Sindrom Brugada adalah penyakit jarang yang dicirikan oleh penglibatan jantung. Ia biasanya mengakibatkan peningkatan kadar denyutan jantung (aritmia). Kadar denyutan jantung yang meningkat ini sendiri boleh mengakibatkan kehadiran berdebar-debar, pengsan atau kematian. (2)

Sesetengah pesakit mungkin tidak mempunyai sebarang gejala. Walau bagaimanapun, walaupun fakta ini dan keadaan normal dalam otot jantung, perubahan mendadak dalam aktiviti elektrik jantung boleh berbahaya.

Ia adalah patologi genetik yang boleh disebarkan dari generasi ke generasi.

Prevalens yang tepat (bilangan kes penyakit pada masa tertentu, dalam populasi tertentu) masih tidak diketahui. Walau bagaimanapun, anggarannya adalah 5 / 10. Ini menjadikannya penyakit jarang yang boleh membawa maut kepada pesakit. (000)

Sindrom Brugada terutamanya memberi kesan kepada subjek muda atau pertengahan umur. Kedominasian lelaki boleh dilihat dalam patologi ini, tanpa terdapat asas kebersihan hidup yang lemah. Walaupun dominasi lelaki ini, wanita juga boleh terjejas oleh sindrom Brugada. Jumlah lelaki yang lebih ramai yang terjejas oleh penyakit ini dijelaskan oleh sistem hormon lelaki / wanita yang berbeza. Sesungguhnya, testosteron, hormon lelaki eksklusif, akan mempunyai peranan istimewa dalam perkembangan patologi.

Dominasi lelaki / perempuan ini secara hipotesis ditakrifkan oleh nisbah 80/20 untuk lelaki. Dalam populasi 10 pesakit dengan sindrom Brugada, 8 biasanya lelaki dan 2 adalah wanita.

Kajian epidemiologi telah menunjukkan bahawa penyakit ini didapati dengan kekerapan yang lebih tinggi pada lelaki di Jepun dan Asia Tenggara. (2)

Dalam sindrom Brugada, tanda-tanda utama biasanya kelihatan sebelum permulaan kadar denyutan jantung yang luar biasa tinggi. Tanda-tanda pertama ini mesti dikenal pasti secepat mungkin untuk mengelakkan komplikasi, dan khususnya serangan jantung.

Manifestasi klinikal utama ini termasuk:

• keabnormalan elektrik jantung;
• berdebar-debar;
• pening.

Fakta bahawa penyakit ini mempunyai asal-usul keturunan dan kehadiran kes sindrom ini dalam keluarga boleh menimbulkan persoalan tentang kemungkinan kehadiran penyakit dalam subjek.

Tanda-tanda lain boleh memanggil perkembangan penyakit. Malah, hampir 1 daripada 5 pesakit yang menghidap sindrom Brugada telah mengalami fibrilasi atrium (ciri aktiviti otot jantung yang tidak segerak) atau malah menunjukkan kadar denyutan jantung yang luar biasa tinggi.

Kehadiran demam pada pesakit meningkatkan risiko mereka memburukkan gejala yang berkaitan dengan sindrom Brugada.

Dalam sesetengah kes, irama jantung yang tidak normal mungkin berterusan dan membawa kepada fibrilasi ventrikel. Fenomena terakhir sepadan dengan siri pengecutan jantung yang cepat dan tidak selaras. Biasanya, degupan jantung tidak kembali normal. Medan elektrik otot jantung sering terjejas menyebabkan terhentinya fungsi pam jantung.

Sindrom Brugada sering membawa kepada serangan jantung secara tiba-tiba dan oleh itu kepada kematian subjek. Subjek yang terjejas adalah, dalam kebanyakan kes, golongan muda dengan gaya hidup sihat. Diagnosis mesti berkesan dengan cepat untuk mewujudkan rawatan pantas dan dengan itu mengelakkan kematian. Walau bagaimanapun, diagnosis ini selalunya sukar untuk ditubuhkan dari sudut pandangan di mana gejala tidak selalu kelihatan. Ini menjelaskan kematian mengejut pada sesetengah kanak-kanak dengan sindrom Brugada yang tidak menunjukkan tanda-tanda yang membimbangkan. (2)

Aktiviti otot jantung pesakit dengan sindrom Brugada adalah normal. Anomali terletak pada aktiviti elektriknya.

Di permukaan jantung, terdapat liang-liang kecil (saluran ion). Ini mempunyai keupayaan untuk membuka dan menutup pada kadar biasa untuk membolehkan ion kalsium, natrium dan kalium masuk ke dalam sel-sel jantung. Pergerakan ionik ini kemudiannya pada asal aktiviti elektrik jantung. Isyarat elektrik kemudiannya boleh merambat dari bahagian atas otot jantung ke bawah dan dengan itu membolehkan jantung mengecut dan melaksanakan peranannya sebagai "pam" darah.

