Progeria adalah penyakit genetik yang jarang dicirikan oleh penuaan awal kanak-kanak.

Progeria, juga dikenali sebagai sindrom Hutchinson-Gilford, adalah kelainan genetik yang jarang berlaku. Ia dicirikan oleh peningkatan penuaan badan. Kanak-kanak dengan patologi ini menunjukkan tanda-tanda awal usia tua.

Semasa kelahiran, kanak-kanak itu tidak menunjukkan kelainan. Tampaknya "normal" hingga bayi. Secara beransur-ansur, morfologi dan tubuhnya berkembang secara tidak normal: dia tumbuh kurang cepat daripada biasa dan tidak mendapat berat badan anak seusianya. Di muka, perkembangan juga ditangguhkan. Dia memperlihatkan mata yang menonjol (lega, sangat maju), hidung yang sangat nipis dan cangkuk, bibir nipis, dagu kecil dan telinga yang menonjol. Progeria juga merupakan penyebab keguguran rambut yang ketara (alopecia), kulit tua, kekurangan sendi, atau bahkan kehilangan jisim lemak subkutan (lemak subkutan).

Perkembangan kognitif dan intelektual kanak-kanak pada amnya tidak terjejas. Ini pada dasarnya adalah kekurangan dan akibat perkembangan motor, menyebabkan kesukaran untuk duduk, berdiri atau bahkan berjalan.

Pesakit dengan sindrom Hutchinson-Gilford juga mengalami penyempitan beberapa arteri, yang menyebabkan perkembangan aterosklerosis (penyumbatan arteri). Walau bagaimanapun, arteriosklerosis adalah faktor utama dalam peningkatan risiko serangan jantung, atau bahkan Kemalangan Vaskular Cerebral (strok).

Penyebaran penyakit ini (jumlah orang yang terkena jumlah populasi) berjumlah 1/4 juta bayi baru lahir di seluruh dunia. Oleh itu, ia adalah penyakit yang jarang berlaku.

Oleh kerana progeria adalah penyakit yang diwarisi autosomal dominan, individu yang paling berisiko menghidap penyakit tersebut adalah mereka yang ibu bapa juga mempunyai progeria. Risiko mutasi genetik rawak juga mungkin. Progeria kemudian boleh menyerang mana-mana individu, walaupun penyakit ini tidak terdapat di kalangan keluarga.

Progeria adalah penyakit genetik yang jarang berlaku. Asal patologi ini disebabkan oleh mutasi dalam gen LMNA. Gen ini bertanggungjawab untuk pembentukan protein: Lamine A. Yang terakhir memainkan peranan penting dalam pembentukan inti sel. Ini adalah elemen penting dalam pembentukan sampul nuklear (membran yang mengelilingi inti sel).

Mutasi genetik pada gen ini membawa kepada pembentukan Lamine A. abnormal protein yang terbentuk ini berasal dari ketidakstabilan nukleus sel, serta kematian awal sel-sel organisma.

Para saintis pada masa ini bertanya kepada diri sendiri mengenai subjek tersebut, untuk mendapatkan lebih banyak perincian mengenai penglibatan protein ini dalam pengembangan organisma manusia.

Penularan genetik sindrom Hutchinson-Gilford berlaku melalui pewarisan dominan autosom. Penyebaran hanya satu daripada dua salinan gen tertentu (sama ada dari ibu atau bapa) cukup untuk penyakit ini berkembang pada anak.

Selanjutnya, mutasi rawak (tidak disebabkan oleh penularan gen ibu bapa) gen LMNA juga boleh menjadi asal penyakit tersebut.

Gejala umum progeria dicirikan oleh:

• penuaan awal badan (sejak kecil);
• kurang berat badan daripada biasa;
• saiz kanak-kanak yang lebih kecil;
• keabnormalan wajah: hidung nipis, cangkuk, mata yang menonjol, dagu kecil, telinga yang menonjol, dan lain-lain;
• kelewatan motor, menyebabkan kesukaran untuk berdiri, duduk atau bahkan berjalan;
• penyempitan arteri, faktor risiko utama untuk arteriosklerosis.

Oleh kerana progeria adalah penyakit dominan autosom yang jarang berlaku, genetik dan diwarisi, kehadiran penyakit ini pada salah satu daripada dua ibu bapa adalah faktor risiko yang paling penting.

Gejala yang berkaitan dengan progeria adalah progresif dan boleh menyebabkan kematian pesakit.

Tidak ada penawar untuk penyakit ini. Satu-satunya pengurusan progeria adalah gejala.

Penyelidikan kemudian menjadi perhatian, untuk mencari rawatan yang memungkinkan penyembuhan penyakit semacam itu.