Anemia sel sabit juga dipanggil anemia sel sabit, anemia sel sabit, anemia sel sabit, hemoglobin S atau, dalam bahasa Inggeris, penyakit sel sabit. Bentuk anemia kronik dan keturunan ini dicirikan, antara lain, dengan serangan yang sangat menyakitkan. Relatif meluas, ia terutamanya menyerang orang kulit hitam: kelazimannya adalah 0% hingga 40% di Afrika dan 10% di kalangan orang Afrika Amerika. Pada masa ini di Amerika Syarikat, 1 daripada 500 bayi baru lahir Afrika Amerika mempunyai penyakit sel sabit; kelaziman adalah 1 dalam 1 hingga 100 untuk kanak-kanak Hispanik. Orang di Hindia Barat dan Amerika Selatan juga berisiko tinggi.

Penyakit ini adalah genetik: ia dikaitkan dengan kehadiran gen hemoglobin abnormal yang menghasilkan protein hemoglobin tidak berfungsi, dipanggil hemoglobin S. Ini memesongkan sel darah merah dan menjadikannya kelihatan seperti bulan sabit atau bulan sabit. sabit (maka namanya berbentuk sabit), selain menyebabkan mereka mati sebelum waktunya. Sel darah merah yang cacat ini juga dipanggil sel sabit. Ubah bentuk ini menjadikan sel darah merah rapuh. Ini memusnahkan diri mereka dengan cepat. Di samping itu, bentuknya yang luar biasa menjadikan laluan mereka melalui saluran darah kecil lebih sukar. Mereka kadang-kadang menyekat bekalan darah ke organ tertentu dan menyebabkan kemalangan peredaran darah.

Pemusnahan sel darah merah yang dipercepatkan akhirnya berkembang kepada anemia hemolitik - iaitu anemia yang disebabkan oleh pemusnahan sel darah merah yang tidak normal. Di samping itu, bentuk yang tidak normal ini boleh mewujudkan halangan dalam kapilari dan menyebabkan pelbagai masalah yang berkaitan dengan peredaran darah yang lemah. Nasib baik, pesakit sel sabit - orang yang mempunyai penyakit ini - boleh menghalang komplikasi dan sawan sedikit sebanyak. Mereka juga hidup lebih lama daripada sebelumnya (Kursus penyakit).

Punca

Kehadiran hemoglobin S dijelaskan oleh kecacatan genetik yang dikaitkan dengan gen yang bertanggungjawab untuk pembuatan hemoglobin. Beberapa ribu tahun dahulu, pada masa malaria membunuh ramai orang, orang yang mempunyai kecacatan genetik ini mempunyai peluang yang lebih baik untuk hidup kerana hemoglobin S menghalang parasit malaria daripada memasuki sel darah merah. Oleh kerana ciri keturunan ini adalah kelebihan untuk kemandirian spesies, oleh itu ia dikekalkan. Pada masa kini, ia sudah tentu menjadi kecacatan sekarang kerana malaria dirawat dengan baik.

Untuk kanak-kanak mengalami anemia sel sabit, kedua-dua ibu bapa mesti telah menurunkan gen hemoglobin S kepada mereka. Jika hanya seorang ibu bapa yang mewariskan gen kepada mereka, anak itu juga akan membawa gen yang rosak. , tetapi dia tidak akan menderita penyakit ini. Sebaliknya, dia boleh menghantar gen secara bergilir-gilir.

Kursus penyakit ini

Penyakit ini muncul sekitar usia enam bulan dan menunjukkan dirinya secara berbeza dari satu pesakit ke yang lain. Sesetengahnya hanya mempunyai simptom ringan dan mempunyai kurang daripada satu serangan setiap tahun, di mana gejala menjadi lebih teruk. Dahulu, penyakit ini sering membawa maut kepada kanak-kanak di bawah umur lima tahun. Walaupun kadar kematian kekal tinggi dalam kumpulan umur ini, rawatan kini membolehkan pesakit hidup sekurang-kurangnya hingga dewasa.

Komplikasi

Mereka ramai. Antara yang utama, kami dapati ini:

• Kerentanan terhadap jangkitan. Jangkitan bakteria adalah punca utama komplikasi pada kanak-kanak dengan anemia sel sabit. Itulah sebabnya terapi antibiotik sering diberikan kepada mereka. Sel sabit merosakkan limpa, yang memainkan peranan penting dalam kawalan jangkitan. Khususnya, jangkitan pneumokokus, yang sangat kerap dan berbahaya, perlu ditakuti. Remaja dan orang dewasa juga harus melindungi diri mereka daripada jangkitan.
• Pertumbuhan dan akil baligh tertangguh, perlembagaan lemah pada orang dewasa. Fenomena ini disebabkan oleh kekurangan sel darah merah.
• Krisis yang menyakitkan. Ia biasanya muncul pada anggota badan, perut, belakang atau dada, dan kadang-kadang pada tulang. Mereka dikaitkan dengan fakta bahawa sel sabit menyekat aliran darah dalam kapilari. Bergantung pada kes, mereka boleh bertahan dari beberapa jam hingga beberapa minggu.
• Gangguan penglihatan. Apabila darah beredar dengan buruk di dalam saluran kecil yang mengelilingi mata, ia merosakkan retina dan oleh itu boleh menyebabkan buta.
• Batu karang. Pemusnahan pesat sel sabit membebaskan bahan yang berkaitan dengan jaundis, bilirubin. Walau bagaimanapun, jika paras bilirubin meningkat terlalu banyak, batu karang boleh terbentuk. Selain itu, jaundis adalah salah satu gejala yang berkaitan dengan bentuk anemia ini.
• Edema tangan dan kaki atau sindrom tangan-kaki. Sekali lagi, ini adalah akibat daripada halangan peredaran darah yang disebabkan oleh sel darah merah yang tidak normal. Ia selalunya merupakan tanda pertama penyakit pada bayi dan dalam banyak kes dikaitkan dengan serangan demam dan kesakitan.
• Ulser kaki. Oleh kerana darah tidak beredar ke kulit, kulit tidak dapat menerima nutrien yang diperlukan. Satu demi satu, sel kulit mati dan luka terbuka muncul.
• Priapisme. Ini adalah ereksi yang menyakitkan dan berpanjangan yang dijelaskan oleh fakta bahawa darah terkumpul di dalam zakar tanpa dapat mengalir balik kerana sel sabit. Ereksi yang berpanjangan ini akhirnya merosakkan tisu zakar dan membawa kepada mati pucuk.
• Sindrom dada akut (sindrom dada akut). Manifestasinya adalah seperti berikut: demam, batuk, kahak, sakit di dada, kesukaran bernafas (dispnea), kekurangan oksigen (hipoksemia). Sindrom ini berpunca daripada jangkitan paru-paru atau sel sel sabit yang terperangkap di dalam paru-paru. Ia serius membahayakan nyawa pesakit dan mesti dirawat dengan segera.
• Lesi organik. Kekurangan oksigen yang kronik merosakkan saraf serta organ seperti buah pinggang, hati atau limpa. Masalah jenis ini kadangkala menyebabkan kematian.
• Strok. Dengan menyekat peredaran ke otak, sel sabit boleh menyebabkan strok. Kira-kira 10% kanak-kanak yang menghidap penyakit ini telah menghidapinya.