Hemochromatosis (juga disebut hemochromatosis genetik atau hemochromatosis keturunan) adalah penyakit genetik dan warisan yang bertanggungjawab untuk penyerapan zat besi yang berlebihan melalui usus dan pengumpulan dalam badan.

Punca hemochromatosis

Hemochromatosis adalah penyakit genetik yang berkaitan dengan a mutasi satu atau lebih gen. Mutasi ini diperhatikan di kawasan yang berlainan di dunia dan masing-masing sesuai dengan ekspresi penyakit yang lebih serius.

THEhemokromatosis turun temurun HFE (juga disebut hemokromatosis jenis I) adalah bentuk penyakit yang paling biasa. Ia dikaitkan dengan mutasi pada gen HFE yang terletak pada kromosom 6.

Kekerapan penyakit

Hemokromatosis adalah salah satu penyakit genetik yang paling biasa.

Kira-kira 1 dari 300 orang menghidap kecacatan genetik yang menghidupkan penyakit ini¹. Tetapi apa yang mesti difahami sekarang adalah bahawa penyakit ini dapat memiliki gambaran klinikal intensiti berubah sehingga bentuk hemokromatosis yang teruk tetap jarang terjadi.

Orang yang terkena penyakit

. kategori lelaki lebih kerap terjejas berbanding wanita (3 lelaki untuk 1 wanita).

Gejala muncul paling kerap 40 tahun selepas tetapi boleh bermula antara 5 hingga 30 tahun (hemochromatosis remaja).

Penyakit ini lebih kerap dijumpai di kawasan-kawasan tertentu di dunia, misalnya di Amerika Syarikat atau di Eropah utara. Ia tidak dijumpai di negara-negara Asia Tenggara atau penduduk hitam.

Di Perancis, beberapa wilayah (Brittany) lebih terjejas.