Diagnosis boleh dibuat semasa a saringan atau semasa pesakit mempunyai tanda-tanda klinikal menunjukkan penyakit ini.

Memandangkan kekerapan dan keparahan penyakit, dibenarkan untuk memeriksa penyakit ini pada orang yang ahli keluarganya menderita hemokromatosis. Penyaringan ini dilakukan dengan menentukan pekali ketepuan transferrin dan ujian genetik dalam mencari mutasi genetik yang bertanggungjawab. Ujian darah sederhana cukup:

• peningkatan tahap zat besi dalam darah (lebih besar daripada 30 µmol / l) yang berkaitan dengan peningkatan koefisien tepu transferin (protein memastikan pengangkutan zat besi dalam darah) lebih besar dari 50% memungkinkan untuk membuat diagnosis sakit. Ferritin (protein yang menyimpan zat besi di hati) juga meningkat dalam darah. Demonstrasi kelebihan zat besi di hati tidak lagi memerlukan latihan biopsi hati, pengimejan resonans magnetik nuklear (MRI) adalah pemeriksaan pilihan hari ini.
• di atas semua, demonstrasi mutasi gen HFE merupakan pemeriksaan pilihan untuk diagnosis penyakit.

Pemeriksaan tambahan yang lain memungkinkan untuk menilai fungsi organ lain yang mungkin terkena penyakit ini. Ujian untuk transaminase, gula darah puasa, testosteron (pada manusia) dan ultrasound jantung dapat dilakukan.

Aspek genetik

Risiko penularan kepada kanak-kanak

Penularan hemochromatosis familial adalah resesif autosom, yang bermaksud bahawa hanya kanak-kanak yang telah menerima gen bermutasi dari ayah dan ibunya yang terkena penyakit ini. Bagi pasangan yang telah melahirkan anak yang terkena penyakit ini, risiko mendapat anak lain yang terkena adalah 1 dari 4

Risiko kepada ahli keluarga yang lain

Saudara-mara pesakit tahap pertama berisiko membawa gen yang diubah atau menghidap penyakit tersebut. Inilah sebabnya mengapa, selain menentukan pekali saturasi transferrin, mereka ditawarkan ujian saringan genetik. Hanya orang dewasa (berumur lebih dari 18 tahun) yang prihatin dengan pemeriksaan kerana penyakit ini tidak menampakkan diri pada kanak-kanak. Dalam kes di mana seseorang terjejas dalam keluarga, maka disarankan untuk berkonsultasi dengan pusat genetik perubatan untuk penilaian risiko yang tepat.