Omphalocele dan laparoschisis adalah anomali kongenital yang dicirikan oleh kecacatan dalam menutup dinding perut janin, yang berkaitan dengan eksteriorizasi (herniasi) sebahagian dari viscera perutnya. Kesalahan ini memerlukan rawatan khusus semasa kelahiran dan pembedahan untuk memasukkan kembali visera ke dalam perut. Prognosis adalah baik dalam kebanyakan kes.

definisi

Omphalocele dan laparoschisis adalah anomali kongenital yang dicirikan oleh kegagalan menutup dinding perut janin.

Omphalocele dicirikan oleh bukaan yang lebih luas di dinding perut, berpusat pada tali pusat, melalui bahagian usus dan kadang-kadang hati muncul dari rongga perut, membentuk apa yang disebut hernia. Apabila kecacatan menutup dinding adalah penting, hernia ini dapat mengandungi hampir semua saluran pencernaan dan hati.

Viscera yang dilindungi dilindungi oleh "beg" yang terdiri daripada lapisan membran amniotik dan lapisan membran peritoneal.

Selalunya, omphalocele dikaitkan dengan kecacatan kelahiran yang lain:

• selalunya kecacatan jantung,
• kelainan genitouriner atau serebrum,
• atresia gastrointestinal (iaitu penyumbatan sebahagian atau keseluruhan)…

Pada janin dengan laparoskisis, kecacatan dinding perut terletak di sebelah kanan pusar. Ia disertai oleh hernia usus kecil dan dalam beberapa kes visera lain (usus besar, perut, pundi kencing dan ovari lebih jarang).

Usus, yang tidak ditutup dengan selaput pelindung, terapung langsung di cairan ketuban, komponen saluran kencing yang terdapat di dalam cecair ini bertanggungjawab untuk luka keradangan. Pelbagai kelainan usus boleh berlaku: pengubahsuaian dan penebalan dinding usus, atresias, dll.

Biasanya, tidak ada kecacatan lain yang berkaitan.

Punca

Tidak ada sebab khusus untuk penutupan dinding perut yang cacat ditunjukkan ketika omphalocele atau laparoschisis muncul secara terpisah.

Walau bagaimanapun, dalam kira-kira sepertiga hingga separuh kes, omphalocele adalah sebahagian daripada sindrom polimformatif, yang paling sering dikaitkan dengan trisomi 18 (satu kromosom tambahan 18), tetapi juga dengan kelainan kromosom lain seperti trisomi 13 atau 21, monosomi X (a kromosom X tunggal dan bukan sepasang kromosom seks) atau triploidy (kehadiran kumpulan kromosom tambahan). Kira-kira sekali dalam 10 sindrom ini disebabkan oleh kecacatan gen yang dilokalisasikan (terutamanya omphalocele yang berkaitan dengan sindrom Wiedemann-Beckwith). 

Diagnostik

Kedua-dua malformasi ini dapat ditunjukkan pada ultrasound dari trimester pertama kehamilan, yang biasanya memungkinkan diagnosis pranatal.

Orang yang berkenaan

Data epidemiologi berbeza antara kajian.

Menurut Public Health France, dalam enam daftar anomali kongenital Perancis, sepanjang tempoh 2011 - 2015, omphalocele mempengaruhi antara 3,8 dan 6,1 kelahiran dari 10 dan laparoskisis antara 000 dan 1,7 kelahiran dalam 3,6.

Faktor-faktor risiko

Kehamilan lewat (selepas 35 tahun) atau melalui persenyawaan in vitro meningkatkan risiko omphalocele.

Faktor risiko persekitaran seperti tembakau ibu atau penggunaan kokain mungkin terlibat dalam laparoskisis.

Sikap terapi antenatal

Untuk mengelakkan lesi usus yang berlebihan pada janin dengan laparoskisis, adalah mungkin untuk melakukan amnio-infus (pemberian serum fisiologi ke dalam rongga amniotik) semasa trimester ketiga kehamilan.

Untuk kedua-dua keadaan ini, penjagaan khusus oleh pasukan pelbagai disiplin yang terdiri daripada pakar dalam pembedahan pediatrik dan resusitasi neonatal mesti diatur sejak lahir untuk mengelakkan risiko berjangkit besar dan penderitaan usus, termasuk hasilnya akan membawa maut.

Penghantaran secara teratur biasanya dijadualkan untuk memudahkan pengurusan. Untuk omphalocele, kelahiran vagina lebih disukai. Bahagian caesar sering disukai untuk laparoskisis. 

surgeri/pembedahan,

Pengurusan pembedahan bayi dengan omphalocele atau laparoschisis bertujuan untuk memasukkan semula organ ke rongga perut dan menutup bukaan di dinding. Ia bermula sejurus selepas kelahiran. Teknik yang berbeza digunakan untuk membatasi risiko jangkitan.

Rongga perut yang masih kosong semasa kehamilan tidak selalu cukup besar untuk menampung organ-organ herniasi dan sukar untuk menutupnya, terutama ketika bayi kecil mempunyai omphalocele yang besar. Oleh itu, perlu dilakukan penyatuan semula secara beransur-ansur selama beberapa hari, atau bahkan beberapa minggu. Penyelesaian sementara digunakan untuk melindungi visera.

Evolusi dan prognosis

Komplikasi berjangkit dan pembedahan tidak selalu dapat dielakkan dan tetap menjadi perhatian, terutamanya sekiranya tinggal lama di hospital.

Omphalocèle

Penyatuan semula ke dalam rongga perut berukuran besar omphalocele yang besar boleh menyebabkan gangguan pernafasan pada bayi. 

Selebihnya, prognosis omphalocele terpencil agak menguntungkan, dengan penyusuan semula oral yang cepat dan kelangsungan hidup hingga satu tahun bagi sebilangan besar bayi, yang akan tumbuh normal. Sekiranya terdapat malformasi yang berkaitan, prognosis jauh lebih teruk dengan kadar kematian yang berubah-ubah, yang mencapai 100% pada sindrom tertentu.

Laparoskisis

Sekiranya tidak ada komplikasi, prognosis laparoskisis pada dasarnya berkaitan dengan kualiti fungsi usus. Mungkin memerlukan beberapa minggu untuk kemahiran motor dan penyerapan usus pulih. Oleh itu, pemakanan parenteral (melalui infus) mesti dilaksanakan. 

Sembilan daripada sepuluh bayi hidup selepas satu tahun dan untuk sebahagian besar, tidak akan ada akibat dalam kehidupan seharian.