Asal usul sindrom Brugada adalah genetik. Mutasi genetik yang berbeza boleh menjadi punca perkembangan penyakit.

Gen yang paling kerap terlibat dalam patologi ialah gen SCN5A. Gen ini memainkan peranan dalam pelepasan maklumat yang membenarkan pembukaan saluran natrium. Mutasi dalam gen yang diminati ini menyebabkan pengubahsuaian dalam pengeluaran protein yang membolehkan pembukaan saluran ion ini. Dalam pengertian ini, aliran ion natrium sangat berkurangan, mengganggu degupan jantung.

Kehadiran hanya satu daripada dua salinan gen SCN5A memungkinkan untuk menyebabkan gangguan dalam aliran ionik. Atau, dalam kebanyakan kes, orang yang terjejas mempunyai salah satu daripada dua ibu bapa ini yang mempunyai mutasi genetik untuk gen tersebut.

Di samping itu, gen lain dan faktor luaran juga boleh menjadi punca ketidakseimbangan dalam tahap aktiviti elektrik otot jantung. Antara faktor ini, kami mengenal pasti: ubat-ubatan tertentu atau ketidakseimbangan dalam natrium dalam badan. (2)

Penyakit ini berjangkit by pemindahan dominan autosomal. Sama ada, kehadiran hanya satu daripada dua salinan gen yang diminati adalah mencukupi untuk orang itu membangunkan fenotip yang berkaitan dengan penyakit itu. Biasanya, orang yang terjejas mempunyai salah satu daripada dua ibu bapa ini yang mempunyai gen bermutasi. Walau bagaimanapun, dalam kes yang jarang berlaku, mutasi baru boleh muncul dalam gen ini. Kes-kes terakhir ini melibatkan subjek yang tidak mempunyai kes penyakit dalam keluarga mereka. (3)

Faktor risiko yang berkaitan dengan penyakit ini adalah genetik.

Malah, penularan sindrom Brugada adalah dominan autosomal. Sama ada, kehadiran hanya satu daripada dua salinan gen bermutasi adalah perlu bagi subjek untuk memberi keterangan kepada penyakit itu. Dalam pengertian ini, jika salah satu daripada dua ibu bapa membentangkan mutasi dalam gen yang diminati, penularan penyakit secara menegak adalah sangat berkemungkinan.

Diagnosis penyakit adalah berdasarkan diagnosis pembezaan primer. Sesungguhnya, ia mengikuti pemeriksaan perubatan oleh pengamal am, mencatatkan gejala ciri penyakit dalam subjek, bahawa perkembangan penyakit itu boleh ditimbulkan.

Selepas ini, lawatan ke pakar kardiologi mungkin disyorkan untuk mengesahkan atau tidak diagnosis pembezaan.

Elektrokardiogram (ECG) adalah piawaian emas dalam mendiagnosis sindrom ini. Ujian ini mengukur kadar denyutan jantung serta aktiviti elektrik jantung.

Sekiranya sindrom Brugada disyaki, penggunaan ubat-ubatan seperti: ajmaline atau bahkan flecainide memungkinkan untuk menunjukkan peningkatan segmen ST pada pesakit yang disyaki menghidap penyakit ini.

Ekokardiogram dan / atau Pengimejan Resonans Magnetik (MRI) mungkin diperlukan untuk memeriksa kemungkinan kehadiran masalah jantung yang lain. Selain itu, ujian darah boleh mengukur tahap kalium dan kalsium dalam darah.

Ujian genetik adalah mungkin untuk mengenal pasti kemungkinan kehadiran kelainan pada gen SCN5A yang terlibat dalam sindrom Brugada.

Rawatan standard untuk jenis patologi ini adalah berdasarkan implantasi defibrilator jantung. Yang terakhir adalah serupa dengan perentak jantung. Peranti ini membolehkan, sekiranya berlaku kekerapan degupan tinggi yang luar biasa, untuk menghantar renjatan elektrik yang membolehkan pesakit mendapatkan semula irama jantung yang normal.

Pada masa ini, tiada terapi ubat wujud untuk rawatan penyakit ini. Di samping itu, beberapa langkah boleh diambil untuk mengelakkan gangguan irama. Ini terutamanya berlaku dengan pengusiran akibat cirit-birit (menjejaskan keseimbangan natrium dalam badan) atau juga demam, dengan mengambil ubat yang mencukupi. (2)