Penyakit Recklinghausen juga dipanggil neurofibromatosis jenis I.

Istilah "neurofibromatosis" merangkumi beberapa penyakit genetik yang menjejaskan perkembangan sel tisu neuron. Terdapat dua jenis neurofibromatosis: jenis I dan jenis II. Kedua-dua bentuk ini, bagaimanapun, mempunyai ciri yang sama dan disebabkan oleh mutasi dalam gen yang berbeza.

Jenis I neurofibromatosis ialah displasia neurodermal, kelainan dalam perkembangan tisu neuron. Patologi ini pertama kali diterangkan pada tahun 1882 oleh Friederich Daniel Von Recklinghausen, oleh itu nama semasa patologi ini.

Perubahan dalam tisu neuron muncul daripada perkembangan embrio.

Jenis I neurofibromatosis adalah bentuk neurofibromatosis yang paling biasa dengan 90% kes adalah jenis I. Ia juga merupakan salah satu penyakit genetik manusia yang paling biasa dengan kelaziman (bilangan kes dalam populasi tertentu, pada satu masa yang diberikan) berjumlah 1/ 3 kelahiran. Selain itu, tiada dominasi diperhatikan antara lelaki dan wanita. (000)

Penyakit Recklinghausen adalah penyakit genetik yang diwarisi di mana cara penghantaran adalah dominan autosomal. Atau, yang menjejaskan kromosom bukan seksual dan yang mana kehadiran hanya satu daripada dua salinan gen bermutasi adalah mencukupi untuk subjek menghidap penyakit ini. Penyakit ini adalah akibat daripada perubahan dalam gen NF1 yang terletak pada kromosom 17q11.2.

Ciri-ciri penyakit ditakrifkan melalui: (2)

- butang berwarna "café-au-lait";

– glioma optik (tumor pada tahap akar saraf okular);

– Nodul Lish (hematoma yang mewarnai iris mata);

- neurofibroma saraf tulang belakang dan periferi;

– gangguan neurologi dan / atau kognitif;

- scoliosis;

- keabnormalan muka;

– tumor malignan pada sarung saraf;

- pheochromocytoma (tumor malignan yang terletak di buah pinggang);

- lesi tulang.

Penyakit Recklinghausen menjejaskan kulit dan sistem saraf pusat dan periferi. Gejala utama yang berkaitan biasanya muncul pada zaman kanak-kanak dan boleh menjejaskan kulit seperti berikut: (4)

– bintik-bintik kulit berwarna “café au lait”, berbeza saiz, bentuk berbeza dan boleh didapati di mana-mana peringkat badan;

– jeragat tumbuh di bawah lengan dan ketiak;

– perkembangan tumor dalam saraf periferi;

– perkembangan tumor dalam rangkaian saraf.

Tanda dan gejala lain juga boleh menjadi penting bagi penyakit ini, termasuk:

– Nodul Lish: pertumbuhan yang menjejaskan mata;

– Pheochromocytoma: tumor kelenjar adrenal, di mana sepuluh peratus daripada tumor ini adalah kanser;

- pembesaran hati;

– glioma: tumor saraf optik.

Kesan penyakit ini terhadap perkembangan tulang termasuk binaan pendek, kecacatan tulang, dan scoliosis. (4)

Penyakit Recklinghausen adalah penyakit genetik yang diwarisi dalam bentuk dominan autosomal. Sama ada yang berkaitan dengan kromosom bukan seksual dan yang mana kehadiran hanya satu daripada dua salinan gen bermutasi adalah mencukupi untuk perkembangan penyakit ini.

Penyakit ini disebabkan oleh beberapa mutasi dalam gen NF1, terletak pada kromosom 17q11.2. Ia adalah salah satu mutasi spontan yang paling biasa di kalangan semua penyakit genetik manusia.

Hanya 50% pesakit dengan gen NF1 bermutasi mempunyai sejarah penularan penyakit dalam keluarga. Bahagian lain pesakit yang berkenaan mempunyai mutasi spontan dalam gen ini.

Ekspresi penyakit ini sangat berubah-ubah dari satu individu ke individu lain dengan panel manifestasi klinikal yang boleh berkisar dari komplikasi ringan hingga lebih teruk. (2)

Faktor risiko untuk membangunkan penyakit ini adalah genetik.

Sesungguhnya, penyakit ini disebarkan melalui pemindahan gen NF1 yang bermutasi mengikut mod dominan autosomal.

Sama ada mutasi yang dipersoalkan melibatkan gen yang terletak pada kromosom bukan seksual. Di samping itu, kehadiran hanya satu daripada dua salinan gen bermutasi adalah mencukupi untuk penyakit itu berkembang. Dalam pengertian ini, individu yang salah seorang daripada ibu bapanya mempunyai fenotip penyakit mempunyai risiko 50% untuk membangunkan patologi itu sendiri.

Diagnosis penyakit adalah pertama sekali pembezaan, terutamanya berkaitan dengan kehadiran gejala ciri tertentu. Objektif utama doktor adalah untuk menolak semua kemungkinan penyakit lain yang terlibat dalam manifestasi klinikal ini.

Penyakit-penyakit ini, yang simptomnya sangat mirip dengan penyakit Recklinghausen, termasuk:

– Sindrom Leopard: penyakit genetik yang gejalanya juga meliputi bintik-bintik coklat pada kulit, ruang yang diperbesarkan di antara mata, penyempitan arteri koronari, kehilangan pendengaran, binaan kecil dan kelainan pada isyarat elektrik jantung ;

– melanoma neurokutaneus: penyakit genetik yang menyebabkan perkembangan sel tumor di otak dan saraf tunjang;

– schwannomatosis, penyakit jarang menyebabkan perkembangan tumor dalam tisu saraf;

– Sindrom Watson: penyakit genetik yang juga membawa kepada perkembangan nodul Lish, binaan kecil, neurofibroma, kepala besar yang tidak normal dan penyempitan arteri pulmonari.

Pemeriksaan tambahan kemudian membolehkan untuk mengesahkan atau tidak penyakit, ini khususnya kes MRI (Pengimejan Resonans Magnetik) atau pengimbas. (4)

Dalam konteks penyakit yang kompleks, rawatannya mesti diberikan kepada bahagian-bahagian tubuh yang berkenaan.

Rawatan yang ditetapkan pada zaman kanak-kanak termasuk:

– penilaian kebolehan pembelajaran;

– penilaian kemungkinan hiperaktif;

– rawatan scoliosis dan kecacatan lain yang luar biasa.

Tumor boleh dirawat dengan: (4)

- penyingkiran laparoskopi tumor kanser;

– pembedahan untuk membuang tumor yang menjejaskan saraf;

– radioterapi;

– kemoterapi.