Penyakit Wilson adalah penyakit genetik yang diwarisi yang menghalang penghapusan tembaga dari badan. Penumpukan tembaga di hati dan otak menyebabkan masalah hati atau neurologi. Prevalensi penyakit Wilson sangat rendah, sekitar 1 dari 30 orang. (000) Terdapat rawatan yang berkesan untuk penyakit ini, tetapi diagnosis awalnya bermasalah kerana lama tidak berdiam diri.

Penumpukan tembaga bermula semasa kelahiran, tetapi gejala pertama penyakit Wilson sering tidak muncul sehingga remaja atau dewasa. Mereka boleh menjadi sangat pelbagai kerana beberapa organ dipengaruhi oleh pengumpulan tembaga: jantung, ginjal, mata, darah… Tanda-tanda pertama adalah hepatik atau neurologi dalam tiga perempat kes (masing-masing 40% dan 35%), tetapi mereka dapat juga psikiatri, buah pinggang, hematologi dan endokrinologi. Hati dan otak sangat terjejas kerana secara semula jadi mereka mengandungi tembaga yang paling banyak. (2)

• Gangguan hati: penyakit kuning, sirosis, kegagalan hati…
• Gangguan neurologi: kemurungan, gangguan tingkah laku, kesukaran belajar, kesukaran untuk menyatakan diri, gegaran, kekejangan dan kontraktur (dystonia)…

Cincin Keyser-Fleisher yang mengelilingi iris adalah ciri penumpukan tembaga di mata. Sebagai tambahan kepada simptom akut ini, penyakit Wilson dapat muncul dengan gejala yang tidak khas, seperti keletihan umum, sakit perut, muntah dan penurunan berat badan, anemia, dan sakit sendi.

Pada asal penyakit Wilson, terdapat mutasi pada gen ATP7B yang terletak pada kromosom 13, yang terlibat dalam metabolisme tembaga. Ia mengawal pengeluaran protein ATPase 2 yang berperanan mengangkut tembaga dari hati ke bahagian tubuh yang lain. Tembaga adalah blok bangunan yang diperlukan untuk banyak fungsi sel, tetapi melebihi tembaga ia menjadi toksik dan merosakkan tisu dan organ.

Penularan penyakit Wilson bersifat autosomal resesif. Oleh itu, perlu menerima dua salinan gen yang bermutasi (dari bapa dan ibu) untuk mengembangkan penyakit ini. Ini bermaksud bahawa lelaki dan wanita sama-sama terdedah dan bahawa dua orang tua yang membawa gen yang bermutasi tetapi tidak sakit mempunyai risiko pada empat kelahiran setiap penyakit menular.

Terdapat rawatan yang berkesan untuk menghentikan perkembangan penyakit ini dan mengurangkan atau menghilangkan simptomnya. Ia juga perlu dimulakan lebih awal, tetapi selalunya memerlukan waktu beberapa bulan setelah bermulanya gejala untuk mendiagnosis penyakit senyap ini, yang sedikit diketahui dan yang gejala menunjukkan banyak keadaan lain (hepatitis yang mana adalah kerosakan hati dan kemurungan untuk penglibatan psikiatri) .

Rawatan "chelating" memungkinkan untuk menarik tembaga dan menghilangkannya dalam air kencing, sehingga membatasi pengumpulannya di organ. Ia berdasarkan D-penicillamine atau Trientine, ubat yang diambil melalui mulut. Ia berkesan, tetapi boleh menyebabkan kesan sampingan yang serius (kerosakan buah pinggang, reaksi alahan, dll.). Sekiranya kesan sampingan ini terlalu penting, kita menggunakan pentadbiran zink yang akan membatasi penyerapan tembaga oleh usus.

Transplantasi hati mungkin diperlukan apabila hati terlalu rosak, seperti 5% orang dengan penyakit Wilson (1).

Ujian saringan genetik ditawarkan kepada adik-beradik orang yang terjejas. Ini menimbulkan rawatan pencegahan yang berkesan sekiranya kelainan genetik dikesan pada gen ATP7B.