Sarkoma Ewing dicirikan oleh perkembangan tumor malignan dalam tulang dan tisu lembut. Tumor ini mempunyai ciri-ciri mempunyai potensi metastatik yang tinggi. Sama ada penyebaran sel tumor ke seluruh badan sering dikenal pasti dalam patologi ini.

Ia adalah penyakit yang jarang berlaku yang lebih umum memberi kesan kepada kanak-kanak. Insidennya berjumlah 1/312 kanak-kanak di bawah umur 500 tahun.

Kumpulan umur yang paling terjejas oleh perkembangan bentuk tumor ini adalah antara 5 dan 30 tahun, dengan kejadian yang lebih besar antara 12 dan 18 tahun. (3)

Manifestasi klinikal yang berkaitan adalah sakit dan bengkak di lokasi tumor.

Lokasi sel tumor ciri sarkoma Ewing adalah berbilang: kaki, lengan, kaki, tangan, dada, pelvis, tengkorak, tulang belakang, dll.

Sarkoma Ewing ini juga dipanggil: tumor neuroectodermal periferal primer. (1)

Pemeriksaan perubatan membolehkan kemungkinan diagnosis penyakit dan menentukan tahap kemajuannya. Pemeriksaan yang paling biasa dikaitkan ialah biopsi.

Faktor dan keadaan tertentu boleh memberi kesan kepada prognosis penyakit dalam subjek yang terjejas. (1)

Faktor-faktor ini termasuk khususnya penyebaran sel tumor ke paru-paru sahaja, prognosis yang lebih baik, atau perkembangan bentuk metastatik ke bahagian lain badan. Dalam kes kedua, prognosis lebih buruk.

Di samping itu, saiz tumor dan umur individu yang terjejas mempunyai peranan asas dalam prognosis penting. Malah, dalam kes di mana saiz tumor meningkat kepada lebih daripada 8 cm, prognosis lebih membimbangkan. Bagi umur, lebih awal diagnosis patologi dibuat, lebih baik prognosis untuk pesakit. (4)

Sarkoma Ewing adalah salah satu daripada tiga jenis utama kanser tulang primer bersama-sama dengan chondrosarcoma dan osteosarcoma. (2)

Gejala yang paling biasa dikaitkan dengan sarkoma Ewing adalah rasa sakit yang boleh dilihat dan bengkak pada tulang dan tisu lembut yang terjejas.

 Manifestasi klinikal berikut mungkin berpunca daripada perkembangan sarkoma sedemikian: (1)

• sakit dan / atau bengkak pada lengan, kaki, dada, belakang atau pelvis;
• kehadiran "benjolan" pada bahagian badan yang sama ini;
• kehadiran demam tanpa sebab tertentu;
• patah tulang tanpa sebab yang mendasari.

Simptom yang berkaitan bagaimanapun bergantung pada lokasi tumor serta kepentingannya dari segi perkembangan.

Kesakitan yang dialami oleh pesakit dengan patologi ini biasanya meningkat dari semasa ke semasa.

 Gejala lain yang kurang biasa juga mungkin kelihatan, seperti: (2)

• demam yang tinggi dan berterusan;
• kekejangan otot;
• penurunan berat badan yang ketara.

Walau bagaimanapun, pesakit dengan sarkoma Ewing mungkin tidak mempunyai sebarang gejala. Dalam pengertian ini, tumor kemudiannya boleh tumbuh tanpa sebarang manifestasi klinikal tertentu dan dengan itu menjejaskan tulang atau tisu lembut tanpa kelihatan. Risiko patah tulang adalah lebih penting dalam kes kedua. (2)

Memandangkan sarkoma Ewing adalah sejenis kanser, sedikit yang diketahui tentang asal-usul sebenar perkembangannya.

Walau bagaimanapun, satu hipotesis telah dikemukakan berkaitan dengan punca perkembangannya. Sesungguhnya, sarkoma Ewing terutamanya memberi kesan kepada kanak-kanak berumur lebih 5 tahun dan remaja. Dalam pengertian ini, kemungkinan hubungan antara pertumbuhan tulang pesat dalam kategori orang ini dan perkembangan sarkoma Ewing telah dibangkitkan.

Tempoh akil baligh pada kanak-kanak dan remaja menjadikan tulang dan tisu lembut lebih terdedah kepada perkembangan tumor.

Penyelidikan juga menunjukkan bahawa kanak-kanak yang dilahirkan dengan hernia umbilik adalah tiga kali lebih berkemungkinan untuk menghidapi sarkoma Ewing. (2)

Di luar hipotesis yang disebutkan di atas, asal-usul kehadiran translokasi genetik juga telah dikemukakan. Translokasi ini melibatkan gen EWSRI (22q12.2). A t (11; 22) (q24; q12) translokasi dalam gen yang diminati ini ditemui dalam hampir 90% tumor. Di samping itu, banyak varian genetik telah menjadi subjek penyiasatan saintifik, yang melibatkan gen ERG, ETV1, FLI1 dan NR4A3. (3)

Dari sudut pandangan di mana asal-usul tepat patologi itu, sehingga hari ini, masih kurang diketahui, faktor risikonya juga.

Selain itu, menurut hasil kajian saintifik, kanak-kanak yang dilahirkan dengan hernia umbilical akan tiga kali ganda lebih berkemungkinan menghidap sejenis kanser.

Di samping itu, pada peringkat genetik, kehadiran translokasi dalam gen EWSRI (22q12.2) atau varian genetik dalam gen ERG, ETV1, FLI1 dan NR4A3, mungkin menjadi subjek faktor risiko tambahan untuk membangunkan penyakit ini. .

Diagnosis sarkoma Ewing adalah berdasarkan diagnosis pembezaan melalui kehadiran gejala ciri pada pesakit.

Berikutan analisis doktor mengenai kawasan yang menyakitkan dan bengkak, x-ray biasanya ditetapkan. Sistem pengimejan perubatan lain juga boleh digunakan, seperti: Pengimejan Penaakulan Magnetik (MRI) atau imbasan.

Biopsi tulang juga boleh dilakukan untuk mengesahkan atau tidak diagnosis. Untuk ini, sampel sumsum tulang diambil dan dianalisis di bawah mikroskop. Teknik diagnostik ini boleh dilakukan selepas anestesia am atau tempatan.

Diagnosis penyakit mesti dijalankan secepat mungkin supaya pengurusan dilakukan dengan cepat dan dengan itu prognosis adalah lebih baik.

 Rawatan untuk sarkoma Ewing adalah serupa dengan rawatan am untuk kanser lain: (2)

• pembedahan adalah cara yang berkesan untuk merawat sarkoma jenis ini. Walau bagaimanapun, campur tangan pembedahan bergantung pada saiz tumor, lokasinya serta tahap penyebarannya. Matlamat pembedahan adalah untuk menggantikan bahagian tulang atau tisu lembut yang rosak oleh tumor. Untuk ini, prostesis logam atau cantuman tulang boleh digunakan untuk menggantikan kawasan yang terjejas. Dalam kes yang melampau, amputasi anggota kadangkala diperlukan untuk mengelakkan kanser berulang;
• kemoterapi, biasanya digunakan selepas pembedahan untuk mengecutkan tumor dan memudahkan penyembuhan.
• radioterapi, juga sering digunakan selepas kemoterapi, sebelum atau selepas pembedahan untuk mengurangkan saiz tumor dan mengelakkan risiko berulang.