Menghidap penyakit warisan yang sangat jarang ditemui yang dikenali sebagai xeroderma pidementosum (XP), anak-anak bulan mengalami hipersensitiviti kepada sinaran ultraungu, yang menghalang mereka daripada terdedah kepada matahari. Sekiranya tiada perlindungan lengkap, mereka mengalami kanser kulit dan kerosakan mata, kadangkala dikaitkan dengan gangguan saraf. Pihak pengurusan telah mencapai kemajuan yang besar tetapi prognosisnya masih lemah dan penyakit ini masih sukar untuk dihidapi setiap hari.

definisi

Xeroderma pigmentosum (XP) ialah gangguan genetik yang jarang diwarisi yang dicirikan oleh kepekaan melampau terhadap sinaran ultraungu (UV) yang terdapat dalam cahaya matahari dan beberapa sumber cahaya buatan.

Kanak-kanak yang terjejas mengalami kerosakan kulit dan mata dengan kurang pendedahan kepada matahari, dan kanser kulit boleh berlaku pada kanak-kanak yang sangat muda. Beberapa bentuk penyakit disertai dengan gangguan neurologi.

Tanpa perlindungan matahari penuh, jangka hayat adalah kurang daripada 20 tahun. Dipaksa keluar hanya pada waktu malam untuk mengelakkan pendedahan kepada matahari, pesakit muda kadang-kadang dipanggil "anak-anak bulan".

Punca

Sinaran UV (UVA dan UVB) adalah sinaran halimunan dengan panjang gelombang pendek dan sangat menembusi.

Pada manusia, pendedahan sederhana kepada sinaran UV yang dipancarkan oleh matahari membolehkan sintesis vitamin D. Sebaliknya, pendedahan berlebihan adalah berbahaya kerana ia menyebabkan kulit dan mata terbakar jangka pendek dan, dalam jangka panjang, menyebabkan kulit pramatang. penuaan serta kanser kulit.

Kerosakan ini disebabkan oleh penghasilan radikal bebas, molekul yang sangat reaktif yang mengubah DNA sel. Biasanya, sistem pembaikan DNA sel membaiki kebanyakan kerosakan DNA. Pengumpulan mereka, yang mengakibatkan perubahan sel menjadi sel kanser, ditangguhkan.

Tetapi dalam Kanak-kanak Bulan, sistem pembaikan DNA tidak cekap kerana gen yang mengawalnya diubah oleh mutasi keturunan.

Lebih tepat lagi, adalah mungkin untuk mengenal pasti mutasi yang mempengaruhi 8 gen berbeza yang mampu menyebabkan tujuh jenis apa yang dipanggil "klasik" XP (XPA, XPB, dll. XPG) berlaku dalam bentuk yang serupa, serta jenis yang dipanggil "varian XP" . , sepadan dengan bentuk penyakit yang dilemahkan dengan manifestasi kemudian.

Untuk penyakit itu dinyatakan, adalah perlu untuk mewarisi salinan gen yang bermutasi daripada ibunya dan satu lagi daripada bapanya (penghantaran dalam mod "autosomal resesif"). Oleh itu, ibu bapa adalah pembawa yang sihat, setiap satunya mempunyai satu salinan gen yang bermutasi.

Diagnostik

Diagnosis boleh dibuat pada awal kanak-kanak, sekitar umur 1 hingga 2 tahun, dengan kemunculan gejala kulit dan mata yang pertama.

Untuk mengesahkan ini, biopsi dilakukan, yang mengambil sel yang dipanggil fibroblas yang terletak di dermis. Ujian selular boleh mengukur kadar pembaikan DNA.

Orang yang berkenaan

Di Eropah dan Amerika Syarikat, 1 hingga 4 dalam 1 orang mempunyai XP. Di Jepun, negara Maghreb dan Timur Tengah, 000 dalam 000 kanak-kanak menjadi mangsa penyakit itu.

Pada Oktober 2017, persatuan "Les Enfants de la lune" mengenal pasti 91 kes di Perancis.. 

Penyakit ini menyebabkan lesi kulit dan mata yang merosot awal, dengan kekerapan kira-kira 4000 kali lebih tinggi daripada populasi umum.

