Pencegahan fibrosis sista (cystic fibrosis)

Pencegahan fibrosis sista (cystic fibrosis)

Bolehkah kita mencegah?

Malangnya, adalah tidak mungkin untuk mencegah fibrosis kistik pada kanak-kanak yang dua gen CFTRnya bermutasi. Penyakit ini kemudiannya hadir sejak lahir, walaupun gejala mungkin muncul kemudian.

Langkah-langkah saringan

Pasangan dengan sejarah keluarga penyakit (kes cystic fibrosis dalam keluarga atau kelahiran anak pertama yang terjejas) boleh berunding a kaunselor genetik untuk mengetahui risiko mereka melahirkan anak yang menghidap penyakit tersebut. Kaunselor genetik boleh mendidik ibu bapa tentang pelbagai pilihan yang tersedia untuk membantu mereka membuat keputusan termaklum.

Saringan ibu bapa masa depan. Dalam beberapa tahun kebelakangan ini, kita boleh mengesan mutasi genetik pada ibu bapa masa depan, sebelum konsep bayi. Ujian ini biasanya ditawarkan kepada pasangan yang mempunyai sejarah keluarga cystic fibrosis (sebagai contoh, adik beradik dengan keadaan ini). Ujian dilakukan pada sampel darah atau air liur. Objektifnya adalah untuk menyaring kemungkinan mutasi pada ibu bapa, yang akan menyebabkan mereka mungkin menularkan penyakit itu kepada anak masa depan mereka. Walau bagaimanapun, sedar bahawa ujian hanya boleh mengesan 90% mutasi (kerana terdapat banyak jenis mutasi).

Pemeriksaan pranatal. Jika ibu bapa telah melahirkan anak pertama dengan cystic fibrosis, mereka mungkin mendapat manfaat daripada a diagnosis pranatal untuk kehamilan berikutnya. Diagnosis pranatal boleh mengesan kemungkinan mutasi dalam gen cystic fibrosis pada janin. Ujian ini melibatkan pengambilan tisu plasenta selepas 10e minggu kehamilan. Jika keputusannya positif, pasangan kemudian boleh memilih, bergantung pada mutasi, untuk menamatkan kehamilan atau meneruskannya.

Diagnosis praimplantasi. Teknik ini menggunakan pembajaan vitro dan membenarkan hanya embrio yang bukan pembawa penyakit ditanam di dalam rahim. Bagi ibu bapa "pembawa sihat" yang tidak mahu mengambil risiko melahirkan anak dengan cystic fibrosis, kaedah ini mengelakkan implantasi janin yang terjejas. Hanya pusat tertentu untuk pembiakan yang dibantu secara perubatan dibenarkan untuk menggunakan teknik ini.

Pemeriksaan bayi baru lahir. Objektif ujian ini adalah untuk mengenal pasti bayi baru lahir dengan cystic fibrosis untuk menawarkan mereka rawatan yang diperlukan secepat mungkin. Prognosis dan kualiti hidup adalah lebih baik. Ujian ini terdiri daripada analisis setitik darah semasa lahir. Di Perancis, ujian ini telah dijalankan secara sistematik sejak lahir sejak tahun 2002.

Langkah-langkah untuk mencegah komplikasi

  • Ini adalah langkah-langkah kebersihan klasik untuk mengurangkan risiko jangkitan: basuh tangan anda dengan sabun dan air dengan kerap, gunakan tisu pakai buang dan elakkan daripada bersentuhan dengan orang yang selesema atau mereka yang menghidap penyakit berjangkit. .

  • Terima vaksin terhadap influenza (vaksinasi tahunan), campak, pertusis dan cacar air untuk mengurangkan risiko jangkitan.

  • Elakkan daripada melakukan hubungan terlalu rapat dengan orang lain dengan cystic fibrosis yang boleh menghantar kuman tertentu (atau menangkap kuman anda sendiri).

  • Bersihkan peralatan yang digunakan untuk rawatan (peranti nebulizer, topeng pengudaraan, dll.).

 

Sila tinggalkan balasan anda