Achondroplasia sebenarnya adalah jenis chondrodyplasia khas, sama ada bentuk penyempitan dan / atau pemanjangan anggota badan. Penyakit ini dicirikan oleh:

- rhizomelia: yang mempengaruhi akar anggota badan, sama ada paha atau lengan;

- hiper-lordosis: penekanan kelengkungan punggung;

- brachydactyly: saiz kecil falang pada jari dan / atau jari kaki;

- makrocephaly: ukuran besar perimeter kranial;

- hipoplasia: pertumbuhan tisu dan / atau organ yang tertunda.

Secara etnologinya, achondroplasia bermaksud "tanpa pembentukan tulang rawan". Tulang rawan ini adalah tisu keras tetapi fleksibel yang membentuk sebahagian daripada komposisi rangka. Walaupun begitu, dalam patologi ini, ini bukan persoalan pembentukan buruk pada tahap tulang rawan tetapi masalah dalam pengoksidaan (pembentukan tulang). Ini lebih banyak berlaku pada tulang panjang, seperti lengan dan kaki.

Subjek yang terkena achondroplasia memberi kesaksian kepada binaan kecil. Ketinggian purata seorang lelaki dengan achondroplasia adalah 1,31 m dan seorang wanita yang sakit adalah 1,24 m.

Ciri khas penyakit ini menghasilkan ukuran batang yang besar, tetapi ukuran lengan dan kaki yang kecil. Sebaliknya, makrosefali umumnya dikaitkan, yang ditentukan oleh pembesaran perimeter kranial, khususnya dahi. Jari-jari pesakit ini biasanya kecil dengan perbezaan jari tengah yang kelihatan, yang menghasilkan bentuk tangan trident.

Terdapat masalah kesihatan tertentu yang boleh dikaitkan dengan achondroplasia. Ini adalah terutamanya kes anomali pernafasan dengan pernafasan yang dilihat melambatkan oleh lonjakan dengan tempoh apnea. Di samping itu, kegemukan dan jangkitan telinga sering dikaitkan dengan penyakit ini. Masalah postur juga dapat dilihat (hyper-lordosis).

Potensi komplikasi boleh timbul, seperti stenosis tulang belakang, atau penyempitan saluran tulang belakang. Ini mengakibatkan pemampatan saraf tunjang. Komplikasi ini biasanya merupakan tanda sakit, kelemahan pada kaki dan sensasi kesemutan.

Dalam frekuensi yang lebih rendah, kemunculan hidrosefalus (kelainan neurologi teruk) adalah mungkin. (2)

Ini adalah penyakit yang jarang berlaku, yang lazimnya (jumlah kes pada populasi tertentu pada waktu tertentu) adalah 1 dari 15 kelahiran. (000)

Manifestasi klinikal achondroplasia ditunjukkan semasa kelahiran dengan:

- ukuran anggota badan yang tidak normal dengan rhizomelia (kerosakan pada akar anggota badan);

- ukuran batang yang tidak normal;

- ukuran perimeter kranial yang sangat besar: macrocephaly;

- hipoplasia: pertumbuhan tisu dan / atau organ yang tertunda.

Kelewatan dalam kemahiran motor juga penting dari patologi.

Akibat lain mungkin berkaitan, seperti apnea tidur, jangkitan telinga berulang, masalah pendengaran, pertindihan gigi, kifosis thoracolumbar (ubah bentuk tulang belakang).

Dalam kes-kes penyakit yang paling teruk, mampatan saraf tunjang berkaitan dengannya menyebabkan keadaan apnea, kelewatan perkembangan dan tanda-tanda piramidal (semua gangguan kemahiran motorik). Selain itu, hidrosefalus juga masuk akal yang menyebabkan defisit neurologi dan penyakit kardiovaskular.

Orang dengan penyakit ini mempunyai ketinggian rata-rata 1,31 m untuk lelaki dan 1,24 m untuk wanita.

Di samping itu, obesiti banyak terdapat pada pesakit ini. (1)

Asal achondroplasia adalah genetik.

Sesungguhnya, perkembangan penyakit ini berpunca daripada mutasi dalam gen FGFR3. Gen ini memungkinkan pembentukan protein yang terlibat dalam pengembangan dan pengaturan tisu tulang dan otak.

Terdapat dua mutasi spesifik dalam gen ini. Menurut para saintis, mutasi yang dimaksudkan menyebabkan terlalu banyak pengaktifan protein, mengganggu perkembangan kerangka dan menyebabkan kecacatan tulang. (2)

Penyakit ini disebarkan oleh proses dominan autosom. Atau, hanya satu daripada dua salinan gen minat yang bermutasi yang mencukupi untuk subjek mengembangkan fenotip sakit yang berkaitan. Pesakit dengan achondroplasia kemudian mewarisi salinan gen FGFR3 yang bermutasi dari salah satu daripada dua orang tua yang sakit.

Dengan kaedah penularan ini, oleh itu terdapat 50% risiko penularan penyakit ini kepada keturunan. (1)

Individu yang mewarisi kedua-dua salinan gen minat yang bermutasi mengalami bentuk penyakit yang teruk yang mengakibatkan penyempitan anggota badan dan tulang yang teruk. Pesakit ini biasanya dilahirkan sebelum waktunya dan mati sejurus dilahirkan akibat kegagalan pernafasan. (2)

Faktor risiko penyakit ini adalah genetik.

Sebenarnya, penyakit ini ditularkan melalui pemindahan dominan autosom yang berkaitan dengan gen FGFR3.

Prinsip penularan ini mencerminkan bahawa kehadiran satu salinan gen mutasi yang mencukupi adalah mencukupi untuk perkembangan penyakit ini.

Dalam pengertian ini, seorang individu dengan salah satu daripada dua ibu bapanya yang menderita patologi ini mempunyai risiko 50% untuk mewarisi gen yang bermutasi, dan dengan itu juga mengembangkan penyakit ini.

Diagnosis penyakit ini pertama sekali berbeza. Memang, memandangkan pelbagai ciri fizikal yang berkaitan: rhizomelia, hyper-lordosis, brachydactyly, macrocephaly, hypoplasia, dan lain-lain, doktor dapat membuat hipotesis mengenai penyakit pada subjek tersebut.

Dikaitkan dengan diagnosis pertama ini, ujian genetik memungkinkan untuk menyoroti kemungkinan adanya gen FGFR3 yang bermutasi.

Rawatan penyakit ini bermula dengan pencegahan. Ini membantu mencegah perkembangan komplikasi, yang boleh membawa maut, pada pesakit dengan achondroplasia.

Pembedahan untuk hidrosefalus sering diperlukan pada bayi baru lahir. Di samping itu, prosedur pembedahan lain boleh dilakukan untuk memanjangkan anggota badan.

Jangkitan telinga, jangkitan telinga, masalah pendengaran, dan lain-lain dirawat dengan ubat yang mencukupi.

Menetapkan kursus terapi pertuturan boleh berguna untuk subjek sakit tertentu.

Adenotonsillectomy (penyingkiran amandel dan adenoid) boleh dilakukan dalam rawatan apnea tidur.

Ditambah dengan rawatan dan pembedahan ini, pemakanan pemakanan dan diet umumnya disyorkan untuk anak-anak yang sakit.

Jangka hayat orang sakit sedikit lebih rendah daripada jangka hayat penduduk umum. Di samping itu, perkembangan komplikasi, khususnya kardiovaskular, boleh membawa kesan negatif terhadap prognosis penting pesakit. (1)