Apa itu Sindrom Turner?

Le Sindrom Turner (kadang-kadang dipanggil disgenesis gonad) Adalah penyakit genetik yang hanya mempengaruhi wanita. Keabnormalan berkenaan dengan salah satu kromosom X (kromosom seks). Sindrom Turner mempengaruhi kira-kira 1 dalam wanita 2 dan sering didiagnosis beberapa tahun selepas kelahiran, semasa remaja. Gejala utama adalah perawakan pendek dan fungsi ovari yang tidak normal. Sindrom Turner dinamai doktor Amerika yang menemuinya pada tahun 1938, Henri Turner.

Lelaki mempunyai 46 kromosom termasuk dua kromosom seks yang disebut XY. Formula genetik bagi seorang lelaki ialah 46 XY. Wanita juga mempunyai 46 kromosom termasuk dua kromosom seks yang disebut 46 XX. Oleh itu formula genetik seorang wanita adalah 46 XX. Pada wanita dengan sindrom Turner, kombinasi genetik mengandungi kromosom X tunggal, jadi formula genetik wanita dengan sindrom Turner adalah 45 X0. Sama ada wanita ini kehilangan kromosom X atau kromosom X ada, tetapi mempunyai kelainan yang disebut penghapusan. Oleh itu selalu ada kekurangan kromosom.

Sila tinggalkan balasan anda