Jun 17, 2011

NEW YORK – Wanita dalam usia mengandung seharusnya gembira dengan berita itu: Syarikat-syarikat Amerika sedang berusaha untuk membangunkan ujian darah untuk sindrom Down yang lebih tepat daripada yang tersedia pada masa ini secepat mungkin. Ujian ini boleh menyelamatkan ramai wanita daripada mengalami amniosentesis.

Ujian itu memungkinkan untuk memulihkan DNA janin dalam darah ibu, pada sembilan minggu kehamilan, sebelum ia jelas kepada orang di sekelilingnya. Sehingga itu, amniosentesis, ujian yang melibatkan penyingkiran cecair amniotik dengan memasukkan picagari ke dalam rahim ibu, hanya boleh dilakukan pada empat bulan kehamilan, atau lebih.

Sindrom Down adalah penyakit genetik yang menyebabkan perkembangan mental dan fizikal yang lebih perlahan. Mereka yang mengalaminya mempunyai muka yang rata, leher yang pendek, dan tangan dan kaki yang lebih kecil. Mereka mempunyai risiko komplikasi yang ketara, terutamanya jantung atau pendengaran. Jangka hayat mereka adalah sekitar 21 tahun.

Dalam kebanyakan kes, trisomi 21 didiagnosis selepas kelahiran, tetapi jika ujian darah baru ini digeneralisasikan, ia mungkin lama sebelum ini. Walaupun diagnosis antenatal boleh mewakili isu yang sukar bagi pasangan yang mesti memutuskan sama ada untuk menggugurkan kandungan atau tidak. Kerana ibu bapa kanak-kanak sindrom Down menghadapi kesukaran sama ada dalam bidang pendidikan mahupun dalam penjagaan anak yang sudah dewasa ini, tempoh sukar untuk ibu bapa yang semakin tua, kata doktor. Mary Norton, profesor obstetrik dan ginekologi di Universiti Stanford.

Bagi pihaknya, Dr. Brian Skotko, pakar sindrom Down di Hospital Pediatrik Boston, percaya bahawa "sebahagian besar kanak-kanak dengan sindrom Down dan keluarga mereka mengatakan bahawa nyawa ini sangat berharga." Beliau adalah pengarang artikel saintifik untuk kegunaan doktor dan berkaitan dengan pengumuman diagnosis trisomi.

Pada mulanya, doktor berfikir untuk menyimpan ujian ini untuk wanita yang berisiko, terutamanya mereka yang berumur lebih dari 35 tahun. Akhirnya, ia boleh menggantikan ujian rutin yang ditawarkan kepada mana-mana wanita hamil. Kerana ia memberikan lebih sedikit penggera palsu daripada ujian semasa, lebih sedikit wanita akan ditawarkan amniosentesis yang tidak perlu, kata pakar. Dan oleh kerana risiko keguguran adalah sifar, peningkatan bilangan wanita mungkin dijemput untuk mematuhinya. Akibatnya, bilangan wanita yang mengetahui bahawa mereka mengandung anak dengan sindrom Down boleh meningkat.

Dua syarikat California, Sequenom dan Verinata Health, berharap untuk menawarkan ujian itu kepada doktor Amerika menjelang April depan. Syarikat-syarikat ini menjangkakan pengeluaran mereka pada suku pertama 2012, iaitu Sequemon berkuat kuasa dari 10 minggu kehamilan, iaitu Verinata, dari lapan minggu. Keputusan akan tersedia tujuh hingga sepuluh hari kemudian. Bagi pihaknya, LifeCodexx AG, sebuah syarikat Jerman, mengisytiharkan bahawa ia ingin menyediakan ujiannya kepada pasaran Eropah mulai akhir 2011, ujian yang boleh dijalankan antara 12^e dan 14^e minggu. Tiada satu pun daripada syarikat ini menyebut harga.

Oleh kerana ujian memberikan tindak balas awal-awal lagi, sebelum kehamilan disedari atau ibu merasakan bayinya bergerak, ia mungkin membenarkan penamatan kehamilan secara sukarela sebelum akhir trimester pertama. “Tiada sesiapa perlu tahu anda hamil,” tambah Brian Skotko. Mungkin awak tak beritahu suami pun”.

Nancy McCrea Iannone dari New Jersey melahirkan seorang bayi perempuan dengan sindrom Down enam tahun lalu. "Saya benar-benar lebih suka ujian bukan invasif daripada dilema sama ada mempunyai amniosentesis atau tidak," katanya. Walaupun dia takut keguguran dan "jarum dalam perutnya", dia akhirnya bersetuju untuk menjalani peperiksaan ini. Dia kini menasihati ibu masa depan kanak-kanak dengan sindrom Down dan menegaskan keperluan untuk mengetahui diagnosis sebelum bersalin untuk membuat persediaan menghadapinya.

Berita daripada © The Canadian Press, 2011.