Hemofilia

Penerangan umum mengenai penyakit ini

Ia adalah gangguan darah keturunan yang jarang berlaku di mana masalah pembekuan darah diperhatikan.

Jenis-jenis hemofilia

Hemofilia adalah gangguan genetik di mana satu gen pada kromosom X berubah. Bergantung pada gen mana yang bermutasi, jenis penyakit yang berbeza dibezakan. Hemofilia terdiri daripada tiga jenis: A, B, C.

• Jenis A - tidak ada protein khas dalam darah: antihemofilik globulin, faktor VIII pembekuan darah. Kecacatan gen ini berlaku pada 85% pesakit dan dianggap klasik.
• Jenis B - faktor IX tidak cukup aktif, kerana proses pembentukan plag pembekuan sekunder terganggu.
• Taipkan C - hemofilia jenis ini berlaku kerana jumlah faktor pembekuan XI yang tidak mencukupi. Jenis C adalah jenis yang sangat jarang berlaku, yang terutama mempengaruhi Yahudi Ashkenazi. Wanita dan lelaki boleh sakit dengannya. Pada masa ini, jenis ini telah dikeluarkan dari klasifikasi kerana fakta bahawa gejalanya sangat berbeza dengan dua jenis pertama.

Punca penyakit ini

Sebab utama perkembangan hemofilia dianggap sebagai faktor keturunan.

Kes sangat jarang berlaku "hemofilia spontan". Dia muncul secara tiba-tiba, walaupun keluarga itu tidak pernah menghidap penyakit ini sebelumnya. Selepas itu, bentuk hemofilia ini disebarkan secara tradisional - pada tahap genetik. Pakar perubatan belum mengenal pasti sebab sebenar perkembangan penyakit ini. Mereka percaya bahawa ini adalah mutasi gen baru.

Kemungkinan mewarisi hemofilia

Kebanyakan lelaki menderita penyakit ini. Penyakit ini menular ke jantina lelaki secara resesif (dikaitkan dengan kromosom X). Sekiranya anak lelaki telah mewarisi kromosom X ibu, dia tidak mendapat hemofilia. Wanita diberi peranan sebagai "konduktor" atau pembawa, tetapi mungkin ada pengecualian. Sekiranya ayah sakit dengan hemofilia, dan ibu adalah pembawa, maka ibu bapa seperti itu mungkin mempunyai seorang gadis yang menderita penyakit ini. Secara keseluruhan, kira-kira 60 kes telah didaftarkan di dunia di mana kanak-kanak perempuan menderita hemofilia, dan bukan pembawa.

Terdapat 3 varian penularan hemofilia

1. 1 Ibu adalah pembawa gen, tetapi ayah adalah lelaki yang sihat. Dalam kes ini, 4 hasil adalah mungkin, dengan kebarangkalian 25%. Anak lelaki yang sihat atau anak perempuan yang sihat, anak lelaki yang sakit atau anak perempuan yang dilahirkan boleh dilahirkan.
2. 2 Ibu sihat, ayah sakit dengan hemofilia. Dalam keadaan ini, semua anak lelaki akan sihat, dan semua anak perempuan akan menjadi pembawa.
3. 3 Ibu adalah pembawa gen, dan ayahnya sakit. Dalam varian ini, terdapat 4 hasil: anak lelaki yang sihat, anak perempuan yang sakit, anak lelaki yang sakit, atau anak perempuan yang dilahirkan. Setiap hasil mempunyai kekuatan yang sama.

Gejala hemofilia

Pada hemofilia, pendarahan berlebihan diperhatikan, yang berlaku secara berkala dengan penyetempatan yang berbeza semasa pelbagai kecederaan, prosedur perubatan (terutamanya suntikan intramuskular dan campur tangan pembedahan), dan ketika gigi diekstraksi.

Gusi atau mimisan sangat sukar untuk dihentikan. Juga, pendarahan spontan mungkin bermula.

Dengan kecederaan ringan dan lebam, hematoma besar terbentuk.

Ciri utama hemofilia adalah pendarahan intra-artikular - hemarthrosis. Apabila mereka muncul di sendi, pergerakan terganggu, pembengkakan berlaku. Semua ini disertai dengan kesakitan yang teruk. Selepas pendarahan pertama, darah di sendi larut dengan sendirinya dan fungsi sendi dipulihkan. Tetapi dengan pengulangan, gumpalan terbentuk pada kapsul sendi dan tulang rawan, yang ditutup dengan tisu penghubung. Ankylosis berkembang kerana proses sedemikian.