Luka kulit

• Kemerahan (eritema): Kepekaan UV mengakibatkan "selaran matahari" yang teruk selepas pendedahan minimum dari bulan pertama kehidupan. Luka terbakar ini tidak sembuh dan bertahan selama beberapa minggu.
• Hiperpigmentasi: "Jeragat" muncul di muka dan bahagian badan yang terdedah akhirnya ditutup dengan bintik coklat yang tidak teratur.
• Kanser kulit: Lesi pra-kanser (keratoses suria) dengan kemunculan bintik merah dan kasar kecil muncul terlebih dahulu. Kanser biasanya berkembang sebelum umur 10 tahun, dan boleh berlaku seawal 2 tahun. Ini mungkin karsinoma setempat atau melanoma, yang lebih serius kerana kecenderungannya untuk merebak (metastasis).

Kerosakan mata

Sesetengah bayi mengalami fotofobia dan tidak bertolak ansur dengan cahaya dengan baik. Keabnormalan kornea dan konjunktiva (konjunktivitis) berkembang dari usia 4 tahun dan kanser mata mungkin muncul.

Gangguan neurologi

Gangguan neurologi atau keabnormalan perkembangan psikomotor (pekak, masalah koordinasi motor, dll.) mungkin muncul dalam bentuk penyakit tertentu (dalam kira-kira 20% pesakit). Mereka tidak hadir dalam bentuk XPC, yang paling biasa di Perancis.

Sekiranya tiada rawatan kuratif, pengurusan adalah berdasarkan pencegahan, pengesanan dan rawatan lesi kulit dan mata. Pemantauan yang sangat kerap (beberapa kali setahun) oleh pakar dermatologi dan pakar oftalmologi adalah perlu. Sebarang masalah saraf dan pendengaran juga harus disaring.

Pencegahan semua pendedahan UV

Keperluan untuk mengelakkan pendedahan UV menjadikan kehidupan keluarga terbalik. Percutian dikurangkan dan aktiviti diamalkan pada waktu malam. Anak-anak bulan kini dialu-alukan di sekolah, tetapi organisasi itu sering sukar untuk ditubuhkan.

Langkah-langkah perlindungan kekal sangat ketat dan mahal:

• penggunaan berulang pelindung matahari perlindungan yang sangat tinggi,
• memakai peralatan perlindungan: topi, topeng atau cermin mata UV, sarung tangan dan pakaian khas,
• peralatan tempat yang kerap dikunjungi (rumah, sekolah, kereta, dll.) dengan tingkap dan lampu anti-UV (berhati-hati dengan lampu neon!). 

Rawatan tumor kulit

Pembuangan pembedahan tumor di bawah bius tempatan biasanya lebih disukai. Kadangkala cantuman kulit yang diambil daripada pesakit sendiri dilakukan untuk menggalakkan penyembuhan.

Rawatan kanser klasik lain (kemoterapi dan radioterapi) adalah alternatif apabila tumor sukar dibedah.

Cara terapeutik lain

• Retinoid mulut boleh membantu mencegah tumor kulit, tetapi selalunya tidak diterima dengan baik.
• Lesi pra-kanser dirawat dengan menggunakan krim berasaskan 5-fluorourasil (molekul antikanser) atau dengan krioterapi (bakar sejuk).
• Suplemen vitamin D diperlukan untuk mengimbangi kekurangan yang muncul akibat kekurangan pendedahan kepada matahari.

Penjagaan psikologi

Perasaan tersisih sosial, perlindungan berlebihan ibu bapa dan kesan estetik lesi dan pembedahan kulit tidak mudah untuk dijalani. Di samping itu, prognosis penting masih tidak pasti walaupun ia kelihatan lebih baik sejak pelaksanaan protokol baharu baru-baru ini untuk perlindungan menyeluruh terhadap UV. Penjagaan psikologi dapat membantu pesakit dan keluarganya menghadapi penyakit tersebut.

Cari

Penemuan gen yang terlibat telah membuka jalan baru untuk rawatan. Terapi gen dan rawatan tempatan untuk membaiki DNA boleh menjadi penyelesaian untuk masa hadapan.

Dalam keluarga di mana anak bulan dilahirkan, kaunseling genetik disyorkan. Ia akan membolehkan perbincangan tentang risiko yang berkaitan dengan kelahiran baru.

Diagnosis antenatal adalah mungkin jika mutasi yang terlibat telah dikenalpasti. Jika pasangan itu mahu, penamatan perubatan kehamilan adalah mungkin.