Arthrogrypose

Arthrogryposis adalah penyakit kongenital yang mengakibatkan kekakuan pada sendi. Oleh itu julat pergerakan adalah terhad. Kontraktur sendi yang berkaitan dengan penyakit ini berkembang dalam rahim dan gejala-gejala hadir sejak lahir.

Semua sendi boleh terjejas atau hanya beberapa: anggota badan, toraks, tulang belakang atau temporomaxillary (rahang).

Diagnosis pranatal adalah sukar. Ia boleh dilakukan apabila ibu merasakan penurunan pergerakan janin. Diagnosis dibuat semasa lahir selepas pemerhatian klinikal dan x-ray. 

Punca arthrogryposis pada masa ini tidak diketahui.

Arthrogryposis, apakah itu?

Arthrogryposis adalah penyakit kongenital yang mengakibatkan kekakuan pada sendi. Oleh itu julat pergerakan adalah terhad. Kontraktur sendi yang berkaitan dengan penyakit ini berkembang dalam rahim dan gejala-gejala hadir sejak lahir.

Semua sendi boleh terjejas atau hanya beberapa: anggota badan, toraks, tulang belakang atau temporomaxillary (rahang).

Diagnosis pranatal adalah sukar. Ia boleh dilakukan apabila ibu merasakan penurunan pergerakan janin. Diagnosis dibuat semasa lahir selepas pemerhatian klinikal dan x-ray. 

Punca arthrogryposis pada masa ini tidak diketahui.

Gejala arthrogryposis

Kita boleh membezakan beberapa bentuk arthrogryposis:

Arthrogryposis Pelbagai Kongenital (MCA)

Ia adalah bentuk yang paling kerap ditemui, mengikut susunan tiga kelahiran setiap 10. 

Ia menjejaskan keempat-empat anggota badan dalam 45% kes, hanya anggota bawah dalam 45% kes dan hanya anggota atas dalam 10% kes.

Dalam kebanyakan kes, sendi terjejas secara simetri.

Kira-kira 10% pesakit mengalami keabnormalan perut akibat pembentukan otot yang tidak normal.

Artrogryposes lain

Banyak keadaan janin, genetik atau sindrom malformatif bertanggungjawab untuk kekakuan sendi. Selalunya terdapat kelainan pada otak, saraf tunjang dan visera. Sesetengahnya membawa kepada kehilangan autonomi yang ketara dan mengancam nyawa. 

  • Sindrom Hecht atau trismus-pseudo camptodactyly: ia mengaitkan kesukaran membuka mulut, kecacatan pada sambungan jari dan pergelangan tangan dan kaki kuda atau cembung varus. 
  • Sindrom Freeman-Shedon atau cranio-carpo-tarsal, juga dikenali sebagai bayi bersiul: kita memerhati ciri ciri dengan mulut kecil, hidung kecil, sayap hidung yang tidak berkembang dan epicanthus (lipatan kulit dalam bentuk separuh bulan di sudut dalam mata).
  • Sindrom Moebius: ia termasuk kaki kelab, kecacatan jari, dan lumpuh muka dua hala.

Rawatan untuk arthrogryposis

Rawatan tidak bertujuan untuk menyembuhkan gejala tetapi untuk memberikan aktiviti sendi yang terbaik. Mereka bergantung pada jenis dan tahap arthrogryposis. Bergantung pada kes, ia mungkin disyorkan:

  • Pemulihan fungsi untuk membetulkan kecacatan. Semakin awal pemulihan, semakin kurang pergerakan akan terhad.
  • Fisioterapi.
  • Operasi pembedahan: terutamanya dalam kes kaki kelab, pinggul terkehel, pembetulan paksi anggota badan, pemanjangan tendon atau pemindahan otot.
  • Penggunaan korset ortopedik dalam kes kecacatan tulang belakang.

Amalan sukan tidak dilarang dan harus dipilih mengikut kapasiti pesakit.

Evolusi arthrogryposis

Kekakuan sendi tidak menjadi lebih teruk selepas kelahiran. Walau bagaimanapun, semasa pertumbuhan, tidak menggunakan anggota badan atau penambahan berat badan yang berat boleh menyebabkan kecacatan ortopedik yang ketara.

Kekuatan otot hanya berkembang sangat sedikit. Oleh itu ada kemungkinan ia tidak lagi mencukupi pada anggota badan tertentu untuk pesakit dewasa.

Sindrom ini boleh melumpuhkan terutamanya dalam dua kes:

  • Apabila serangan anggota bawah yang memerlukan peranti untuk berdiri tegak. Ini menghendaki bahawa orang itu boleh meletakkannya sendirian untuk menjadi autonomi dan oleh itu mempunyai penggunaan hampir normal pada anggota atasnya. Penggunaan ini juga mesti lengkap jika, untuk bergerak, bantuan tongkat diperlukan.
  • Apabila pencapaian empat anggota badan memerlukan penggunaan kerusi roda elektrik dan penggunaan orang ketiga.

Sila tinggalkan balasan anda