Tanda penting lain dalam hemofilia adalah pendarahan yang lambat dan lambat. Pendarahan tidak terbuka segera setelah kecederaan, tetapi setelah jangka waktu tertentu. Ini disebabkan oleh fakta bahawa pada mulanya pendarahan dihentikan oleh platelet, komposisi yang tidak berubah. Ia boleh berlangsung dari 6 hingga 12 jam sebelum pendarahan terbuka - semuanya bergantung kepada keparahan penyakit.

Masih mungkin terdapat darah di dalam air kencing atau tinja. Tanda hemofilia yang paling sukar dan mematikan adalah pendarahan di saraf tunjang atau otak.

Bagi kanak-kanak, hemofilia mungkin memerlukan masa yang lama untuk berkembang. Ini berlaku untuk bayi yang disusui oleh ibu. Sesungguhnya, dalam susu ibu terdapat zat khas yang menyokong keupayaan darah untuk membeku secara normal. Oleh itu, semakin lama ibu menyusukan bayi, semakin lama tanda-tanda pertama akan muncul.

Bentuk hemofilia

Bergantung pada keparahan penyakit, 3 bentuk hemofilia dibezakan.

• RџСўРё ringan pendarahan hemofilia hanya berlaku semasa pembedahan atau selepas trauma yang teruk. Dalam darah, faktor pembekuan terkandung dalam jumlah 5-25%.
• RџСўРё kursus sederhana faktor pembekuan hemofilia dalam darah terkandung pada tahap 1 hingga 5%. Tanda-tanda klinikal pertama dapat dikesan pada usia dini. Untuk bentuk ini, pendarahan wujud pada kecederaan sederhana, dan dengan lebam ringan, hematoma teruk berlaku.
• RџСўРё bentuk teruk penyakit, darah mengandungi faktor pembekuan kurang dari 1%. Dalam kes ini, hemofilia menampakkan diri pada bulan-bulan pertama kehidupan - semasa tumbuh gigi, pendarahan terbuka, dan pada percubaan pertama untuk berjalan, hematoma yang teruk dan luas muncul (semasa merangkak, kerana tersangkut pada objek atau jatuh).

Pesakit dan pembawa hemofilia yang terkenal

Ratu Victoria dianggap sebagai pembawa hemofilia yang paling terkenal dalam sejarah. Lebih-lebih lagi, tidak dapat diketahui dengan pasti mengapa dia menjadi seperti itu. Bagaimanapun, sebelum itu, tidak ada seorang pun dalam keluarga yang menderita penyakit ini. Terdapat 2 versi.

Yang pertama bersetuju bahawa bapanya mungkin adalah lelaki lain yang menderita hemofilia, dan bukan Duke of Kent Edward Augustus. Tetapi tidak ada bukti dokumentari.

Oleh itu, versi kedua telah dikemukakan - Victoria mempunyai mutasi pada gennya. Artinya, dia menderita bentuk "spontan" hemofilia. Dan menurut prinsip biasa, hemofilia diwarisi oleh anaknya - Duke of Albany, Leopold dan beberapa cucu dan cucu.

Hemofilia dianggap penyakit raja. Fakta ini dijelaskan oleh fakta bahawa sebelumnya, demi menjaga gelaran, perkahwinan dengan saudara terdekat dibenarkan. Oleh itu, kemungkinan mempunyai anak yang sakit di mahkamah meningkat dengan ketara.

Mitos hemofilia

Terdapat mitos bahawa seseorang yang menderita hemofilia dapat berdarah hingga mati pada kerosakan kulit. Kenyataan ini jauh dari benar, dan bagi orang-orang seperti itu, calar dan luka kecil tidak menimbulkan bahaya yang mematikan.

Bahaya adalah campur tangan pembedahan, mencabut gigi, vaksinasi dan pendarahan spontan ke otot dan saluran darah, yang berlaku kerana dinding vaskular yang lemah pada pesakit.

Perhatian!

Pentadbiran tidak bertanggungjawab atas sebarang percubaan untuk menggunakan maklumat yang diberikan, dan tidak menjamin bahawa ia tidak akan membahayakan anda secara peribadi. Bahan-bahan tersebut tidak dapat digunakan untuk menetapkan rawatan dan membuat diagnosis. Sentiasa berjumpa doktor pakar anda!