Cerebellar ataxia disebabkan oleh penyakit atau kecederaan pada cerebellum, yang terletak di otak. Penyakit ini dicirikan oleh koordinasi dalam pergerakan otot. (1)

Ataxia adalah istilah mengelompokkan sejumlah gangguan yang mempengaruhi koordinasi, keseimbangan dan bahasa.

Semua bahagian badan boleh terkena penyakit ini, namun orang yang menderita ataxia umumnya mengalami gangguan pada:

- keseimbangan dan berjalan;

- bahasa;

- menelan;

- dalam melaksanakan tugas yang memerlukan tahap kawalan tertentu, seperti menulis atau makan;

- penglihatan.

Terdapat pelbagai jenis ataksia yang dicirikan oleh pelbagai gejala dan keparahan: (2)

- ataksia yang diperoleh adalah bentuk yang sesuai dengan perkembangan gejala akibat trauma, strok, sklerosis, tumor otak, kekurangan nutrisi atau masalah lain yang merosakkan otak dan sistem saraf;

- ataksia keturunan, sesuai dengan bentuk di mana gejala berkembang dengan perlahan (selama beberapa tahun). Bentuk ini adalah penyebab kelainan genetik yang diwarisi oleh ibu bapa. Bentuk ini juga disebut ataxia Friedreich.

- ataksia idiopatik dengan permulaan ataksia cerebellar, di mana otak secara beransur-ansur terjejas dari masa ke masa untuk sebab-sebab yang sering tidak diketahui.

Mengenai ataksia cerebellar resesif autosomal, ia adalah sebahagian daripada kumpulan penyakit neurologi yang jarang berlaku yang mempengaruhi sistem saraf pusat dan periferal. Patologi ini juga boleh mempengaruhi organ lain. Asal penyakit jenis ini adalah pewarisan resesif autosomal. Atau penyebaran gen minat mutasi dari ibu bapa. Kehadiran hanya satu salinan gen diperlukan untuk perkembangan penyakit ini.

Perkembangan penyakit ini sering berlaku sebelum usia 20 tahun.

Ini adalah penyakit yang jarang berlaku, yang lazimnya (jumlah kes dalam populasi tertentu pada waktu tertentu) adalah antara 1 hingga 4 kes setiap 100 orang. (000)

Gejala yang berkaitan dengan ataxia cerebellar adalah neurologi dan mekanikal.

Cerebellar ataxia secara amnya mempengaruhi batang tubuh: dari leher hingga pinggul, tetapi juga lengan dan kaki.

Gejala umum ataksia cerebellar termasuk: (1)

- Konfigurasi pertuturan kekok (dysarthria): gangguan sendi;

- nystagmus: pergerakan mata berulang;

- pergerakan mata yang tidak terkoordinasi;

- gaya berjalan yang tidak stabil.

Ataksia cerebellar terutamanya mempengaruhi kanak-kanak kecil yang berumur 3 tahun.

Penyakit ini boleh berkembang setelah beberapa minggu selepas jangkitan virus. Jangkitan virus yang dimaksud meliputi: cacar air, jangkitan dengan virus Eptein-Barr, penyakit Coxsackie atau jangkitan dengan echovirus.

Asal-usul lain mungkin berkaitan dengan patologi ini, khususnya: (1)

- abses di otak kecil;

- pengambilan alkohol, ubat-ubatan tertentu atau bersentuhan dengan racun serangga;

- pendarahan dalaman di otak kecil;

- sklerosis berganda: pengembangan tisu penghubung pada organ, menyebabkannya mengeras;

- kemalangan vaskular serebrum;

- vaksin tertentu.

Ataxia biasanya dikaitkan dengan kerosakan pada otak kecil. Walau bagaimanapun, keabnormalan pada bahagian lain dari sistem saraf boleh menjadi penyebabnya.

Kerosakan otak ini dikaitkan dengan keadaan tertentu, seperti: kecederaan kepala, kekurangan oksigen di otak atau terlalu banyak pengambilan alkohol.

Selain itu, penularan penyakit ini juga dapat dilakukan melalui pemindahan turun-temurun dari bentuk dominan autosomal. Atau, pemindahan gen minat yang bermutasi, yang terdapat pada kromosom bukan seksual, dari ibu bapa. Kehadiran hanya satu daripada dua salinan gen yang bermutasi mencukupi dalam perkembangan ataksia cerebellar. (2)

Faktor risiko yang berkaitan dengan ataxia cerebellar adalah genetik, dalam konteks pewarisan dominan autosomal. Dalam kes terakhir, penghantaran satu salinan gen minat yang bermutasi mencukupi dalam perkembangan penyakit ini kepada keturunan. Dalam pengertian ini, jika salah satu daripada kedua ibu bapa dipengaruhi oleh patologi, anak juga mempunyai risiko 50%.

Faktor lain turut berperanan dalam perkembangan patologi ini. Ini termasuk jangkitan virus: cacar air, jangkitan virus Eptein-Barr, penyakit Coxsackie atau jangkitan echovirus.

Faktor risiko yang paling banyak dijumpai pada ataxia cerebellar adalah gangguan otak dan sistem saraf.

Diagnosis utama penyakit ini sering digabungkan dengan diagnosis pembezaan, di mana doktor menanyakan kepada pesakit sejumlah soalan untuk menentukan apakah dia baru-baru ini sakit. Pandangan pertama ini juga memungkinkan untuk menghilangkan kemungkinan penyebab lain yang berkaitan dengan adanya gejala.

Berikutan pandangan pertama ini, pemeriksaan otak dan sistem saraf pusat dilakukan untuk mengenal pasti kawasan korteks serebrum yang terkena penyakit ini. Di antara ujian-ujian ini, kita boleh menyebut:

- imbasan kepala;

- MRI (Magnetic Resonance Imaging) kepala.

Rawatan penyakit ini bergantung secara langsung kepada penyebabnya: (1)

- pembedahan diperlukan sekiranya ataksia disebabkan oleh pendarahan otak;

- ubat yang menipiskan darah semasa strok;

- antibiotik dan antivirus semasa jangkitan;

- steroid untuk rawatan keradangan otak kecil.

Di samping itu, dalam kes ataksia yang disebabkan oleh jangkitan virus baru-baru ini, ubat tidak diperlukan.

Dalam kebanyakan kes penyakit ini, tidak ada penawarnya. Hanya rawatan yang mengawal dan membatasi gejala yang ditetapkan jika perlu.

Alat bantu bahasa juga boleh dikaitkan, fisioterapi dalam menyelesaikan kekurangan pergerakan, sesi terapi pekerjaan yang memungkinkan untuk belajar semula tindakan harian atau ubat-ubatan yang memungkinkan pengawalan otot-otot striated, otot caridaque, pergerakan kawalan okular dan kencing. (2)