitan. Kerosakan pernafasan boleh mengancam nyawa.

Berkenaan dengan sistem penghadaman, halangan saluran hempedu yang membolehkan hempedu mengalir ke saluran penghadaman boleh menyebabkan sirosis hati. Halangan dan sklerosis progresif pada pankreas, boleh menyebabkan malabsorpsi nutrien dan perkembangan diabetes. Gangguan ini sering membawa kepada kekurangan pemakanan cirit-birit yang teruk dan kronik. Secara umum, kekurangan boleh diperbetulkan dengan diet khas. Sebaliknya, sembelit yang ketara, atau halangan usus, juga boleh berlaku.

Biasanya, akil baligh berlaku kemudian pada kanak-kanak lelaki dan perempuan dengan cystic fibrosis. Akhirnya, yang kesuburan adalah berkurangan, terutamanya pada lelaki yang hampir kesemuanya (95%) steril akibat halangan vas deferens. Saluran ini membawa sperma dari testis ke vesikel mani. Pada wanita, peningkatan kelikatan lendir faraj melambatkan pergerakan sperma. Penyakit ini juga boleh menjejaskan keteraturan dan kekerapan ovulasi. Kesuburan menurun, tetapi kehamilan masih agak mungkin.