Achromatopsia, juga dipanggil achromatia, adalah keadaan jarang mata yang menghalang anda daripada melihat warna. Ia mempunyai asal genetik dalam kebanyakan kes, tetapi juga boleh disebabkan oleh kerosakan otak. Pesakit yang terjejas melihat dunia dalam warna hitam dan putih.

Achromatopsia merujuk kepada ketidakupayaan seseorang untuk melihat warna. Terdapat beberapa bentuk:

Akromatopsia kongenital lengkap

Disebabkan oleh mutasi genetik dalam satu atau lebih gen yang terlibat dalam penglihatan warna, retina yang melapisi bahagian belakang mata kekurangan sel fotoreseptor "kon" yang membezakan warna dan butiran dalam cahaya. Keputusan: pesakit yang terjejas melihat dalam warna kelabu. 

Di samping itu, mereka mempunyai kepekaan yang tinggi terhadap cahaya dan ketajaman penglihatan yang sangat rendah. Semua ini sejak lahir. Buta warna ini dikaitkan dengan gen resesif, ia hanya melibatkan orang yang dua ibu bapanya adalah pembawa mutasi yang sama dan telah dihantar kepadanya. Inilah sebabnya mengapa kelazimannya adalah rendah, daripada susunan 1 kes bagi setiap 30 hingga 000 kelahiran di seluruh dunia;

Akromatopsia kongenital separa atau tidak lengkap

Bentuk ini juga genetik, tetapi, tidak seperti yang pertama, ia dikaitkan dengan mutasi pada kromosom X dan ia tidak menjejaskan semua kon retina. Ia meninggalkan mereka yang sensitif kepada biru. Inilah sebabnya mengapa patologi ini juga dipanggil "monochromatism kon biru". 

Pesakit dengannya tidak melihat merah dan hijau, tetapi melihat biru. Oleh kerana kekurangan kon yang mencukupi, ketajaman penglihatan mereka masih sangat lemah dan mereka tidak boleh bertolak ansur dengan cahaya. Memandangkan akromatopsia yang tidak lengkap dikaitkan dengan mutasi resesif yang dikaitkan dengan kromosom X, ia terutamanya memberi kesan kepada kanak-kanak lelaki, yang hanya mempunyai satu salinan kromosom ini (pasangan kromosom ke-23 mereka terdiri daripada X dan Y ). Memandangkan kanak-kanak perempuan mempunyai dua kromosom X, mereka mesti mewarisi mutasi daripada kedua ibu bapa untuk menjadi achromat, yang lebih jarang berlaku;

Akromatopsia serebrum 

Ia bukan asal genetik. Ia muncul berikutan kecederaan otak atau kemalangan serebrovaskular (strok) yang menjejaskan korteks visual. Pesakit yang retinanya normal dan yang telah melihat warna dengan baik sehingga ke tahap ini kehilangan keupayaan ini sama ada secara keseluruhan atau sebahagian. Otak mereka tidak lagi dapat memproses maklumat jenis ini.

Achromatopsia kongenital adalah penyakit genetik. Beberapa gen boleh terlibat: 

• GNAT2 (kromosom 1) ;
• CNGA3 (kromosom 2) ;
• CNGB3 (kromosom 8) ;
• PDE6C (kromosom 10);
• PDE6H (kromosom 12) ;
• dan, dalam kes monokromatisme kon biru, OPN1LW dan OPN1MW (kromosom X). 

Walaupun achromatopsia kongenital menunjukkan dirinya sejak lahir, terdapat beberapa kes achromatopsia yang diperolehi. Ia disebabkan oleh kerosakan otak: trauma atau strok yang menjejaskan korteks visual.

Pada pesakit dengan mutasi dalam satu atau lebih gen ini, retina kekurangan kon yang membolehkan kita melihat warna dan butiran. Mereka hanya mempunyai sel dalam "batang", bertanggungjawab untuk penglihatan malam, dalam warna kelabu.

Achromatopsia kongenital dicirikan oleh:

• buta warna : ini adalah jumlah dalam achromat lengkap, yang melihat dunia dalam hitam dan putih, atau hampir total dalam monokromat, yang masih berjaya membezakan biru;
• fotofobia yang ketara, iaitu hipersensitiviti kepada cahaya;
• mengurangkan ketajaman penglihatan, antara 1/10 dan 2/10;
• un Nystagmus, iaitu, ayunan bola mata yang tidak disengajakan, terutamanya apabila terdapat cahaya terang. Gejala ini mungkin pudar dengan usia;
• skotome kecil pusat, iaitu, satu atau lebih bintik kecil di tengah-tengah medan visual.

Kekurangan ini berlaku sejak usia muda, tetapi keengganan kepada cahaya dan pergerakan abnormal mata bayi mereka yang pertama kali menyedarkan ibu bapa, terutamanya jika terdapat kes lain dalam keluarga. Apabila kanak-kanak itu cukup dewasa untuk mengekspresikan dirinya, ujian warna boleh dijalankan tetapi ia tidak mencukupi, kerana beberapa monokromat berjaya menyesuaikan diri, sehingga dapat menamakan warna tertentu. Hanya electroretinogram (ERG), yang mengukur aktiviti elektrik fotoreseptor dalam retina, boleh mengesahkan diagnosis. Analisis genetik kemudian memungkinkan untuk menentukan mutasi yang dipersoalkan.

Achromatopsia kongenital adalah patologi yang stabil. Walau bagaimanapun, kemerosotan progresif makula, iaitu, kawasan di tengah retina, mungkin muncul pada sesetengah pesakit, terutamanya apabila mereka semakin tua. 

Akromatopsia serebrum hanyalah kehilangan penglihatan warna secara tiba-tiba selepas kecederaan kepala atau strok. 

Pada masa ini tiada rawatan untuk patologi ini, hanya penyelesaian untuk melegakan gejala. Keengganan kepada cahaya dan kepekaan terhadap kontras khususnya boleh dipertingkatkan dengan memakai cermin mata atau kanta sentuh berwarna merah atau coklat, yang dikenali sebagai "chromogenic". Cermin mata pembesar pada pembesaran tinggi boleh menjadikannya lebih mudah dibaca. Terdapat juga bantuan lain untuk menggalakkan autonomi pesakit: latihan dalam pergerakan, menyesuaikan masa untuk mengambil peperiksaan universiti, dsb.

ya. Oleh kerana achromatopsia adalah penyakit genetik yang melumpuhkan, diagnosis pranatal boleh ditawarkan kepada pasangan yang berisiko, iaitu kepada pasangan di mana kedua-dua pasangan adalah pembawa mutasi yang dikaitkan dengan patologi ini. Jika ia adalah mutasi yang sama, mereka mempunyai peluang 25% untuk melahirkan anak akromatik.

Dalam kes monokromatisme, hanya ibu yang boleh menghantar gen yang kurang kepada anak-anaknya. Jika lelaki, dia akan menjadi akromatik. Jika perempuan, dia akan menjadi pembawa mutasi, seperti ibunya.