Penyakit Charcot, juga disebut sklerosis lateral amyotrophic (ALS) adalah penyakit neurodegeneratif. Secara beransur-ansur mencapai neuron dan membawa kepada kelemahan otot diikuti oleh kelumpuhan. Jangka hayat pesakit tetap sangat pendek. Dalam bahasa Inggeris, ia juga disebut penyakit Lou Gehrig, untuk menghormati pemain besbol terkenal yang menderita penyakit ini. Nama "Charcot" berasal dari pakar neurologi Perancis yang menggambarkan penyakit ini.

Neuron yang terkena penyakit Charcot adalah neuron motor (atau motor neuron), yang bertanggungjawab untuk menghantar maklumat dan pesanan pergerakan dari otak ke otot. Sel-sel saraf secara beransur-ansur merosot dan kemudian mati. Otot sukarela kemudiannya tidak lagi dikawal oleh otak dan tidak dirangsang. Tidak aktif, mereka akhirnya tidak berfungsi dan atrofi. Pada permulaan ini penyakit neurologi progresif, orang yang terkena mengalami pengecutan otot atau kelemahan pada anggota badan, lengan atau kaki. Ada yang mengalami masalah pertuturan.

Pencapaian neuron motor atas terutamanya ditunjukkan oleh kelambatan pergerakan (bradykinesia), pengurangan koordinasi dan ketangkasan dan kekejangan otot dengan kekejangan. Pencapaian neuron motor bawah memanifestasikan dirinya terutamanya oleh kelemahan otot, kekejangan dan atrofi otot yang menyebabkan kelumpuhan.

Penyakit Charcot boleh membuat sukar menelan dan mencegah orang makan dengan betul. Orang yang sakit kemudian boleh mengalami kekurangan zat makanan atau mengambil jalan yang salah (= kemalangan yang berkaitan dengan pengambilan zat padat atau cecair melalui saluran pernafasan). Semasa penyakit ini berkembang, ia boleh mempengaruhi otot yang diperlukan untuk bernafas.

Setelah 3 hingga 5 tahun evolusi, penyakit Charcot boleh menyebabkan kegagalan pernafasan yang boleh mengakibatkan kematian. Penyakit ini, yang menyerang lelaki lebih sedikit daripada wanita (1,5 hingga 1) biasanya bermula sekitar 60 tahun (antara 40 hingga 70 tahun). Sebabnya tidak diketahui. Dalam satu daripada sepuluh kes penyebab genetik disyaki. Asal mula penyakit mungkin bergantung pada pelbagai faktor, persekitaran dan genetik.

Tidak ada tiada rawatan penyakit Charcot. Satu ubat, riluzole, sedikit melambatkan perkembangan penyakit, evolusi ini sangat berubah-ubah dari satu orang ke orang lain dan, pada pesakit yang sama, dari satu tempoh ke tempoh yang lain. Di sesetengah orang, penyakit ini, yang tidak mempengaruhi deria (penglihatan, sentuhan, pendengaran, bau, rasa), kadang-kadang boleh stabil. ALS memerlukan pemantauan yang sangat ketat. Pengurusan terutamanya merangkumi melegakan gejala penyakit.

Penyebaran penyakit ini

Menurut persatuan untuk penyelidikan mengenai penyakit Charcot, kejadian penyakit Charcot adalah 1,5 kes baru setiap tahun bagi setiap 100 penduduk. Sama ada dekat dengan 1000 kes baru setahun di Perancis.

Diagnosis penyakit Charcot

Diagnosis ALS membantu membezakan penyakit ini daripada penyakit neurologi lain. Kadang-kadang sukar, terutamanya kerana tidak ada penanda spesifik penyakit dalam darah dan kerana pada awal penyakit, tanda-tanda klinikal tidak semestinya sangat jelas. Pakar neurologi akan mencari kekakuan pada otot atau kekejangan misalnya.

Diagnosis juga merangkumi a elektromogram, pemeriksaan yang memungkinkan untuk memvisualisasikan aktiviti elektrik yang terdapat pada otot, MRI untuk memvisualisasikan otak dan saraf tunjang. Ujian darah dan air kencing juga boleh dipesan, terutama untuk mengesampingkan penyakit lain yang mungkin mempunyai gejala yang biasa terjadi pada ALS.

Evolusi penyakit ini

Oleh itu, penyakit Charcot bermula dengan kelemahan otot. Selalunya, tangan dan kaki adalah yang terkena terlebih dahulu. Kemudian otot lidah, mulut, kemudian pernafasan.

Punca penyakit Charcot

Seperti yang telah dikatakan, penyebabnya tidak diketahui pada sekitar 9 dari 10 kes (5 hingga 10% kes turun temurun). Beberapa jalan yang dapat menjelaskan kemunculan penyakit ini telah dijelajahi: penyakit autoimun, ketidakseimbangan kimia ... Buat masa ini tanpa kejayaan.