Contents [show]
Apakah diagnosis pranatal?
Semua wanita hamil mempunyai akses kepada pemeriksaan pranatal (tiga ultrasound + ujian darah trimester kedua). Jika saringan menunjukkan terdapat risiko kecacatan atau kelainan pada bayi, kajian lanjut dijalankan dengan melakukan diagnosis pranatal. Ia membolehkan untuk melihat atau mengecualikan kehadiran tertentu anomali janin atau penyakit. Bergantung pada keputusan, prognosis dicadangkan yang boleh membawa kepada penamatan perubatan kehamilan atau pembedahan pada bayi semasa lahir.
Siapa yang boleh mendapat manfaat daripada diagnosis pranatal?
Semua wanita yang berisiko melahirkan bayi yang cacat.
Dalam kes ini, mereka mula-mula ditawarkan perundingan perubatan untuk kaunseling genetik. Semasa temu bual ini, kami menerangkan kepada ibu bapa masa depan tentang risiko pemeriksaan diagnostik dan kesan kecacatan pada kehidupan bayi.
Diagnosis pranatal: apakah risikonya?
Terdapat teknik yang berbeza, termasuk kaedah bukan invasif (tanpa risiko kepada ibu dan janin seperti ultrasound) dan kaedah invasif (amniosentesis, contohnya). Ini boleh menyebabkan pengecutan atau jangkitan dan oleh itu bukan perkara remeh. Ia biasanya hanya dilakukan jika terdapat tanda-tanda amaran yang kuat tentang kerosakan janin.
Adakah diagnosis pranatal dibayar balik?
DPN dibayar balik apabila ia ditetapkan secara perubatan. Oleh itu, jika anda berumur 25 tahun dan anda ingin melakukan amniosentesis hanya kerana takut melahirkan anak dengan sindrom Down, anda tidak akan dapat menuntut bayaran balik untuk amniosentesis, contohnya.
Diagnosis pranatal untuk kecacatan fizikal
Ultrasound. Sebagai tambahan kepada tiga ultrasound saringan, terdapat apa yang dipanggil "rujukan" ultrabunyi tajam yang memungkinkan untuk mencari kehadiran keabnormalan morfologi: kecacatan anggota badan, jantung atau buah pinggang. 60% daripada penamatan perubatan kehamilan diputuskan selepas peperiksaan ini.
Diagnosis pranatal untuk keabnormalan genetik
Amniosentesis. Dilakukan antara minggu ke-15 dan ke-19 kehamilan, amniosentesis membolehkan cecair amniotik dikumpulkan dengan jarum halus, di bawah kawalan ultrasound. Oleh itu, kita boleh mencari kelainan kromosom tetapi juga keadaan keturunan. Ia adalah pemeriksaan teknikal dan risiko penamatan kehamilan secara tidak sengaja menghampiri 1%. Ia dikhaskan untuk wanita berumur lebih 38 tahun atau yang kehamilan mereka dianggap berisiko (sejarah keluarga, pemeriksaan yang membimbangkan, contohnya). Ia setakat ini merupakan teknik diagnostik yang paling banyak digunakan: 10% wanita di Perancis menggunakannya.
La biopsi de trophoblast. Tiub nipis dimasukkan melalui serviks ke tempat vili korionik trofoblas (plasenta masa depan) berada. Ini memberi akses kepada DNA kanak-kanak untuk mengenal pasti kemungkinan keabnormalan kromosom. Ujian ini dilakukan antara minggu ke-10 dan ke-11 kehamilan dan risiko keguguran adalah antara 1 dan 2%.
Ujian darah ibu. Ini adalah untuk mencari sel-sel janin yang terdapat dalam kuantiti yang sedikit dalam darah bakal ibu. Dengan sel-sel ini, kita boleh mewujudkan "karyotype" (peta genetik) bayi untuk mengesan kemungkinan keabnormalan kromosom. Teknik ini, masih eksperimen, pada masa hadapan boleh menggantikan amniosentesis kerana ia tanpa risiko untuk janin.
Cordocentesis. Ini melibatkan pengambilan darah dari urat pusat tali pusat. Terima kasih kepada cordocentesis, beberapa penyakit didiagnosis, khususnya kulit, hemoglobin, rubella atau toxoplasmosis. Sampel ini berlaku dari minggu ke-21 kehamilan. Walau bagaimanapun, terdapat risiko besar kehilangan janin dan doktor lebih cenderung untuk melakukan amniosentesis.