Istilah dysmorphia merujuk kepada semua kecacatan atau ubah bentuk organ tubuh manusia (hati, tengkorak, otot, dll.). Dalam kebanyakan kes, dysmorphia ini wujud sejak lahir. Ia boleh menjadi gejala sindrom yang lebih besar.

Dysmorphia merangkumi semua kecacatan pada tubuh manusia. Dari kata Yunani "dys", kesukaran, dan "morph", bentuknya, istilah ini menunjukkan dengan lebih tepat bentuk organ yang tidak normal atau bahagian tubuh yang lain. Dismorfisme sangat banyak dan mempunyai keparahan yang berbeza-beza. Oleh itu, dysmorphia juga dapat menunjukkan keunikan organ pada individu, berbanding dengan populasi yang lain, sebagai anomali serius.

Kita biasanya bercakap mengenai dysmorphia untuk menetapkan:

• Dismorphia kraniofasial
• Disforphia hepatik (hati)

Dalam kes pertama, dysmorphia dikatakan kongenital, iaitu wujud sejak lahir. Ini juga berlaku untuk ekstremitas dysmorphic (bilangan jari lebih besar dari sepuluh, buku jari dll.) Walaupun dysmorphism hati dapat muncul akibat sirosis, sama ada asalnya virus atau disebabkan oleh alkohol. 

Punca

Dalam kes dysmorphia kongenital, penyebabnya boleh menjadi pelbagai. Kecacatan pada wajah sering menjadi gejala sindrom, seperti trisomi 21 misalnya. 

Sebabnya boleh berasal:

• teratogenik atau luaran (pengambilan alkohol, ubat-ubatan atau pendedahan kepada bahan kimia semasa kehamilan dll.)
• berjangkit melalui plasenta (bakteria, virus, parasit)
• mekanikal (tekanan pada janin dll.)
• genetik (kromosom dengan trisomi 13, 18, 21, turun temurun, dll.)
• tidak diketahui

Mengenai dysmorphism hepatik, kemunculan malformasi ini berlaku bersamaan dengan sirosis. Dalam kajian yang dilakukan pada tahun 2004, yang diterbitkan dalam Jurnal Radiologi: 76,6% daripada 300 pesakit yang mengikuti sirosis menunjukkan beberapa bentuk disforphisme hepatik.

Diagnostik

Diagnosis sering dibuat semasa kelahiran oleh pakar pediatrik sebagai sebahagian daripada tindak lanjut anak. 

Bagi pesakit dengan sirosis, dysmorphia adalah komplikasi penyakit. Doktor akan memerintahkan imbasan CT.

Orang yang terlibat dan faktor risiko

Dismorphi muka-kranio

Kecacatan kongenital pelbagai asal, boleh mempengaruhi semua bayi baru lahir. Walau bagaimanapun, terdapat faktor yang meningkatkan penampilan penyakit atau sindrom yang melibatkan dysmorphia: 

• penggunaan alkohol atau dadah semasa kehamilan
• pendedahan kepada bahan kimia semasa kehamilan
• kekeluargaan
• patologi keturunan 

Pokok keluarga yang dibuat oleh pakar pediatrik dan ibu bapa kandung selama dua atau tiga generasi disyorkan untuk mengenal pasti faktor risiko.

Hépathiques Dysmorphies

Orang yang menghidap sirosis harus mengawasi dismorphism.

Gejala dysmorphia kongenital banyak. Pakar pediatrik akan memantau:

Untuk dysmorphia muka

• Bentuk tengkorak, ukuran fontanelles
• Alopecia
• Bentuk mata dan jarak antara mata
• Bentuk dan sendi kening
• Bentuk hidung (akar, jambatan hidung, hujung dll)
• Lesung pipit di atas bibir yang terhapus dalam sindrom alkohol janin
• Bentuk mulut (bibir sumbing, ketebalan bibir, lelangit, uvula, gusi, lidah dan gigi)
• dagu 
• telinga: kedudukan, orientasi, ukuran, pelekapan dan bentuk

Untuk dysmorphias lain

• hujung jari: bilangan jari, buku jari atau gabungan jari, kelainan ibu jari dll.
• kulit: kelainan pigmentasi, bintik café-au-lait, stretch mark dll.

Disforphia kongenital tidak dapat disembuhkan. Tidak ada penawar yang dikembangkan.

Beberapa kes dysmorphism ringan dan tidak memerlukan campur tangan perubatan. Yang lain boleh dikendalikan melalui pembedahan; ini adalah kes untuk sendi dua jari misalnya.

Dalam bentuk penyakit yang lebih teruk, kanak-kanak perlu didampingi oleh doktor semasa perkembangannya, atau bahkan mengikuti rawatan perubatan untuk memperbaiki keadaan hidup kanak-kanak atau untuk melawan komplikasi yang berkaitan dengan dysmorphia.

Walaupun asal usul dysmorphism tidak selalu diketahui, pendedahan kepada risiko semasa kehamilan berlaku dalam sebilangan besar kes. 

Oleh itu, penting untuk diingat bahawa pengambilan alkohol atau ubat semasa kehamilan sama sekali dilarang, walaupun dalam dos kecil. Pesakit yang mengandung mesti selalu berjumpa doktor sebelum mengambil sebarang ubat.