Contents [show]
- Apakah amniosentesis?
- Bolehkah kita menolak amniosentesis?
- Menilai risiko keabnormalan kromosom pada kanak-kanak
- Jika kecacatan ditemui pada ultrasound, tanpa mengira masa kehamilan
- Bagaimanakah amniosentesis berlaku?
- Dan selepas amniosentesis?
- Adakah amniosentesis dibayar balik oleh Keselamatan Sosial?
- Tidak lama lagi ujian darah umum untuk ibu mengandung?
Apakah amniosentesis?
Amniosentesis paling kerap ditetapkan dalam kes di mana janin berisiko tinggi untuk keabnormalan kromosom, atau mungkin pembawa penyakit yang diwarisi. Ia juga boleh memastikan kesihatan bayi. Ia adalah pemeriksaan pranatal yang boleh menyusahkan ibu bapa masa depan... Amniosentesis boleh ditunjukkan dalam pelbagai situasi.
Sekiranya terdapat risiko yang ketara bahawa kanak-kanak itu mengalami kelainan kromosom terutamanya trisomi 13, 18 atau 21. Sebelum ini, amniosentesis dilakukan secara sistematik ke atas wanita hamil lebih 38 tahun. Tetapi 70% kanak-kanak dengan sindrom Down dilahirkan oleh ibu di bawah umur 21 tahun. Kini, tidak kira umur bakal ibu, penilaian risiko dijalankan. Di luar ambang tertentu, amniosentesis ditetapkan jika ibu mahu.
Bolehkah kita menolak amniosentesis?
Anda boleh menolak amniosentesis, sudah tentu! Ini kehamilan kita! Pasukan perubatan memberikan pendapat, tetapi keputusan muktamad terletak pada kami (dan rakan kami). Lebih-lebih lagi, sebelum melakukan amniosentesis, doktor kami dikehendaki memaklumkan kami tentang sebab-sebab dia menawarkan kami pemeriksaan ini, apa yang dia cari, bagaimana amniosentesis akan berlaku dan kemungkinan kekangan dan akibatnya. Selepas menjawab semua soalan kami, dia akan meminta kami menandatangani borang persetujuan termaklum (diperlukan oleh undang-undang), penting untuk menghantar sampel ke makmal.
Menilai risiko keabnormalan kromosom pada kanak-kanak
Tiga parameter diambil kira:
Saiz leher janin (diukur padaUltrasound trimester pertama, antara 11 dan 14 minggu amenorea): ia adalah tanda amaran jika lebih daripada 3 mm;
Ujian dua penanda serum (dijalankan daripada ujian hormon yang dirembeskan oleh plasenta dan disalurkan ke dalam darah ibu): keabnormalan dalam ujian penanda ini meningkatkan risiko mendapat anak dengan sindrom Down;
Zaman ibu.
Doktor menggabungkan tiga faktor ini untuk menentukan risiko keseluruhan. Jika kadar lebih daripada 1/250, amniosentesis adalah dinasihatkan.
Sekiranya terdapat anak dalam keluarga yang menghidap penyakit genetik termasuk cystic fibrosis, dan kedua-dua ibu bapa adalah pembawa gen yang kurang. Dalam satu daripada empat kes, janin berisiko membawa patologi ini.
Jika kecacatan ditemui pada ultrasound, tanpa mengira masa kehamilan
Untuk memantau perkembangan kehamilan berisiko tinggi (cth, ketidakserasian rh, atau penilaian kematangan paru-paru).
Amniosentesis boleh berlaku dari minggu ke-15 amenorea sehingga sehari sebelum bersalin. Apabila ditetapkan kerana sudah ada syak wasangka yang kuat terhadap kelainan kromosom atau genetik, ia dilakukan secepat mungkin, antara minggu ke-15 dan ke-18 amenorea. Sebelum ini, air ketuban tidak mencukupi untuk pemeriksaan yang betul dan risiko komplikasi lebih besar. Pengguguran terapeutik selalu mungkin.
Bagaimanakah amniosentesis berlaku?
Amniosentesis berlaku semasa ultrasound, di hospital, dalam persekitaran steril. Bakal ibu tidak perlu berpuasa dan sampel tidak memerlukan sebarang bius. Tusukan itu sendiri tidak lebih menyakitkan daripada ujian darah. Satu-satunya langkah berjaga-jaga: jika wanita itu rhesus negatif, dia akan mendapat suntikan serum anti-rhesus (atau anti-D) untuk mengelakkan ketidakserasian darah dengan bakal anaknya (sekiranya dia positif rhesus). Jururawat bermula dengan membasmi kuman perut bakal ibu. Kemudian, pakar obstetrik menentukan kedudukan kanak-kanak dengan tepat, kemudian memasukkan jarum yang sangat halus melalui dinding perut, di bawah pusar (pusar). Dia mengeluarkan sedikit cecair amniotik dengan picagari dan kemudian menyuntiknya ke dalam botol steril.
Dan selepas amniosentesis?
Bakal ibu pulang ke rumah dengan cepat dengan beberapa arahan khusus: kekal berehat sepanjang hari dan lebih-lebih lagi, pergi ke bilik kecemasan jika pendarahan, keluar cecair atau sakit muncul dalam beberapa jam dan hari selepas pemeriksaan. Makmal memaklumkan keputusan kepada doktor kira-kira tiga minggu kemudian. Sebaliknya, jika pakar sakit puan hanya meminta penyelidikan yang sangat disasarkan pada satu anomali, trisomi 21 sebagai contoh, hasilnya lebih cepat: sekitar dua puluh empat jam.
Ambil perhatian bahawa keguguran boleh berlaku dalam 0,1% * kes selepas amniosentesis, ia adalah satu-satunya risiko, sangat terhad, dalam peperiksaan ini. (10 kali lebih rendah daripada apa yang kami fikirkan sehingga itu, menurut data literatur terkini).
Adakah amniosentesis dibayar balik oleh Keselamatan Sosial?
Amniosentesis dilindungi sepenuhnya, selepas persetujuan terdahulu, untuk semua ibu masa depan yang mempunyai risiko tertentu: wanita 38 tahun ke atas, tetapi juga mereka yang mempunyai keluarga atau sejarah peribadi penyakit genetik, risiko sindrom Down. 21 janin sama dengan atau lebih daripada 1/250 dan apabila ultrasound mencadangkan kelainan.
Tidak lama lagi ujian darah umum untuk ibu mengandung?
Banyak kajian mencadangkan minat strategi saringan lain, iaituanalisis DNA janin beredar dalam darah ibu (atau Pemeriksaan Pranatal Bukan Invasif = DPNI). Keputusan mereka menunjukkan prestasi yang sangat baik dari segi sensitiviti dan kekhususan (> 99%) dalam saringan trisomi 13, 18 atau 21. Ujian bukan invasif baharu ini malah disyorkan oleh kebanyakan masyarakat terpelajar antarabangsa. pada pesakit yang berisiko tinggi trisomi janin, dan baru-baru ini di Perancis oleh Haute Autorité de Santé (HAS). Di Perancis, ujian bukan invasif ini sedang diuji dan (belum) dibayar balik oleh Keselamatan Sosial.