Penyakit lelaki batu, atau progresif ossifying fibrodysplasia (FOP) adalah penyakit genetik yang sangat jarang berlaku dan sangat melumpuhkan. Otot dan tendon orang yang terjejas secara beransur-ansur mengeras: badan secara beransur-ansur terperangkap dalam matriks tulang. Pada masa ini tiada penawar, tetapi penemuan gen yang menyinggung perasaan telah membuka jalan untuk penyelidikan yang menjanjikan.

definisi

Progressive ossifying fibrodysplasia (PFO), lebih dikenali dengan nama penyakit manusia batu, adalah penyakit keturunan yang sangat melumpuhkan. Ia dicirikan oleh kecacatan kongenital ibu jari kaki dan oleh pengerasan progresif tisu lembut ekstraskeletal tertentu.

Osifikasi ini dikatakan heterotopik: tulang normal secara kualitatif terbentuk di tempat ia tidak wujud, dalam otot, tendon, ligamen dan tisu penghubung yang dipanggil fascias dan aponeuroses. Otot mata, diafragma, lidah, farinks, laring dan otot licin terhindar.

Penyakit lelaki batu berkembang dalam bentuk flare-up, yang secara beransur-ansur mengurangkan mobiliti dan kebebasan, yang membawa kepada ankylosis sendi dan kecacatan.

Punca

Gen yang dimaksudkan, terletak pada kromosom kedua, ditemui pada April 2006. Dipanggil ACVR1 / ALK2, ia mengawal pengeluaran reseptor protein yang mana faktor pertumbuhan yang merangsang pembentukan tulang terikat. Mutasi tunggal - satu "huruf" "kesilapan" dalam kod genetik - sudah cukup untuk mencetuskan penyakit.

Dalam kebanyakan kes, mutasi ini muncul secara sporadis dan tidak diturunkan kepada anak. Walau bagaimanapun, sebilangan kecil kes keturunan diketahui.

Diagnostik

Diagnosis adalah berdasarkan pemeriksaan fizikal, ditambah dengan x-ray standard yang menunjukkan keabnormalan tulang. 

Perundingan genetik perubatan berguna untuk mendapat manfaat daripada kajian molekul genom. Ini akan memungkinkan untuk mengenal pasti mutasi yang dipersoalkan untuk mendapat manfaat daripada kaunseling genetik yang mencukupi. Sesungguhnya, jika bentuk klasik patologi ini sentiasa dikaitkan dengan mutasi yang sama, bentuk atipikal yang dikaitkan dengan mutasi lain tetap mungkin.

Pemeriksaan pranatal belum tersedia.

Orang yang berkenaan

FOP menjejaskan kurang daripada satu dalam 2 juta orang di seluruh dunia (2500 kes didiagnosis mengikut Persatuan FOP Perancis), tanpa membezakan jantina atau etnik. Di Perancis, 89 orang hari ini bimbang.

Tanda-tanda penyakit adalah permulaan progresif. 

Kecacatan pada ibu jari kaki

Semasa lahir, kanak-kanak adalah normal kecuali kehadiran kecacatan kongenital pada ibu jari kaki. Selalunya, ini adalah pendek dan menyimpang ke dalam ("hallux valgus palsu"), disebabkan oleh kecacatan yang menjejaskan metatarsal pertama, tulang panjang kaki diartikulasikan dengan falang pertama.

Kecacatan ini boleh dikaitkan dengan mono phalangism; kadang-kadang, juga, ini adalah satu-satunya tanda penyakit. 

Menolak

Osifikasi berturut-turut otot dan tendon biasanya berlaku dalam dua puluh tahun pertama kehidupan, berikutan perkembangan dari bahagian atas badan ke bawah dan dari belakang ke muka anterior. Mereka didahului oleh penampilan bengkak yang lebih atau kurang keras, menyakitkan dan radang. Peradangan keradangan ini boleh dicetuskan oleh trauma (kecederaan atau kejutan langsung), suntikan intramuskular, jangkitan virus, regangan otot, atau juga keletihan atau tekanan.

anomali lain

Keabnormalan tulang seperti pengeluaran tulang yang tidak normal di lutut atau gabungan vertebra serviks kadang-kadang muncul pada tahun-tahun awal.

Kehilangan pendengaran boleh muncul dari akil baligh.

Evolusi

Pembentukan "rangka kedua" secara beransur-ansur mengurangkan mobiliti. Di samping itu, komplikasi pernafasan mungkin muncul akibat osifikasi progresif otot interkostal dan belakang dan kecacatan. Kehilangan mobiliti juga meningkatkan risiko kejadian thromboembolic (phlebitis atau embolisme pulmonari).

Purata jangka hayat adalah sekitar 40 tahun.

Pada masa ini, tiada rawatan kuratif tersedia. Penemuan gen berkenaan, bagaimanapun, membenarkan kemajuan besar dalam penyelidikan. Para penyelidik sedang meneroka khususnya laluan terapeutik yang menjanjikan, yang akan memungkinkan untuk menyenyapkan mutasi gen dengan menggunakan teknik RNA yang mengganggu.

Rawatan simptomatik

Dalam tempoh 24 jam pertama wabak, terapi kortikosteroid dos tinggi boleh dimulakan. Ditadbir selama 4 hari, ia boleh memberikan sedikit kelegaan kepada pesakit dengan mengurangkan tindak balas keradangan dan edema yang teruk yang diperhatikan pada peringkat awal penyakit.

Penghilang rasa sakit dan pelemas otot boleh membantu dengan kesakitan yang teruk.

Sokongan pesakit

Semua bantuan manusia dan teknikal yang diperlukan mesti dilaksanakan untuk membolehkan orang yang menderita penyakit lelaki batu mengekalkan autonomi maksimum dan untuk mengintegrasikan secara pendidikan kemudian secara profesional.

Malangnya, mencegah permulaan FOP tidak mungkin. Tetapi langkah berjaga-jaga boleh diambil untuk melambatkan perkembangannya.

Profilaksis kambuh

Pendidikan serta penyesuaian alam sekitar harus bertujuan untuk mencegah kecederaan dan kejatuhan. Memakai topi keledar mungkin disyorkan untuk kanak-kanak kecil. 

Orang yang menghidap penyakit stone man juga harus mengelakkan pendedahan kepada jangkitan virus dan berhati-hati dengan kebersihan pergigian mereka, kerana penjagaan gigi invasif boleh menyebabkan flare-up.

Sebarang prosedur perubatan invasif (biopsi, prosedur pembedahan, dsb.) adalah dilarang kecuali dalam kes keperluan yang melampau. Suntikan intramuskular (vaksin, dsb.) juga dikecualikan.

Terapi fizikal

Mobilisasi badan dengan pergerakan lembut membantu melawan kehilangan mobiliti. Khususnya, pemulihan kolam renang boleh memberi manfaat.

Teknik latihan pernafasan juga berguna dalam mencegah kemerosotan pernafasan.

Langkah-langkah lain

• Pemantauan pendengaran
• Pencegahan flebitis (kaki bawah terangkat apabila baring, stoking mampatan, aspirin dos rendah selepas akil baligh)